neuravnotežena translokacija
Pozdravljeni,
s partnerjem Vas prosiva za pomoč, saj želiva vedeti, kaj točno pomeni spodnji izvid (pod njim postavljava vprašanja):
List 1
IZVID O OPRAVLJENI GENETSKI ANALIZI
Namen analize: določanje numeričnih aberacij in neuravnoteženih preureditev kromosomov
Metoda dela: metoda MLPA (multiplex legation-dependent probe amplification)protokol po Human mutation 23:17-21 (2004)
Rezultati: MPLA: duplikacija 9qtel (set SALSA P036B in P070), delecija 3ptel (set SALSA P036B in P070); pozitiven Yq11 (sonda NPK001-L0464, sonda NPK003-L0313)
Komentar: V genomski DNA izolirani iz horionskih resic smo z metodo MPLA ugotovili dodatno kopijo dveh lokusov specifočnih za subtelomerno regijo kromosoma 9q in primanjkljaj ene kopije dveh lokusov specifičnih za subtelomerno regijo kromosoma 3p. Rezultati kažejo na možnost obstoja neuravnotežene kromosomske spremembe, ki vlkjučuje kromosoma 3 in 9. V preiskovanem vzorcu je genetski material specifičen za kromosom Y.
V embrionalnem tkivu moškega spola sta najverjetneje prisotni delacija subtelomarne regijen3p in duplikacija subtelomarne regije 9q zaradi neuravnotežene translokacije med kromosomoma 3 in 9.
List 2
CITOGENETSKI IZVID
Vzorec: horionske resice
Število metafaz: 3
Število interfaz: 0
Kariogram: 46, XY, der(3)t(3;9)(p25;q22)?
Uporabljene metode GTG
Citogenetski izvid: 46, XY, der(3)t(3;9)(p25;q22)?
Mnenje: Citogenetska analiza horionskih resic je pokazala moški kariotip s spremenjenim kromosomom 3. Na kratkem kraku kromosoma 3 je prisoten dodaten genetski material , za katerega je molekularna genetska analiza MLPA pokazala, da gre za genetski material z dolgega kraka kromosoma 9. Na podlagi analize metafaz in MLPA analize lahko zapišemo kariotip: 46 XY, der(3)t(3;9)(p25;q22)?. Pri fetusu gre torej za delecijo terminalnega dela kratkega kraka kromosoma 3 in duplikacijo terminalnega dela dolgega kraka kromosoma 9.
Kromosomska sprememba je lahko posledica uravnotežene ((so mislili neuravnotežene???)) spremembe pri starših, zato priporočam kariotipizacijo staršev in genetsko svetovanje.
Upam, da Vam branje izvida ni vzelo preveč časa.
Stara sem 30, partner 31, noben še nima otrok,
To je najina 2 nosečnost (2x missed ab. 6,5t in 10t), moja 3. (1x umetni splav v najstniških letih).
Partner ima sestro, ki ima 2 zdrava sinova, jaz imam sestro, ki še nima otrok, je pa noseča (26t, deklica). V družini ni nobenih kromosomskih bolezni (oz. niso znane).
Zanima naju sledeče:
Npr., da je eden od naju nosilec te kromosomske okvare;
Kaj to za to osebo pomeni? Je bolana?
Kaj ta napaka sploh pomeni (katere bolezni, okvare, nepravilnosti)?
Koliko možnosti imava, da se nama rodi zdrav otrok? (najpomembnejše vprašanje)
Kako pogosta (v % na število vseh nosečnosti), je ta napaka?
Ali na to napako vplivajo kakšni zunanji dejavniki? (pogosta vnetja nožnice, zdravila-Trinovum-od 15. leta starosti,ne jemljem več zadnja 3 leta) Drugače sva zdrava, zmerna športnika, ne jemljeva nobenih zdravil.
Priosiva za Vašo razlago in odgovore.
Lep pozdrav!
Pozdravljeni!
prejeli ste zelo natančen in obrazložen izvid preiskav in v zvezi z njimi ste se verjetno tudi že marsikaj pogovorili in morda opravili tudi nadaljne preiskave. Če potrebujete dodatna pojasnila pa se oglasite v genetski posvetovalnici zato, da boste lažje razjasnilli to kar vam ni jasno.
LP
Predvidevam, da ste bili v zvezi s tem izvidom na genetskem svetovanju, kjer ste dobili odgovore na vprašanja, ki ste jih zastavili tudi meni.Če jih niste dobili predlagam, da obisk ponovite ali pa se oglasite pri nas.
Če je kdo od vaju nosilec uravnotežene kromosomske spremembe bo pokazala kromosomska analiza vajine krvi. Nosilci uravnoteženih sprememb so popolnoma zdravi.
LP
Spoštovani,
javljam se, da pojasnim sledeče:
sedaj se na na tem forumu predstavljam kot StevardesaP, prej pa sem bila Zaskrbljena po dveh ss (da gre za isto osebo se vidi v e-mailu).
Jasno mi je vse v zvezi z diagnozo, ki mi je bila postavljena, za mano je tudi že en (žal neuspešen) IVF+PGD na GK v LJ.
Ne razumem, zakaj je Vanja3 kopirala moj tekst, brez, da bi sama postavila vprašaje.
Lep pozdrav!