Spoštovani.

V 12 tednu sem opravila merjenje NS – ultrazvok je pokazal, da je vse OK (NS: 1,18, nosna kost vidna), medtem ko je rezultat dvojnega hormonskega testa povišal tveganje za trisomijo 21 na 1:95 (Free ß-hCG 105.6 IU/l equivalent to 2.770 MoM; PAPP-A 1.400 IU/l equivalent to 0.490 MoM).

Opravila sem Nifty test, ki je pokazal verjetnost za DS okoli 1:2.000.000. Ker se nagibam, da amniocenteze ne bi opravila in bi rada zaključila s preiskavami (in začela uživati v nosečnosti), me zanima, ali je vseeno pametno opraviti vsaj genetsko svetovanje?

Predvsem si želim izvedeti, naj kaj (potencialno) slabo razmerje med hormonoma kaže (če sploh na kaj) in ali bi genetik vseeno priporočal amnicentezo. Sem pa seznanjena, da se pri AC pogleda vse kromosome in da je to diagnostični test, medtem ko je Nifty presejalni.

Če bi bili tako prijazni, me zanima vaš komentar glede rezultata Nifty testa in glede slabega razmerja med hormonoma (nekje sem zasledila, da nizka vrednost PAPP-A lahko kaže na slabše delovanje posteljice, vendar je to bolj verjetno, ko je ta pod 0,3 MoM).

Hvala za vaš odgovor in mnenje.

Lep pozdrav,
Maja

Pozdravljeni,
Razmerje med hormonoma je potisnilo rezultat zgodnjega kombiniranega presejalnega testa v smeri zmerno povišanega tveganja za trisomijo 21 Downov sindrom.
Neinvazivni genetski test je bil kot vas razumem nizko rizičen. Ker ima vsak NIPT svoje posebnosti, vam predlagam, da vam, kaj natančno pomeni številka verjetnosti 1/2.000.000 za Downov sindrom in drugo, obrazloži zdravnik, ki vam je ta test predlagal. Nenivazivni testi so na splošno visoko-zanesljivi in imajo visoko nad 99% občutljivost odkrivanja kromosomske napake Downovega sindroma.
Kar pa se tiče nizke vrednosti PaPP-A, je napovedna vrednost motnje v delovanju posteljice nizka in ta enkratna meritev zgolj opozori vašega ginekologa, na to možnost, ki je lahko pomembna v zadnjem obdobju nosečnosti.