Spoštovani,

danes sem prejela rezultate Nifty testa. Takoj, ko je zdravnica povedala, da rezultati niso najboljši nisem več pravzaprav dobro poslušala kaj je potem razlagala. Prosila bi vas za mnenje.

panorama razširjeni test, podrobni rezultati anevploidije:
testirano stanje: trisomija 21, rezultat: ni rezultata, tveganje pred testom: 1:89, tveganje po testu: ni rezultata
testirano stanje: monosomija x, rezultat: ni rezultata, tveganje pred testom: 1:255, tveganje po testu: ni rezultata
testirano stanje: triploidija trisomija 18 ali trisomija 13: rezultat: visoko tveganje; tveganje pred testom: 1:153, tveganje po testu: 1:17
podrobni rezultati mikrodelecije – ni rezultatov

Ugotovljen je prenizek delež plodove posteljnične DNK, da bi s standardnim NIPT protokolom lahko določili zanesljiv rezultat. Zaradi tega je opravljena dodatna analiza, ki je upoštevala delež plodove posteljnične DNK, starost matere, teža matere in trajanje nosečnosti. Nizek delež plodove postelnične DNK je pogostejši pri tripoloidni nosečnosti, trisomiji kromosoma 18 in trisomiji kromosoma 13 pri plodu, zato je tveganje za te kromosomske napake pri plodu nekoliko povišano. Tveganje za trisomijo 21 pri plodu je nespremenjeno.

Prioročamo natančne usmerjen UZ pregled morfologije ploda in prenatalna kariotipizacija po amniocintezi.

Zanima me, če lahko amnicinteza sploh še prinese kakšne dobre rezultate, sploh glede na to, da je Nifty procentualno 99% zanesljiv.

Najlepša hvala, asja

Spoštovani,
če bi lahko zgolj iz testa NIPT rekli kaj določenega, bi to povedali. Očitno je bilo za dovolj zanesljive izvide premalo proste DNA ploda. zato je pač potrebno narediti invazivno diagnostiko in povsem mogoče je, da ta pokaže normalno kromosomsko zgradbo ploda. Je pa zvišano tveganje, da ima plod kromosomsko napako.

Pozdravljnim dr. Pušenjak,
prosim za vaše mnenje, obrazložitev: bila sem na nuhalni – kjer ni bilo opaznega nič posebnega, vseeno sem opravila še NIFTY (zaradi starosti 40 let) in so mi sporočili, da je visoko tveganje za trisonomijo 21, rezultat je bil namreč 1:20. Prosim za vaše mnenje, kaj zdaj povejo te številke 1:20? Je to res tako visoko tveganje? Opraviti imam namen še amniocintezo. kako pogosti so zapleti po tem postopku? Hvala za vaše mnenje. Lep pozdrav

Spoštovani,
po AC je zelo malo zapletov. Splav zaradi AC se zgodi približno 1x na 400 do 500 posegov, je pa cca 1% primerov, ko začasno pride do odtekanja plodovnice, kar pa se v 90% primerih ustavi in se nosečnost brez zapletov nadaljuje. Tveganje po Nifty 1:20 je dovolj visoko, da je zelo smiselno opraviti AC.

Pozdravljeni!
Tudi mene skrbijo rezultati Nifty testa – opravila sem tistega najširšega. In sicer so bili vsi rezultati brez posebnosti, razen sledeče:
Sindromi delecij/duplikacij: Ni zaznan
Naključno odkrite spremembe, delecije/duplikacije: dup(18q22.1-q22.2,5.55M)-M

V izvidu priporočajo genetski posvet in amniocentezo.
Na oboje sem že naročena naslednji teden. V ponedeljek na posvet, v četrtek pa pridem k vam v Postojno na amniocentezo.

Vsi me tolažjo in mi vlivajo upanje, jaz pa želim stati na realnih tleh, saj vem, da je Nifty test zelo zanesljiv. Zanima me, ali je sploh kakšna možnost da amniocenteza pokaže drugačen rezultat, ali je pač bolje, da se sprijaznim, da bom po treh tednih delala splav.

Hvala in lep pozdrav

L Že petič noseča

Spoštovani,
NIPT je res zelo uporabno orodje za odkrivanje odklonov v kromosomski zgradbi ploda, ampak ima tudi svoje pomanjkljivosti. Kot prvo ne ugotavlja odklonov neposredno, ampak posredno, preko matematičnega sestavljanja “genetskega puzzleja” iz drobnih fragmentov matematično “sestavlja večjo sliko” in pri tem seveda včasih “sestavi tudi kaj, kar ne obstaja. Zato ta test ni in tudi še lep čas ne bo diagnostičen, ampak bo verjetno ostale le orodje za “postavljanje različni sumov”. Kot drugo vsi ti fragmenti plodove DNA, ki jih lovi test med 80 do 95% vaše DNA, izvira iz trofoblasta posteljice, torej ne neposredno iz ploda. Posteljica ima sicer teoretično enako genetsko zasnovo kot plod, a je zaradi svoje specifične naloge, ki je začasna, lahko tudi nagnjena k spontanim mutacijam bolj kot sam plod, zato določeni odkloni, ki se pojavijo v izvidu NIPT pri preverjanju stanja ploda (AC dostopa do plodovih celic) niso potrjeni. Za trisomije so NIPT res izredno zanesljivi in dosegajo do 99,7% zanesljivost, pri mikrodelecijah, mikroduplikacijah, inverzijah ipd. pa mnogo manj in deleža zanesljivih ugotovitev še niti nimamo določenih, kajti ta faza preverjanja je šele v teku.
Kot tretje pa je treba vedeti še to, da genetsko nismo vsi enaki, ampak obstajajo kar zajetne razlike med nami in se mnogo odklonov od normale v genetskem materialu ne izrazi v težavah v življenju. Prav ugotavljanje slednje je izziv genetikov, ki imajo za preverjanje odklonov debele sezname variacij in njihovega pomena za nosilca takšnih odklonov, za mnoge odklone pa tudi genetiki še nimajo pojma, če sploh kaj pomenijo in kaj.

Najlepša hvala za vaš res hiter odgovor. Vse pohvale.
Zanima me le še sledeče: Ali bo z amniocentezo mogoče točno ugotoviti ali je to odstopanje realno ali ne? In pa: ali se lahko v tem primeru tudi odločim za hiter test? Nekje sem zasledila, da bi naj bil primeren le za največje trisomije. Torej v mojem primeru ne pride v poštev?

Še enkrat hvala za vaš čas in trud…

hitri test te podrobnosti ne more pokazati. Bo treba narediti kar molekularnogenetsko preiskavo, bodisi mikromrežo ali celo sekvencioniranje. Kaj, bo odločil genetik glede na možni teoretični pomen odklona.

Pozdravljeni, jaz sem pa naredila nuhalno in so bili rezultati vredu. Zaradi starosti (38 let) sem se odločila da grem še na NIPT test, ta osnovni, kateri mi pripada zastonj. Potem pa šok, kličejo mi iz genetike in povejo, da je visoko tveganje za trisomijo 13. In sicer 1>99/100.na nuhalni je bilo to tveganje 1:12.500. Moja ginekologinja me je še 1x pregeldala v 15t. (srček, mali možgani, prstki, velikost, oči) vse kar se je dalo vidit pri teh tednih in ni ugotovila nepravilnosti.

Zanima me kakšna je verjetnost, da je Nipt test lažno pozitiven? Je sploh to možno Oz kako pogosto se dogaja, da NIPT ne pokaže pravilnega rezultata? Sicer sem čez nekaj dni naročena na amniocentezo.

Hvala za odgovor in lep dan

Spoštovani,

NIPT test je sicer redko, a vendarle lahko tudi lažno pozitiven. Približen % je pri okrog 0,3 do 0,5%, pri T13 tudi več. Vsekakor je zdaj edini način, da se ugotovi resnica invazivni test (amniocenteza), ki bo bodisi potrdila trisomijo ali pa jo dokončno izključila. Eden od razlogov za visoko tveganje je lahko tudi trisomija oziroma mozaična zgradba posteljice pri zdravem plodu. Tudi to je smiselno vedeti, kajti če se izkaže, da gre za ta problem, bo treba nosečnost spremljati zlasti v 3. tretjini nosečnosti na morebiten zastoj plodove rasti, kajti trisomična oziroma mozaična posteljica ima krajšo življenjsko oziroma finkcijsko dobo od normalne.

Pozdravljeni,

zaradi povečanega tveganja mi je pripadala molekularna karotipizacija po amniocentezi. Lahko poleg tega opravim še kakšen samoplačniški pregled za monogenske bolezni na izoliranem DNA, veste slučajno če je to mogoče pri nas? Hvala.

Hvala za hiter odgovor. Naj povem še to, da sem v 12t močno krvavela. 2x se je dobesedno ulilo. Odšla sem na urgenco kjer pa niso ugotovili vzroka. So pa rekli, da je s plodom vse ok.

Na nuhalni je izmerila “hematom” 9cm in me vprašala, če sem bila na zgodnjem potrditvenem ultrazvoku, ker da je možno, da sem bila noseča z dvojčki. Še 1x sem govorila s svojo ginekologinjo in je rekla, da takrat ni opazila nič. Sicer se ta hematom sedaj manjša. Sedaj je cca 5cm. Ali je možno, da bi bila prej noseča z dvojčki in da je zaradi tega test pokazal visoko tveganje?

spoštovani,

ne razumem, kaj bi radi dosegli s tem ugibanjem, na katerega ni mogoče odgovoriti dosledno z DA ali NE. Zdaj je, kar je. Tveganje za trisomijo je glede na izvid NIPT povečan. Imate samo dve možnosti:
1. da greste na AC in se stanje preveri ter bomo vedeli, če je kaj storiti ali ne ali
2. pustite kakor je in upate, da bo vse v redu ali pa ugibate in se vznemirjate ter drhtite do konca nosečnosti.

spoštovani,

monogenske bolezni iščemo takrat, ko je katera od njih znano prisotna v družini. Takole na splošno je nesmiselno iskati monogenske bolezni, ker gre “za iskanje igle v kopici sena”, saj jih je znanih preko 2000 in še vsaj 3000 je zelo verjetno gensko pogojenih, pa zanje še ne poznamo točnega genetskega markerja za  prenosa.

Zanima me koliksne moznosti so da ima moj otrok en x oz. y prevec in ce je mozno ce imam jaz x prevec in kaj naj bi to pomenilo?

Spoštovani,

NIPT je pri določanju spolnih kromosomov le 95% zanesljiv, ne 99,7%, kot je pri trisomijah 13,18 in 21. Torej je kar velika možnost, fa se po AC izkaže, a je vse v redu. Vi skoraj zanesljivo nimate viška kromosomov X, sicer bi ne zanosili. Sicer pa uporaba Primoluta v drugi polovici ciklusa, v katerem ste zanosili nima nobenega vpliva na kromosomsko sliko ploda, zato so vam kot tolažbo, oziroma “večjo varnost” ponudili povsem neustrezno preiskavo (NIPT). Tveganje za splaz zaradi AC pa je izredno nizko in ne presega 0,25% (1/400 posegov). O plodovem število X kromosomov pa nima smisla ugibati. Če obstaja dvom, potrebujete najprej genetski posvet, da vam pojasnijo, kaj to sploh pomeni za otroka, če ima npr. 3X kromosome in če tega stanja kljub nizkemu tveganju za pomembne posledice ne bi hoteli, je edini izhod iz tega kromosomska analiza ploda po AC.

Spostovani g. Pušenjak, opravila sem test Nifty plus

Izvid je zaznal določene nepravilnosti in sicer podvojitev dednega materiala na kromosomu 18 (dup(18q221-q22.2,5.58M)-M.

Gre za dečka in delež fetalne frakcije (FF) je 11,93%, kar je dobro.

FF je delež prostocelične DNA v celotnem vzorcu vaše krvi, ki pripada plodu. Večji je ta del, večja je natančnost izvida. Izvid se lahko izda, če je ta del vsaj 3%.

Nuhalna svetlina je bila ok, sedaj pa šok, podobno kot >petič noseča< Kaj menite, kakšno je vaše mnenje? Hvala za mnenje, Lp

Spoštovani,

žal ne vem kaj kot prvo sploh pomeni takšna podvojitev dela kromosoma 18. To bo treba vprašati genetika, kamor vas naj vaš ginekolog pošlje na posvet. Če ta duplikacija kaj pomeni, vas bodo verjetno poslali najprej na amniocentezo, da se preveri, če je to sploh res ali gre za lažno pozitiven izvid testa. To je edina pot do resnice.

Pozdravljeni,

Hvala za hiter odgovor.

Glede na vas odgovor petic noseci (ki je imela podobno odstopanje) pravite da Nifty pri tem ni nujno najbolj za zanesliv.

Mislite, da je smiselno opraviti še enkrat Nifty plus? Mogoče pokaže drugače? Preden grem na AC, ki je šele v 16 tednu kar je sele cez 2 tedna…

Ali je možno, da bi lahko bila takšna zaznava dublikacije kromosoma zaradi splava v decembru v 5t.. (spontani splav, verjetno zaradi kromosomske napake)

Hvala

ponavljanje NIPTa nima smisla, nenazadnje pa je vir genetskega materiala, ki ga preverja NIPT v materini krvi, posteljica, pomembna pa je kromosomska struktura ploda, zato tudi biopsija horionskih resic ne bi bila idealna. Ni druge kot da se počaka na AC in s tem tudi ničesar ne zamujate. Tudi splav nima nič pri tem.