Pozdravljeni,

stara sem 38 let, v 11. tednu sem opravila Nifty razširjeni test. Rezultati so pokazali nizko tveganje oz. ni bilo zaznanih drugih nepravilnosti, plod naj bi bil ženskega spola.

Kar me nekoliko skrbi je nizki delež plodove DNK v vzorcu – 6,09%. Sicer sem prebrala nekaj raziskav in poročil, specifičnih tudi za Nifty test in ugotovila, da se vsako leto mejni delež nekoliko zniža, trenutno naj bi bil minimum 4% ali celo manj.

Vseeno me zanima, ali so rezultati z mojim deležem plodove DNK enako zanesljivi, kot npr. pri višjih deležih? Opravila sem tudi pregled NS – ne toliko zaradi izračuna, ampak bolj zaradi nekakšne zgodnje morfologije, da je vse na svojem mestu. Po meritvah je bila gestacija 13t4d, nuhalna svetlina 1,9 mm. Izračun mi je tako moje osnovno tveganje, glede na mojo starost, znižal na raven 32 letnice :).

Skratka, glede na rezultate se nekako, kljub starosti nagibam, da ne bom opravljala amniocinteze (ob porodu bom stara 39 let). Edino, kar me morda malo muči je delež plodove DNK, zato vam tudi pišem, ker ste najbrž videli več Nifty izvidov in mi lahko poveste, če je tak vzorec nekje v normalnem rangu.

Mimogrede pa vam pripenjam še dve slikici iz NS in vas lepo prosim, če lahko verjamem tudi napovedi spola, za katerega nifty pravi, da je deklica. Če prav razumem teorijo določanja spola v tem obdobju, spolovilo predstavljata tisti dve bolj beli črti pri ritki, ki se kažeta vzporedno s hrbtenico?

Lepa hvala za vas čas.

Spoštovani,
če bi me vprašali glede NIPT preden ste ga opravili, bi vam predvsem svetoval preiskave v obratnem vrstnem redu, torej najprej cenejši, a kljub temu pomemben morfološki pregled ploda z merjenjem NS in takoj nato mogoče NIPT, saj bi lahko, če bi se ob morfologiji odkrilo večjo nepravilnost v razvoju ploda, znesek, ki ste ga plačali za NIFTY dobesedno vrgli stran. Eden od razlogov za takšen vrstni red bi bilo tudi dejstvo, da delež plodove DNA s trajanjem nosečnosti narašča in najbolj strmo prav med 10. in 14., 15. tednom, ko v vsakem tednu delež naraste za 2 do 3%. Če bi npr. NIFTY opravili pri 13 tednih, bi verjetno dosegli več kot 10% deleža plodove DNA. Vaših 6% je torej za 11 tednov povsem normalen delež in na srečo povsem zadostuje za ustrezno izmero in določitev tveganja za kromosomsko napako.
Pripetih slik z NS pa žal ni. Če NIFTY pravi, da gre za deklico, potem kromosom Y ni bil detektiran in je verjetnost pravega rezultata > 99,99%.

Hvala za hiter odgovor.

Slik mi mi hotelo pripeti, upam, da bo sedaj šlo. Pred skoraj desetimi leti mi je pri sinu dr. Babnikova res lepo razložila, kako se gleda spol v tem obdobju, ampak eno je teorija, drugo praksa :). Vam bom hvaležna, če pokukate.

Kar se tiče Nifty bi samo nekaj dodala, morda tudi za bralke, ki se odločajo glede predrojstvenih tetsov. Lahko samo potrdim vašim trditvam iz preteklih sporočil, da je zelo pomembno kje se Nifty oz. drugi NIPT test opravlja. Jaz sem ga iz predvsem iz praktičnih razlogov in morda tudi iz naivnosti, da pa je itak vseeno, saj zgolj vzamejo kri in jo pošljejo na tetsiranje v tujino, opravljala pri izvajalcu v moji bližini, od katerega moram reči, nisem imela nič. Vse to, kar vem sedaj, sem si praktično prebrala in naštudirala sama, kar pa še en vem, sprašujem vas. Rezultate sem dobila pri sestri v ambulanti, ki mi je samo prebrala, kar je pisalo na slovenskem prevodu izvida.

Na posvetu, kjer sem podpisala soglasje mi je bilo rečeno, da je najbolje, da ga opravim čim prej in čim prej zvem rezultate – po UZ sem bila takrat noseča 10t3d.

Če bi se še enkrat odločala bi vsekakor večji poudarek dala na izvajalca in posvet, katerega pomen dojameš šele potem, ko prejmeš rezultate.

Enako lahko rečem tudi za NS – je razlika in to ne majhna, kje jo opravljaš. In govorim iz izkušenj, ker je to moj tretji otrok.

Lep dan želim.

🙂 če bi bili vedeži, ne bi bili reveži…. univerzalni pregovor… ali kar “po Jugoslovansko: znanje – imanje!”
pripete slike so sicer tudi nekoliko slabše ločljivosti (ne vem, starejši, slabši UZ aparat, slabši pogoji za opravljanje UZ?) – ampak se res zdi, da gre za deklico.

Ponovno pozdravljeni,

ta Nifty test mi prav ni prinesel preveč sreče…Kot sem vam napisala zgoraj, sem test delala v 11. tednu, rezultati so prišli nazaj kot nizko tveganje, spol ploda pa ženski. Deleže fetalne DNK je bil 6,09 %.

Pišem pa vam, ker je UZ v 18. tednu nakazal, da gre za fantka. Sicer, ko sem G omenila, da Nifty pravi, da je deklica, je takoj rekla, da pol pa ni fantek, da je tisto popkovnica (pogledala je še enkrat in videla tri žile) in mi nato kazala tri črtice, ki naj bi kazale deklico. Jaz pa prisežem, da sem jasno videla, kako nekaj štrli med nogami…si lahko tudi pri fantkih prikažemo na UZ “tri črtice”?

Kar me sedaj skrbi je, da če je spol napačen na Nifty, je pod vprašajem celoten izvid. Ste se že kdaj srečali z napačno napovedjo spola na Nifty? Prejšnjič sem vam pripela tudi slikice z NS, kjer naj bi oblika in naklon spolovila pri 13t4d kazalo na deklico.

Bi vi predlagali, da grem na amnio (stara bom 39 let…)?

Vnaprej hvala za pomoč.

Spoštovani,
vsekakor bi bilo smiselno najprej ponovno preveriti spol ploda z UZ. V disklaimerju za NIFTY sicer piše, da je občutljivost testa za spol 98%, kar pomeni, da lahko izvid zgreši v do 2% primerih, medtem ko je za trisomije 13.,18. in 21. kromosoma občutljivost testa 99,1%, torej bi lahko zgrešil do 0,9% prizadetih plodov. Vedeti moramo, da je deklic približno 49%, med tem ko je kromosomsko okvarjenih plodov s trisomijo nekje 1/600 ali manj in zgrešiti 1% od tako redkega stanja je nekaj drugega kot zgrešiti 2% od nečesa, kar predstavlja sicer 50% prisotnosti. Skratka, statistično je povsem možno, da je NIFTY grešil ta podatek, vendar je preden tako trdimo, treba vseeno preveriti stanje najprej z UZ, če bo potrebno pa tudi drugače. Vsekakor ta odklon ni nekaj, kar bi smeli kar vreči čez levo ramo. Sicer pa ne vem, čemu ljudje delajo morfologijo že pri 18 tednih, ko za to v preko 30% primerih še niso na voljo vsi pogoji? Ali pa ste sami tako zelo hiteli? Morfologijo se dela po 20. tednu, sam jo npr. najraje delam šele pri 21 ali celo 22 tednih! Če ste torej že dali skozi vse te kalvarije in se z nifty testom želeli izogniti invazivnemu testu, si zdaj vzemite čas in ponovite morfologijo ploda pri 21 tednih in če bomo takrat ugotovili, da je razkorak med izvidom NIFTY in morfološkim spolom ploda, bi res priporočil AC, ampak šele takrat, nič prej. Zdaj je namreč vseeno če do izvida pridemo 2 tedna prej ali kasneje.

Hvala lepa za odgovor.

Sicer sem kontaktirala tudi predstavnika Nifty v Sloveniji. V kolikor bo potrebno bodo pozvali laboratorij, da naredi re-analizo postopka. Pri 18 tednih pa nisem imela morfologije temveč rutinsko preverjanje utripov z UZ in ena prvih slik na ekranu je bil plod z nogicama narazen, vmes pa nekaj, kar je delovalo kot penis, tako da je gin. vprašala, če kar zdaj pogledava spol in sem rekla, da vidim tudi jaz. Sicer je potem, ob omembi rezultatov nifty, še enkrat preverila in rekla, da je tam med nogicama popkovina (vidne tri žile) in vmes je našla sliko s tremi črticami, ki naj bi nakazovale na žensko spolovilo. Samo veste kako…ste že sami omenili, da si z UZ lahko prikažemo vse, kar želimo videti…razen, če treh črtic pri fantku ni? Pa tudi…lahko popkovina res imitira moško spolovilo? Morfologijo imam pa pri 21 tednih.

Kakorkoli, moja bojazen gre v smeri, da je kaj narobe s kromosomi (XXY…)…na tujih straneh sem našla nekaj primerov, ko je prišlo do pomote, v Sloveniji pa naj bi bil odstotek napačnih rezultatov za spol 0,05 % (po podatkih predstavnika nifty).

mislim, da NIPT temelji na signalu kromosoma Y in če tega ni, rezultira sklep, da je Y odsoten in gre za deklico, iz količine materiala kromosoma X pa se izračunava število kromosomov X, torej ali gre za normalno strukturo XX ali patološko XO ali XXX**** .

Pozdravljeni,
K tej temi bi pripela svoje vprašanje ker se navezuje na zanesljivost Nifty testa pri določanju spola. Namrec pred vec kot sedmimi leti sem delala test krvi, ki je bil takrat izvedljiv preko vzorca ki si ga poslal po posti in so na osnovi tega dolicili spol. Meni so takrat dolocili xx, rekoc da bo deklica, a sem rodila fantka. Sklepam da v pikici krvi ki sem jo morala poslati v tujino in iz katere so potem dali oceno da je v njej le xx kromosom, y ni prisoten, ni bilo še dovolj plodove krvi. Pri sedanjem Nifty testu, ki ga opravljas v okviru ustanove je verjetno krvi dovolj da bi moral biti dnk ploda zagotovo zajet, ali je pač tudi pri Niftyju na primer na Medgenu možno da recimo v 10 tednu nosečnosti še ni dovolj plodove DNK notri in bi test recimo spet lahko pokazal puncko, ker bi bili samo xx kromosomi, y-psilona pa ŠE ne bi bilo…je to možno pri tej preiskavi, torej da ne zaznajo y-psilona ker ga je v krvi premalo?

Spoštovani,
moje povratno vprašanje bi bilo, zakaj se vam tako zelo mudi z NIPT? Proste DNA je sicer pri 9 tednih lahko na NIPT že dovolj, ni pa nujno (nekje okrog 4 do 5% je minimalni delež za deklarirano natančnost testov), pri 12 tednih pa je delež proste plodove ždna v krvi nosečnice praviloma že več kot 8%, pogosto že 10 in več. Načeloma bi vam namreč priporočil, da se najprej naredi NS in takrat odvzame kri za NIPT, kar je pri 12 tednih nosečnosti.

Vem da je morda tezko razumeti, ampak saj veste osel gre samo enkrat na led…pred leti sem sla na tako krvno preiskavo in pokazalo je narobe, zanima me bolj ali je naroben rezultat prav posledica tega da v krvi ni bilo y kromosoma…Ne bi rada naredila podobne napake na bojsem testu kot je Nipty, pa se vedno krvnem testu, sem kar malo skepticna do teh krvnih testov, ker mislim da v tistih 20ml ni dovolj DNK…poleg tega je se precej drag…

v 7 letih se je pri genetskih testiranjih takorekoč vse spremenilo. Današnji NIPT niso primerljivi s testi pred 7 leti. Ne trdim, da niso zmotljivi, ampak verjetnost pomote je vsaj 10x manjša kot je bila takrat. Je pa veljavost in zanesljivost testa odvisna od deleža plodove DNA v krvi nosečnice in ta raste z gestacijo. Pri okrog 10 tednih doseže okrog 5%, kar je minimum za deklarirano zanesljivost, pri okrog 12 tednih pa je ta delež plodove DNA v krvi nosečnice že 10 do 12%, redko manj in s te seveda bisttveno zraste tudi zanesljivost testa za kromosomske odklone in normalna stanja. Cena se pa strinjam, da je še vedno relativno visoka, čeprav se je v zadnjih 2 letih tudi ta že razpolovila. Iz 800 do 1000 + EUR je padla na 400 do 500 EUR, odvisno od nabora odklonov, ki jih testiramo.

Hvala za pojasnila. Se zato res bolj nagibam, da ce bom ze sla delat ta test, bom sla po 12 tednu, samo zelela sem cimprej in ta test je edini ki to obljublja, na vse ostale moras cakati dlje in da ne omenjam potem se cakanja na rezultate. Zanima pa me zakaj je količina DNA pomembna, ce je dovolj že en sam kromosom na primer za določitev spola, ali kake genske bolezni vezane na to? Recimo ce je zaznana DNA z xy kromosomoma, ali ni vseeno ali je teh celic 1 ali 100, rezultat je isti…?

Pozdravljeni,

kot avtorica izvorne teme bi želela podati povratno informacijo v zvezi z mojim primerom, ki se nanaša na Nifty test.

Trenutno pri meni kaže, da je bila napaka na UZ in ne v Nifty testu (3 naknadni UZ so pokazali, da naj bi šlo res za deklico).

Naj pa povem, da sem bila prijetno presenečena nad hitrim odzivom ponudnika tega testa, ko sem jih kontaktirala glede možnosti napačne določitve spola. Nemudoma so mi ponudili nekaj opcij, prav tako me je poklicala gin., pri kateri sem opravljala to storitev in mi brezplačno naredila UZ ter mi dodatno svetovala.
Skratka, storitev se je izkazala za celostno in kakovostno, tudi po že opravljenem testu, četudi je v določenem trenutku kazalo, da gre za napako v testu. Lahko le pohvalim strokovnost in profesionalnost njihovega pristopa.

Tako lahko iz lastne izkušnje povem, da je pomota sicer statistično možna, ampak res izredno malo verjetna, če se test opravlja pri preverjenem ponudniku in po ustreznem postopku (vsekakor ne z osebnim pošiljanjem po pošti). Kolikor mi je znano v Sloveniji prevladujeta dva predrojstvena DNK testa – Nifty in Panorama, oba izredno zanesljiva. Mislim, da sem preštudirala vse povprek in počez na to temo, tudi uradne članke z raziskavami, tako da sem se tudi s pomočjo teh informacij, pomirila.

Avtorici vprašanja pa morda priporočam, da se obrne neposredno na ponudnika izbranega testa in pri njem pridobi še dodatna podatke in informacije ter tako poglobi zaupanje v storitev.

Srečno!

Spoštovani
pri NIPT gre za metodo, ki dela z drobnimi prostimi končiči DNA in mora najprej ločiti med materinim in plodovim DNA. Za to potrebuje določeno količino proste DNA in če delež ni vsaj 5%, se poslabšajo lastnosti testa. Za samo detekcijo genov, ki so na kromosomu Y je seveda dovolj tudi manj proste DNA, ampak pri NIPT je to bolj stranski produkt testa, saj je glavni produkt testa preverjanje prisotnosti trisomije 21., 13. in 18. kromosoma. In ponavljam, ne gre za celice ploda v krvni nosečnice ampak za prosto DNA, torej drobne delčke DNA, ki jo treba najprej določiti, kam in h komu spada, nato pa se jo matematičo prešteva ter ugotavlja mnogokratnik njihovega števila ter te mnogokratnike primerja med seboj. Načela vam ni treba razumeti, lahko pa zaupate v statistiko metode, ki je že precej dobra.

prav vsi ponudniki vseh NIPT testov so izredno zainteresirani tudi za negativne povratne informacije, ker le tako lahko izboljšajo svojo storitev…

Hvala obema za podeljene izkusnje in strokovnost. Ob njih lahko realno razmislim, dejstvo je da sodim v visok rizicni segment, glede na starost, zato se bojim tudi slabega rezultata NS, in bi na ta Nifty test rada sla se pred nuhalno, po nuhalni pa na biopsijo ce bo treba….zato me zanima ali je dopolnjenih 10 tednov gestacije dovolj ali raje pocakam do dopolnjenih 11?

Ps. Pa se to, ali ti ponudnik testa ko odvzamejo kri pove, ali je v krvi dovoljsna stopnja DNA za verodostojno analizo?

Spoštovani,
predlagam logini vrstni red preiskav:
1. NS pri 12 tednih,
2. nato glede na izvid tega testa eventuelno
3. NIPT in če bo ta test nizko rizičen, BHR ali AC sploh ne bo potreben.
Vaš predlagani vrstni red je najmanj logičen in najmanj racionalen, saj NIPT ni poceni, z UZ pri NS pa se pregleda plod tudi na večje nepravilnosti, ki, če se katero odkrije, praviloma kličejo kar po prekinitvi nosečnosti in nadaljnje preiskave niso niti potrebne. Na srečo je takšna kombinacija redka, ampak jo je treba vseeno predvideti pri načrtovanju preiskav.

Spoštovani,
vsak izvid NIPT (vsaj pri Panorami in Nifty je tako) vsebuje tudi delež plodove proste DNA.