Spoštovana dr. Brezigar!

stara sem 31 let, imam nevrofibromatozo, sicer nobenih večjih težav, ki bi me me omejevala pri življenju. Le lani sem imela enega izmed večjih fibromov v predelu pljuč, ki je bil uspešno odstarnjen, sedaj vse ok.

Nobenih drugih težav, bolečin ali česa podobnega nikoli nisem imela, vendar pa me je ob misli na to, da bi se moj otrok rodil s takšno napako, ki bi se pojavila v hujši obliki kot pri meni groza.

Slišala pa sem, da se baje da zdravo jajčece izločiti in ga vstaviti, ter se tako izogniti, da bi otrok bolezen podedoval. Je na tem že kaj novega, pred časom se m na slovenski tv, videla nek prispevek na temo, žal pa se točnega naslova ne spomnim.

Hvala in lepo pozdravljeni, Iza

Spoštovani,
Ne, določitev gena v jajčecu žal še ni mogoča, pač pa je potencialno možna t. i. predimplantacijska genetska diagnoza ( to je določitev genetske spremembe na posameznih celicah zgodnjega zarodka pred vnosom v maternico) ) in to le takrat, ko pri materi ali očetu z nevrofibromatozo predhodno identificirajo spremembo v genu za nevrofibromatozo ( vse v tujini). V takšnem primeru morata zakonca skozi postopek t. i. oploditve z medicinsko pomočjo (in vitro fertilizacija).
LP

Ali je ta postopek in test zarodka samoplačniški v primeru da ima mati ali oče to bolezen?

Vašo vlogo za kritje stroškov s strani ZZZS podpre konzilij zdravnikov (genetikov). V primerih, da gre za načrtovanje družine je odgovor zavarovalnice največkrat pozitiven.
LP