Spoštovani,
sem v 6 mesecu druge nosečnosti. Pri plodu so odkrili razširjen sečevod (tudi v prvi nosečnosti so odkrili isto napako, rodila sem zdravega otroka), zaradi katerega so me poslali na nadaljne UZ preiskave. Pri podrobnejšem UZ pregledu so odkrili, da ima dojenček 6 prstov na roki in zajčjo ustnico. Napotili so me na nadaljni pregled, kjer so pregledali otrokovo srce, ki je zaenkrat b.p.. Zdaj pa so me naročili še za posvet v genetski svetovalnici. Zakaj so pregledovali otrokovo srce, ali obstaja povezava med zajčjo ustnico in srčno napako? Ne vem, kaj naj pričakujem, ali sta z.ustnica in 6.prst osamljeni napaki ali simptoma kakšne drugačne genetske napake?

Če ginekolog odkrije, pri plodu posamezno prirojeno nepravilnost nikoli ne ve ali je to edina ali samo prvo odkrita prirojena nepravilnost pri določenem polimalformativnem sindromu. Da bi odkril čim več podatkov, ki bi pokazali kakšni so obeti otroka za preživetje in kvalitetno življenje praviloma vedno opravi tudi natančne usmerjene preglede drugih organov ploda. Vzrok za nepravilno razvitost več organov je včasih lahko kromosomska napaka ploda, zato vam bodo verjetno predlagali tudi kromosomsko analizo ploda, če se boste s preiskavo strinjali.
V genetski posvetovalnici vam bodo na vaša vprašanja natančneje odgovorili.
Jaz pa bom držala za vas in za malega trdno stisnjene pesti, da bi se vse dobro končalo.

Spoštovani !

Stara sem 32 let in imam šest let mlajšo sestro. Leta 98 sva obe zanosili , sestra 3 mesece pred menoj. V 24 tednu so pri njej na ultrazvočnem pregledu ugotovili, da ima plod srčno napako ( zamenjani glavi žili in ? ). Po posvetu z zdravniki se je odličila za prekinitev nosečnosti. Zaradi tega, so še nekoliko bolj natančno spremljali mojo nosečnost, ki je potekala brez večjih težav. Vsi pregledi srca ploda z ultrazvokom so bili brez posebnosti. V osmem mesecu sem rodila fantka s prirojeno srčni napako, diagnoza- stenoza aortne zaklopke. Kljub operaciji je po osmih dneh umrl. Pri obeh in seveda partnerjih so opravili genetske preiskave, ki niso pokazale nobenih posebnosti. Po šestih mesecih sem ponovno zanosila in rodila zdravo deklico. Zanima me, ali se s starostjo matere povečuje tveganje za prirojeno srčno napako v naslednji nosečnosti ? Kolikšna je verjetnost v mojem primeru, da se v eventuelni naslednji nosečnosti napaka ponovi ?

Lep pozdrav,
Ali