Spoštovani!
Zasledila sem podatek, da genetsko testiraje na nevrofibromatozo ni 100% oziroma, da je lahko v 5% lažno negativno, čeprav ima osebe NF. Ali podatek drži? Hvala in lep dan!

Spoštovani,
imamo različne tipe nevrofibromatoze, ki jo določajo spremembe v različnih genih. Ker so v genu za nevrofibromatozo1 lahko zelo različne mutacije, lahko preiskava ene vrste ( sekvenciranje nove generacije) odkrije približno 95% sprememb. Redko pa ne da ustreznega odgovora tudi pri klinično izraženi bolezni. Glede na klinično sliko s katero se bolezen pojavlja lahko posežemo po preiskavi na mikromreži, le izjemno redko pa je potrebna za pojasnitev kromosomska preiskava.
Lep pozdrav,