Pozdravljeni,
mojemu sinu (9 let) so lani postavili diagnozo nevrofibromatoza tip 1. Naredili so mu ultrazvok trebušne votline in ga napotili k pregled k okulistu; nobeden od pregledov ni pokazal nikakršnih anomalij. Sin ima približno 9-10 lis bele kave, ostalih simptomov bolezni zaenkrat nismo odkrili.
Priporočeno ima kontrolo enkrat letno pri nevrologinji, okulistu in UZ trebušne votline.
Zanima me, če se da z genetskimi testi potrditi/ovreči to diagnozo? Ker ima samo lise, nas je strah, kdaj se bodo pojavili fibromi, po drugi strani pa upamo, da te lise vseeno niso povezane s to boleznijo.
Na netu sem našla informacijo, da se da pogledati za mutacije v genu neurofibromin oz NF1 gen…kako je s tem v Sloveniji, je možno?
Hvala in lepo pozdravljeni,
Vesna

Pozdravljeni,

v Sloveniji je zagotovo možna analiza NF1 na kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko in najverjetneje tudi na pediatrični kliniki.

Lep pozdrav,
Anamarija brezigar