Pozdravljeni.

zal imam to grozno bolezen.mama je pred nekaj dnevi gledala Tv in v neki oddaji so govorili o zamrznitvi semena, ipd. Pa da je uspelo nasim strokovnjakom izlociti neko genetsko napako iz semena?je to res mozno?pa pri Nevrofibromatozi?

Hvala za odgovor.

Lp,

Lepo pozdravljeni,
preiskave za odkrivanje mutacij v genu za nevrofibrozo praviloma potekajo iz drugih tkiv (navadno krvi) in ne z analizo semena. Zmrzovanje semena svetujejo predvsem takrat, ko je potrebno zdravljenje, ki lahko povzroči neplodnost. To omogoči ozdravljenemu, da ima svoje potomce.
Predlagam, da bi se o svoji bolezni pogovorili v genetski posvetovalnici. Tam vam bodo izčrpno razložili kakšne so možnosti preprečevanja prenosa te bolezni na potomce.
Ker vas to teži, vam bo morda lažje, ko boste izvedeli kakšne so možnosti ukrepanja v zvezi s tem. Za posvet potrebujete napotnico svojega izbranega zdravnika.
Srečno!