Pozdravljeni.
Moj 7-letni nečak ima nevrofibromatozo. Lahko bi šlo za mutacijo ali pa za podedovano bolezen (njegovi starši oz. kdo v družini se sicer ne spomnijo nikogar z znaki te bolezni). Zanima me, kako je s pregledom genskega materiala ploda, ko bi se jaz odločila zanositi. Nečaku so bolezen diagnosticirali pri enem letu in od takrat se vlečejo operacije, zdravljenje pa na trenutke izgleda prav grozljivo… Zato bi rada storila vse kar je mogoče, da se kaj takega ne ponovi še enkrat. Zanima pa me tudi, ali je kakšna možnost, da stroške pregleda genskega materiala krije zdravstveno zavarovanje ali pa je nujno samoplačniško.
Hvala za kakršnokoli pojasnilo.
LP

Spoštovani!

Razumem vas, da ste zelo pretreseni ob bolezni vašega nečaka in da bi želeli narediti vse,da bi v svoji družini preprečili takšno trpljenje. Dejstva so naslednja: v 50% družin pride do bolezenske spremembe (mutacije gena za nevrofibromatozo) pri otroku na novo. Bolezen je redka. V takšnem primeru nihče od staršev ni prenašalec niti bolnik z blago obliko nevrofibromatoze. Potem, ko ugotovijo to diagnozo pri otroku, je potreben klinični pregled obeh staršev, da ugotovijo ali obstajajo znamneja za blago obliko nevrofibromatoze. Če pri enem od staršev (blage) znake nevrofibromatoze potrdijo, je smiselen klinični pregled tudi pri njegovih najbližjih sorodnikih, ki načrtujejo družino. V primerih, ko je bolezen podedovana po enem od staršev, z molekularno analizo (v tujini) določijo vrsto mutacije v genu, pri otroku in staršu Če je ugotovitev mutacije uspešna ima ta družina možnost prenatalne preiskave, s katero ugotovijo v prihodnjih nosečnostih ali je otrok podedoval bolezenski gen ali ne.
Če pri najbližjih sorodnikih starša z blago obliko nevrofibromatoze klinično potrdijo bolezen ali obstaja sum nanjo, preiskavo predlagajo tudi njim, če to želijo. Pri zdravih sorodnikih, ki nimajo nobenega kliničnega znaka te bolezni ,molekularno genetskih preiskav ne izvajajo.
V opisanih primerih se za kritje visokih stroškov preiskav zaprosi zavarovalnico. Če so preiskave povezane z načrtovanjem družine jih ta praviloma odobri.Prenatalna diagnostika nevrofibromatoze sproža nekatere hude etične dileme, sa se pri nekaterih bolezen izraža samo z nekaj pigmentiranimi lisami po telesu…
Najbolje bi bilo, da se o vsem tem posvetujete v genetski posvetovalnici.

LP