Pozdravljeni,

zaradi ne najboljšega rezultata za Downow sindrom sem šla na testiranje z nifty metodo. Rezultat za bolezni je v redu, imam pa vprašanje glede spola. Ginekolog mi je dejal, da bo fantek in da je pomembno le, da piše kromosom Y. Ob pregledu izvida pa se mi vseeno porajajo vprašanja. Izvid se glasi (je v angleščini, zato navajam kar angleško – po potrebi lahko tudi prevedem):

“Percentage of Chromosome Y: 0,002839… (in tako dalje, številk je še veliko)
Sex indication:
Percentage of chromosome Y ≥ 0.0048 is considered as a male fetus;
Percentage of chromosome Y < 0.0048 is consideres as a female fetus. Iz izvida bi jaz razbrala, da bo punčka. Prosim, če mi lahko poveste:
– kako vi razumete izvid,
– zakaj je v primeru, da razumem izvid pravilno in se je ginekolog zmotil ter je torej punčka, prisoten kromosom Y in kaj to pomeni (je z otrokom vse v redu ali ne)?

Hvala in lep pozdrav

Spoštovani,

žal ste vi in vaš izvid točno to, česar se strokovnjaki-genetiki bojijo, ko se do NIPT testov ginekologi obnašajo, kot da je odgovor “mala malica”. Žal ni. Po vašem zapisu sodeč bi se tudi jaz strinjal z vami, da gre po vsej verjetnosti za deklico, ampak s pojasnjevanjem izvidov testov NIPT nimam niti izkušenj niti dovolj znanja, zato odgovor žal ne morem biti povsem prepričan. Jasnejši odgovor bi vam lahko dal kvečjemu genetik, odgovoren za pravilno razlago pa bi dejansko moral biti ginekolog, ki vam je posredoval preiskavo NIFTY in izvajalca testa dobil tudi provizijo. Samo angleška strokovno-tehnična latovščina še ni izvid – to je le osnova za izdelavo izvida.

neja1neja: smem vprašati kaj ste rodili? So se zmotili pri spolu ali so vam napovedali pravilno?

Tudi mene skrbi, da ginekologi niso dovolj poučeni o samem analiziranju podatkov, in recimo zgolj da vidijo recimo xy ze mislijo da je fantek, ne pogledajo pa podrobneje. Na koga se je najbolje obrniti z izvidi Nifty testa, da jih podrobneje preuči. Ne želim pljuvati čez ginekologe, ampak recimo v kakšnem mestu (ki ni ravno Lj, Mb,..) kjer se zelo malo nosečnic odloči za test jim je to znanje ”popolnoma” dovolj.
Hvala za odgovor.

Jaz zaradi tovrstnih odklonov od normalnega izvida, nosečnicam priporočam, da se za celoten test NIPT (cffDNA) odpravijo v genetsko posvetovalnico (npr. Medgen), ker bodo v tem primeru ustrezno poučene o dometu testa že pred testiranjem ter o rezultatih testa po testiranju.

Hvala za odgovor, zasledila sem da ima Medgen moznost tudi samo posveta, glede na to da sem Nifty test ze opravila in cakam rezultate. Glede na Nejine rezultate spola me malce bega kaj pomeni sedaj tale prisotnost y kromosoma; ali gre res za fantka ali je samo 1:100 verjetnost da bo fantek.
Lep pozdrav

Predlagam, da se res obrnete na genetika. načeloma prisotnost kromosoma Y pomeni, da gre za dečka.