Lepo pozdravljeni!

Pišem Vam v imenu moje sestrične.

Pred kratkim je rodila fanta dvojčka, ki sta enojajčna. Rodila sta se z lahkoto, brez sekcije, brez vsakrjšnjih težav. Naj vam omenim še, da sta se rodila v 34. tednu. Po rojstvu sta bila prava dečka oba čez 2200g. Edino kaj ju je mučilo je bila zlatenica, ki je bila en dan zelo visoka, drugi dan je sploh ni bilo in tretji dan je zopet bila prisotna! No in končno se je ta zlatenica pomirila, da so lahko odšli domov. Doma so bili dober mesec in takrat se je vse začelo!

Začelo se je najprej z nedolžno vročino, 38, 38.5.. Najprej pri enem, dva dni še pri drugem! Ker vročina nikakor ni padla, so ju sprejeli v Mariborsko bolnišnico zaradi suma na kakšen virus! In kaj se je izkazalo, vse dugače! Po stotih preiskavah so ugotovili , da imata preveč železa, tako so dali sum na juvenilno hemokromatozo. Ker pa tega v Mariborski bolnišnici ne znajo zdravit, so jih prepeljali v klinični center v Ljubljano. Tam se jim je svet podrl, saj so po dodatnih preiskavah ugotovili, da imata fantka neonatalno hemokromatozo, ne pa juvenilne. Mamici so rekli, da je to zelo huda in zelo redka bolezen. Naj vam povem še to, da v naši družini še nihče ni zbolel za tako boleznijo, niti po očetovi strani od otrok. Nimamo niti drugače v družini nekih težjih bolezni!

Mamico zelo zanima, kaj bo z njenima fantkoma?? Zdaj sta stara malo manj kot dva meseca! Ali je to dedna bolezen?
Zakaj je prišlo do tega?
Kaj ta bolezen povzroča?
Kako se to bolezen zdravi?
Kaj lahko v bistvu pričakuje v prihodnosti sinovih življenj?

Lepo prosim, če mi lahko kaj več napišete in obrazložite to bolezen, diagnozo neonatalna hemokromatoza!

Lep pozdrav in najlepša hvala za Vaš trud!

Bolezen, ki jo imata dvojčka vaše sestrične je zelo resna motnja v presnovi železa, ki se kopiči v različnih notranjih organih. Najbolj verodostojno bo bolezenske znake mamici razložil zdravnik, ki zdravi njene dvojčke. Če je bil pogovor z njim doslej bolj bežen, naj ga poprosi za pogovor ponovno. Odgovoril bo na vsa vprašanja, ki ste jih zastavili meni.
Žal moram tudi napisati, da noben zdravnik ne more napovedati kaj lahko pričakujemo od prihodnosti naših otrok in vsekakor ne natančnega časovnega poteka bolezni pri posameznem bolniku.
Svetujem ji, da se oglasi tudi v genetski posvetovalnici.
LP