Pozdravljeni,

Najlepsa hvala za vse odgovore. Sem imela posvet pri genetiku, ki je svetoval AC sem dobila tudi napotnico. Kako se lahko narocim na AC pri vas?

Hvala se enkrat za hitre odgovore. Veliko pomenijo v takih trenutkih.

Lp

V Ljubljani se lahko naročite na tel.: 01 5226284 ali 01 5226169, V Postojni pa preko Medgena d.o.o. Delam na obeh koncih.

Pozdravljeni,

Rada bi samo sporočila vsem, ki bodo iskali informacije na to temo in brali ta forum za mano;  delecijo, katero je zaznal Nifty plus je AC ovrgla in pokazala normalen kariotip.

Prepisano iz izvida:

Zaključek:

Rezultati molekularne kariotipizacije so pokazali normalen kariotip. Plod nima duplikacije v regiji 18q22.1q22.2. Z rezultatom ni mogoče pojasniti pozitivnega rezultata presejalnega testa v nosečnosti.

Hvala vam dr. Stanko Pušenjak za vse hitre odgovore.

Zdravo,

imam dilemo pri Nifty paketih, ginekologinja “sili” v izbiro paketa Nifty plus, veliko mnenj sem prejela tudi o zadostovanju paketa Nifty standard. V družini nimamo nobene take bolezni, nuhalne pa še nisem opravila. Prosim za pomoč pri izbiri.

hvala in lp

Spoštovani,

siljenje v karkoli zagotovo ni v redu. Bolje je, če znaš priporočilo ustrezno argumentirati. Argument za Panoramo + pa bi bil ta, da se v tem testu preverja poleg trisomij 21,18 in 13 ter spolnih kromosomov še na delno delecijo 22. kromosoma (tako imenovani Sindrom Di George), ki je med najpogostejšimi od ostalih kromosomskih napak in se pojavi cca. 1x na vsakih 2000 porodov, medtem ko se ostale nepravilnosti, ki jih še testiraj razširjeni test Panorama pojavijo v manj kot 1x na 5000 nosečnosti. Kolikor vem, tudi cena Panorame + ni toliko višja od osnove (450 proti 390 EUR). Naj tudi povem, da v nobenem od teh stanj ne gre za dedno stanje ampak pri vseh gre za proste napake, ki se zgodijo spontano pri oploditvi, zato zanašanje na zdravje v družini ne zagotavlja varnosti pred temi napakami. Sicer pa ne razumem, zakaj bi se bilo treba še pred NS sploh meniti o testu NIPT!!! To pa mene bolj moti kot dejstvo, da vam G ponuja Panoramo +.

Najlepša hvala za odgovor. Nisem vedela, da obstaja poleg Nifty tudi NIPT test. Je to isto, le drugi ponudnik?

NIPT je splošni pojem (non invasive prenatal testing), ki pokriva vse tovrstne teste, obstaja pa več ponudnikov testov (Genplanet z Niftyjem, Natera s panoramo in še nekdo z Harmony testom)

Pozdravljeni,

s ženo pričakujeva prvega otroka, do se daj je potekalo vse ok in brez posebnosti. Pri prehledu nuhalne (12t) so nama rekli, da je vse super majhna vrjetnost za vse trisonomije, ter ponudili zraven se NIPT test, da bova sigurna. Potem pa je prišel šok, da ima deklica odstopnje pri spolnih hormonih in po vsej vrjetnosti Turnerjev sindrom. Napotili so naju na gentsko ambulanto kjer čakava na posvet. Zanima pa me kakšna je vrjetnost za lažno pozitiven rezultat.  Oba z ženo sva precej zmedena saj na spletu dobiš ogromno kontradiktornih informacij, od tega, da je pogost spontan splav, do različnih variacij natančnosti pri detekciji spolnih kromosomov.

Spoštovani,

NIPT testi so sicer res izredno dobri in natančni pri trisomijah 21,18 in 13, mnogo manj pa pri spolnih kromosomih. Identificirajo jih sicer dokaj zanesljivo, štejejo pa malo manj natančno, zato menim, da so možnosti, da gre pri vaju za normalno deklico precej visoke, recimo več kot 50%.

Najlepša hvala za pomirjujoče besede. Sva se naročila naprej na posvet in AC ter kar bo bo. Mogoče veste ali so taki zapleti z NIPT pogosti. Zasledil sem, da se v veliko primerih Turnerjev sindrom zna zaslediti že na UZ. Vendar na dosedanjih 3 pregledih ni bilo opaženih posebnosti, ki bi skrbele ginekologa.

Spoštovani

res je. V polovici Thurnerjevih sindromov imajo plodovi izjemno močno povečano nuhalno svetlino oziroma imajo kar ciste na vratu. Dejstvo, da je imel plod ozko nuhalno svstlino, močno poveča možnost, da je s plodom vse v redu.

Pozdravljeni,

še eno vprašanje me muči medtem ko čakava rezultate. Pri ultrazvoku pred amnio posegu niso opazili nobenih posebnosti. Kolikor je bilo razbrano iz izvida je otrok normalno velik, potrdili so “datum” rojstva glede na velikost, bitje srca normalno, opaženo gibanje normalno, pač kar se da razbrati po dopolnjenih 16 tednih. Zanima, če ste se že srečali s takim primerom, kjer je bil Turnerjev sindrom odkrit čisto naključno in se ni nikjer odražal na UZ. Imajo taki otroci kasneje manj težav zaradi sindroma, kot tisti, ki so imeli znake že med nosečnostjo.

Spoštovani,

vsekakor imajo otroci, ki v maternici nimajo nobenih UZ znakov za eventualno kromosomsko napako manj težav kot tisti, ki takšne znake imajo in to velja za vse kromosomske napake, ne le za Thuirnerjev sindrom. Eden glavnih UZ znakov Thurnerjevega sy. je citični higrom oziroma v prevodu, močna oteklina podkožja v predelu vratu. Ta UZ znak je posledica zastoja tekočine v limfatičnem tkivu vratu in to se po porodu sicer da operirati, a so tako estetski kot funkcijski uspehi takšne operacije relativno slabi, saj je vrat stičišče zelo številnih pomembnih struktur kot so pomembne žile, živci in prehodi prebavil, dihal ipd. Po operaciji pa pogosto pride do brazgotinjenja in le to lahko naredi dodatno škodo ter težave, ki jih seveda ni, če operacija ni potrebna. Sicer pa še nisem srečal Thurnerja, ki bi ne imel vsaj enega od številnih UZ znakov, vključujoč zelo zgodnji zastoj v rasti. .

Pozdravljeni, najlepša hvala za vse informacije.

Kakšna pa so odstopanja pri rasti na tej stopnji. V najinem primeru je bil HC 120mm in obseg trebuha 100mm. To je bilo 16t +2 dni.

predpogoj, da lahko zaznamo zastoj v rasti ploda je poznavanje točnega trajanja nosečnosti, tu pa se že pogosto zalomi, kajti podatek o ZM ni vedno tudi dobra orientacija. Pri približno 25% nosečnicah podatek o ZM nima ustrezne korelacije s trajanjem nosečnosti in je UZ pregled med 8. in 10 tednom bolj merodajen. Ko enkrat vemo, da nosečnost traja, koliko pač traja in imamo za to zanesljive informacije (npr. IVF postopek ali z UZ določen datum ovulacije ali npr. edini spolni odnos v mesecu, UZ meritev zarodka med 8. in 10. tednom ipd.), potem se lahko sploh pogovarjamo o tem ali je plod primerne rasti ali v rasti zaostaja.

Pozdravljeni

opravila sem test nfty plus rezultat je pokazal zaznavo da bi imela deklica lahko x0 kromosom nohalna je bila super Ginekologinja me je narocila na AC

zanima me ali je možno da AC pokaže drugacen boljsi rezultat in je z deklico vse v redu?

Spoštovani,

pri ugotavljanju kromosomske napake XO je NIPT precej nezanesljiv, zato je po vsaj mojih lastnih izkušnjah s podobnimi primeri več kot 50% verjetnost, da je vaš plod povsem normalna deklica s kromosomsko zgradbo 46 XX. Ampak za to je pač potrebna AC.

Pozdravljeni, zanima me ali je možno opraviti nifty test pred 10 tedni recimo v 7,8 tednu?

Po dosedanjih dognanjih je pred 9. tednom nosečnosti praviloma premalo proste plodove DNA v krvi nosečnice, da bi bil test NIPT poveden, zato se pred 9. tednom tak test absolutno odsvetuje. sicer pa toplo priporočam, da počakate vsaj do NS, kajti NIPT ni tako poceni test v primerjavi z UZ pregledom za NS in takrat včasih odkrijemo tudi kaj, kar samo po sebi naredi NIPT odvečnega. Skratka, NIPT je dopolnilna in ne poglavitna preiskava v smislu predporodnega presejanja za kromosomske napake in je zanj čas med 12. in 15 tedni povsem ustrezen.

Hvala za odgovor, potem če se nifty naredi pred 9 tednom rezultatov sploh ni mogoče pridobiti ali so morda lahko samo nepravilni?