Spoštovani,

kadar je kromosomska zgradba posteljice normalna, je normalna tudi od ploda. Le če struktura ni normalna in izkazuje zlasti mozaično zgradbo, obstaja večja možnost, da je plod povsem zdrav ali da ima manjši mozaični profil, kar pa ni tako zelo problematično.

Pozdravljeni

Ali se lahko Nifty zmoti v spolu?

načeloma lahko. Je pa smiselno v primeru, da se je NIPT “zmotil”, preveriti genetski spol otroka po rojstvu, ker obstajajo primeri, ko je otrok npr. genetsko moškega spola(XY), pa se rodi z ženskim spolovilom in odsotno maternico, gonade pa ostanejo v trebuhu, kar lahko pomeni višje tveganje za razvoj raka na testisih.

Pozdravljeni dr. Pušenjak

Ne vem, če še odgovarjate na tem forumu, a o vas slišim same lepe reči, pa bom poizkusila srečo.

Trenutno pišem z veliko žalostjo v srcu. Stara sem 42 let, sem 16 tednov noseča (spontana zanositev) in pravkar sem prejela zelo slabe rezultate Nifty testa. Kar 98% tveganje za downov sindrom. Pod urgentno me pošiljajo na AC, jaz pa se iskreno sprašujem, če je le ta v tem primeru sploh smiselna? Naj še omenim, da je bila nuhalna svetlina plus dvojni hormonski test ok in nismo imeli povišanega tveganja, zato je tole sedaj velik šok.

Čeprav sem že nekako sprijaznjena z dejstvom, da bom morala na splav, me vseeno zanima tudi moja nadaljnja pot za ponovno zanositev… Kakor poslušam, so rezultati z vsakim letom slabši in bolj tvegani. Je to res, ali so vseeno možnosti, da se nekoč rodi zdrav otrok? Kaj če se slabi rezultati Nifty testa ponovijo večkrat zapored? Ima smisel vztrajati?  Ker trenutno si res ne predstavljam iti še enkrat skozi vse to.

Iz srca vam hvala, če si boste vzeli čas in mi odgovorili. Vse dobro želim.

Solzica

Spoštovani,

absolutno je vredno opraviti AC, kajti le to velja za diagnostični test. DS namreč ne more biti 98% ampak je lahko le 100% ali pa ga ni. Obstajajo tudi mozaiki, zlasti v posteljici in v tem primeru je lahko plod tudi mozaik ali pa sploh ni prizadet. NIPT test namreč dobi podatke iz razpadajočih celic trofoblasta, ki so v posteljici, ne v plodu in kot rečeno, ni nujno, da je posteljica predstavnik tudi ploda. Pri 42 letih je sicer tveganje za DS že 1/50 ali celo višje, ampak to je še vedno malo (2%), skratka, če se res izkaže, da gre za DS, imate naslednjič možnosti skoraj enake kot zdaj, saj je to le grda “loto igra” v obliki “črnega Petra”.

Pozdravljeni,

nipt testi so za zgodnje odkrivanje kromosomskih napak, če prav razumem? Sama nisem šla na nipt (nifty ipd.) test, ker je bila nuhalna svetlina skupaj z dvohormonskim testom brez tveganj. Sem v zadnjem tromesečju nosečnosti pa se še vedno obremenjujem s tem, da bi lahko bilo kaj narobe, kljub temu da so ostali pregledi bili vsi brez posebnosti in v redu, verjetno bi se do sedaj že kaj hujšega pokazalo?  Vem, da boste rekli, da smo preveč panični in da želimo imeti vse pod nadzorom, vendar bi si vseeno želela vaš odgovor. 😁

Hvala vam že v naprej!

Spoštovani,

pravzaprav pogrešam vprašanje, na katero bi naj odgovoril. Povedali ste le zgodbo brez vprašanja. Če pričakujete od medicine 100% zagotovilo, da bo vse v najlepšem redu, potem vas moram razočarati. Ampak tudi če bi naredili ve možne obstoječe teste, bi bilo enako. Zagotovil te vrste ne more dat noben test. Je pa glede na povedano skrajno majhna verjetnost, da bo pri otroku ob rojstvu kaj pomembnejšega narobe.

Hvala za hiter odgovor. Res je bolj zgodba, kot vprašanje. Razumem kaj ste želeli povedati in mislim, da sem samo preveč panična. Ampak enostavno je toliko nekih informacij in strahov in pritiskov, da se včasih izgubim med njimi. Se sprašujem ali sem naredila vse ali bi še kaj morala… skratka kaos v glavi, bi lahko rekla. Vseeno hvala za vaš odziv, mi je dal misliti…

“manj je več” je odgovor na vaše strahove