Spostovani,
Da ne odpiram nove teme, se prikljucim kar k tej.

Vem, da najprej svetujete meritev nuhalne svetline in nato ce je potrebno se NIfty, oz. Nipt test. No, stvar je taka, da sem jaz naredila prvo Nifty, noseca sem bila 10t 5d. Rezultati dobri, trisomy21 1/666021, trisomy18 1/31434581, trisomy13 1/284909899. Fetal cfDNA 7.27%

Test sem naredila ze tako zgodaj, ker je ginekolog to ponudil kot opcijo, in ker seveda sem po enem letu poskusanja in clomidu le uspela zanosit, sem polna strahov. Odlocila bi se vseeno za Nifty, tudi od dobrih rezultatih nuhalne. Sedaj, pa ko je situacija obratna, me zanima, ali je na meritev nuhalne sploh potrebno iti? Glede na to da je nifty bolj zanesljiv. Ali se pri nuhalni preveri se kaj, kar nifty ne preveri? Sama se glede, na rezultate, nagibam k temu da ne grem.
Stara sem 30let,od porodu bom 31, trenutno noseca 12t3d.

Hvala ze vnaprej za odgovor.

Spoštovani,
včasih je zanimivo prebrati svoj dopis ponovno, ker potem lahko ugotoviš, da uporabljaš neke stavke samo zato, da se lepše sliši, v bistvu pa bi bilo bolje, če bi to zamolčal. Če bi res “vedeli”, da najprej svetujem nuhalno svetlino in potem NIPT, potem bi vedeli tudi bolj bistveno od tega, namreč razloge za to, ker bistvo ni v delčku stavka “če bo potrebno”. Si predstavljate, da bi dobili izvid NIPT, kakršnega imate zdaj, torej da boljši ne bi mogel biti, potem pa pri 20 do 22 tednih ginekolog v prvi sekundi UZ mofološkega pregleda ugotovi, da plod nima lobanje in zato tudi ne možganov? Ali, da je odmrl že pri 16 tednih, ker je imel že pri 12 tednih v trebuhu ogromno cisto, ki je v bistvu sečni mehur, iz katerega ni izstopa sečnice? Ali, da ima plod ogromno popkovno kilo s slabo prognozo? Ali…. še nekaj stanj, ki ne kličejo po kromosomski analizi (no, tudi tej, ampak stanje samo ima tako slabo prognozo, da je bolje nosečnost prekiniti) In vam potem pove, da bi se to dalo s 100% zanesljivostjo ugotoviti že pri 12 tednih? Malce šoka, kaj ne? Moj namen seveda ni vas strašiti ali vam zdaj prati možganov, ampak vam vliti upanje, da ob NS, ki jo vsekakor še vedno priporočam (s tem da poudarek ne bo več na NS ampak na morfologiji ploda), vse v redu tudi morfološko. Tudi pri nosečnicah je včasih tako kot pri otrocih. Kaj pa otrok ve, kaj sta 2 toni? Pač dvigne tračnico in jo odnese, kaj ne?

Spoštovani Dr. Pušenjak,

Danes sem prejela rezultate nifty in piše, da je delež plodove DNK 5,41%. Test sem opravila pri gestacijski starosti 12+2, čeprav je na nuhalni bil izmerjen plod dejansko v velikosti 13 tednov. Zanima me zakaj tako nizek delež in ali me mora to skrbeti? Nuhalna in nifty sta oba sicer potrdila nizko tveganje.

Hvala za vaš odgovor!

Spoštovani,
saj delež plodove DNA ni prenizek. Če bi bil prenizek, vam ne bi bili izdelali izvida.

Spoštovani.
Prebrala sem mnogo objav pod to temo, ampak imam še vseeno vprašanja.
Nenačrtovano sem zanosila. Trenutno sem noseča 9t6d, stara sem 39 let, ob rojstvu otroka bom 40. Pri prvem, pred 12 leti sem imela natrgano posteljico in je bila ob porodu plodovna voda že zelena. Otrok je zdrav, posebnosti ni bilo, le nizko porodno težo je imel – 2840. NS sem takrat opravila pri vas. Rezultati so bili zelo dobri. 3 leta po porodu so mi odkrili predrakave spremembe na materničnem vratu in pozitiven HPV. Opravili so mi Lletz, prav tako sem naknadno samoplačniško opravila cepljenja za HPV. Ginekologinja mi je sedaj pri nosečnosti predlagala amniocentezo. Lletz postopek bi naj skrajšal maternični vrat, kar pa je dodaten dejavnik za prezgodnji porod, kolikor so mi takrat pojasnili. Zanima me vaše mnenje, nasvet. Sama se odločam za Nifty test, saj bi naj AC tudi v nekaj primerih botrovala prezgodnjemu porodu. Skratka: poleg moje starosti me skrbijo tudi drugi dejavniki in prosim za nasvet kako postopati. Prav tako me zanima ali mi NS krije ZZZS, če namesto AC plačam Nifty sama?

Prosim in hvala.
Lep pozdrav.

Spoštovani,
Ns vam po 37. letu ob PDP ne krije več ZZZS, ker pravica do NS ni predmet pogojevanja plačnika drugih testov. Imate pač pravico do invazivne diagnostike (BHR ali AC), kar nosi s seboj tveganje za splav cca. 1/400 posegov. Tveganje za prezgodnji porod z AC ali BHR ni povezano. LLETZ sicer teoretično povečuje tveganje za prezgodnji porod, vendar je dejansko to tveganje težko pripisati le LLETZ temveč gre vedno še za kaj pridruženega, kot je npr. bakterijska vaginoza, urinske infekcije, naravno že prej popustljiv MV ipd. Sicer se strinjam, da zgolj zaradi starosti NIPT skoraj nadomesti varnost amniocenteze, kar zadeva kromosomske napake T21,18 in 13, vendar le, če NS ni kaže na tveganje, ki bi bilo višje od 1/100. Zato bi vsekakor pred NIPT priporočil najprej NS.
Če se bojite tveganja za splav zaradi invazivne diagnostike (1/400), potem priporočam NS okrog 12./13 tednih nosečnosti in takrat eventualno razgovor, kako naprej (bodisi invazivna diagnostika ali NIPT).

Pozdravljeni,

sem v 15. tednu nosečnosti in kljub temu, da je bila NS v redu, bi se vseeno odločila še za Panoramo. So kakšne omejitve, glede na to, da bi bil test narejen šele v 16. tednu? Vnaprej hvala za odgovor in lep pozdrav.

ne, nobenih omejitev navzgor ni. Edina omejitev je več kot 4% fetalne DNA, ta pogoj pa je praviloma izpolnjen od nekje 10. tedna nosečnosti dalje.

Spoštovani,

podatki o izvidu NS so precej skopi, ampak če je katerokoli tveganje za kromosomsko napako večje od 1/100 in 1/53 je več kot 1/100, potem NIPT ni več sredstvo izbora za preverjanje stanja in ga tudi na napotnico ne morete dobiti, kajti pripada vam v tem primeru invazivni test (amniocenteza ali horionska biopsija). NIPT na napotnico pride v poštev pri tveganjih med 1/100 in 1/300).

Pozdravljeni gospod doktor Pušenjak!

Ali klju temu, da Panorama preverja najmanj patoloških stanj, še vedno priporočate Panoramo? Kot sem gledala, nifty ali qualified pregledata vse kromosome, panorama pa po tistem seznamu sodeč zelo malo, cena pa je ista?

Kot laik je to edina razlika, ki jo opazim, želim pa opraviti najboljši test. Vi ste najboljši strokovnjak za to, zato me zanima, ali še vedno priporočate Panoramo? Pri vas sem naročena tudi na nuhalno.

Spoštovani,

problem vseh testov NIPT je ta, da so se najprej pojavili na prostem trgu in da s svojo ponudbo manj sledijo strokovnim potrebam kot želji po čim večji prodaji strankam. Pri tem žal uporabljajo metode, na katere se lepimo kot potrošniki in to je “kvantiteta”. Vsekakor lahko rečem, da ponujeno število “preverjanih stanj” ni = merilu kakovosti. Nifty in qualified utegneta ponujati več kot Panorama, ampak Natera, ki ponuja slednjo, se drži načela, da ponudi le tisto, kar je dokazano v peer revieved člankih, med tem kot ostali ponujajo še številne dodatke, kateri niso validirani. Če se držimo strokovnih meril, so res preverjeni le tisti testi, ki jih ponuja Panorama in če sem iskren, so tudi le ti testi res potrebni. Celo Panorama po mojem prepričanju ponuja vsaj v razširjenem testu več kot je potrebno. Najvišji spekter preiskav, ki se meni osebno zdi še smiseln je spekter plus (ta preverja trisomije 13, 18, 21 ter X in Y) zraven pa še delno delecijo 22. kromosoma (sy. Di George, ki se pojavi cca. 1x na 2000 porodov). Vse ostale mikrodelecije se pojavljajo z incidenco 1x na 5000 do 1x na 10.000 porodov in ti testi ne bodo mogli biti nikoli validirani. Seveda pa je izbira vaša povsem osebna stvar. Če se boste po testiranju na vse kar ponujajo drugi počutili bolj varno, pač opravite Nifty ali Qualified. Dejansko pojem “najboljše” tudi v medicini žal prehaja že v fazo “stvar okusa”, ker kot aduta za kakovost vsak ponudnik daje v ospredje kaj drugega. Upam, da sem uspel odgovorit na vaše vprašanje.

Pozdravljeni Dr. Pušenjak. Tudi sama bi imela vprašanje. Danes sem po 13 dnevih dobila klic iz ustanove kjer sem opravila Nifty test (Nifty Pro), da vzorec krvi ni bil OK in naj pridem na ponovno testiranje. Test sem opravila pri 12+6 tednih nosečnosti, po opravljeni NS, ki je bila brez posebnosti, izvide prilagam.  Naredila sem še DHT, ki je rezultate še potrdil in možnosti za tri najbolj pogoste kromosomske napake še zmanjšal. Ginekologinjo sem vprašala, zakaj je prišlo do tega, da vzorec ni OK, mi je povedala, da se to dogaja in da ni nič takega. Omenila je še, da je ena od možnosti tudi, da ni bilo dovolj fetalne frakcije, kar mi je zelo čudno, glede na teden opravljanja Nifty testa.. ker se neobičajni dogodki v tej nosecnosti kar vrstijo in stresirajo.. me zanima ali mogoče veste, ali obstaja kakšna povezava med konstantni rumeno/rjavimi izcedki in kakšno napako ploda? In da slednje nakazuje tudi potreben ponoven odvzem moje krvi? Zaradi izcedkov sem bila že 2x pri ginekologu, naredil mi je fizični pregled, ugotovil ni nič. Izcedek je bil npr danes, ko sem bila res pod stresom npr veliko bolj rjav kot prejšnje dni. Ampak ne kot pomešan s krvjo. Pač rumen do rjavkasto rumen.. ampak nič ne srbi, ni smrdeče..  nič. Je možno povezan s stresom?

Plod drugače naj bi lepo rasel, sicer je nekje za 2 do 3 dni manjši ampak to pravijo, da nič ne pomeni (IVF postopek, tako da je datum zanositve znan)

Sploh ne vem več namreč kaj si misliti. Hvala za mnenje.

LP.

neizvedljivost NIPT testa nima nič z vašimi izcedki. V podrobnosti “zakaj se zgodi, da za izvedbo NIPT ni pravih razmerij med vašimi in plodovimi DNA partikli” mislim, da nima smisla vstopati. Ker namreč nimate podlage za razumevanje teh fenomenov in razlogov, si boste v vašem stanju prestrašenosti in pričakovanja vsega slabega vse razlagali v svojo škodo, to pa za nosečnost ni  dobro. Prepustite torej interpretacije tistim, ki so za to poklicani, šolani in plačani, ponovno oddajte kri za preiskavo in v drugo pričakujte izdelan izvid. Če tudi v drugo slučajno ne bo izvida, pa se o tem, če tako želite, podrobneje pogovorite z zdravnikom, ki vam je test ponudil, kajti pojasnilna dolžnost leži pri njem. Vedno znova se namreč potrdi moje načelo, da se ne praskaj tam, kjer te ne srbi. Tudi izvedba NIPT testa, kadar zanj ni indikacije, je tako praskanje.