Najdi forum

Imam, sina, starega tri leta. Nosečnost in porod sta potekala brez zapletov. Rodila sem fantka, težkega 3450g in 54cm dolgega, Apgar 9/10/10. Pri osmih mesecih sem začela opažati, da je bolj okoren, manj odziven na zunanje dražljaje, v primerjavi z njegovimi vrstniki. Po nekaj testih, ki so bili opravljeni v zdravstvenem domu, je bil pri 14. mesecih napoten k razvojnemu nevrologu. Ugotovil je razvojni zaostanek in nekoliko abnormno vedenjsko sliko in dispalstična stigmata. Ima še prirojeno anomalijo ledvic (refluks) in srca (luknjica, za katero bo potrebna operacija- tipa secundum), nespuščen lev testis (je že bil operiran). Zaradi ponavljajočih vnetij ušes je bil operiran tudi za žrelnico (zelo pomagalo). Nato smo opravili še mnogo drugih preiskav (genetske, nevrološke – vse je bilo v mejah normale), nato pa so piporočali še endokrinološke raziskave. Ugotovili so sum motnje pri oksidaciji maščobnih kislin, sedaj naj bi bil poklican na biopsijo kože. Želja, da bi odkrili, zakaj je prišlo do razvojnih motenj (trenutno stanje: lažja do zmerna duševna motnja z izstopajočim govornim zaostankom). in mogoče le tiho upanje na čudež, da bi se take motnje dale odpraviti s kakšno dieto ali posegom nas je že v celoti minilo in smo že sprejeli fanta takšnega, kakršen je. Je zelo živahen, hipermotoričen, zadovoljen pa zelo trmast. Pisala sem precej hitro, zato upam, da sem napisala dovolj podatkov, da bi mi lahko (lepo prosim ) poskušali odgovoriti na nekaj vprašanj:
-V prvih tednih nosečnosti (ko še zanjo nisem vedela (ni bila načrtovana) sem bila izpostavljena Neostiku (lepilu) – Kakšne tri tedne sem delala po cele dneve v zračenem prostoru. Ali je to lahko pustilo posledice? (zdravniki so mnenja, da je bilo to še prezgodaj in potem takšnih vplivov lepila ni bilo več).
-kopala sem se v bazenu (nisem vedela, da sem noseča, bil je praznik – umazana voda) – nisem dobila nobenega vnetja, vendar ali bi lahko kakšna bakterija vplivala na zarodek tako, da jaz zaradi tega ne bi imela nobenih
težav?
-Ali bi te njegove endokrinološke težave lahko vplivale na njegov razvoj?
-Fenotipsko ima posamezne značilnosti sindroma Aarskog. Kakšne so značilnosti tega sindroma?
-Ker niso odkrili ničesar dednega, zakaj mislite, da je lahko do razvojnih motenj prišlo? Z možem bi se rada odločila še za enega otroka, vendar naju je strah.

Za odgovore se najlepše zahvaljujem in upam, da nisem preveč razmetano napisala vse podatke.

Zaskrbljena mamica.

Zaskrbljena mamica,

upam, da se vam bodo oglasili drugi starši in vam vsaj malo odvzeli zaskrbljenost, ki vas tare. Jaz bi vam v zvezi z vašimi vprašanji težko napisala kaj pametnega, saj moja osnovna izobrazba ni medicinska. Na mnoga vaša vprašanja ta trenutek bi vam lahko odgovoril predvsem zdravnik in seveda starši s podobnimi izkušnjami.

Nekaj bi rekla le v zvezi z vašim razmišljanjem ob koncu pisma.
Razmišljate o bratcu ali sestrici za vašega sina. Prav je tako. Seveda pa vas zato še toliko bolj zanima razlog za razvojne motnje vašega prvorojenca. To pa zato, da bi se vsem škodljivim vplivom lahko izognili.

Mogoče nikoli ne boste čisto prepričani (našli vseh razlogov) kaj je privedlo do otrokovih težav. Zato je bolj smiselno posvetovati se z zdravnikom (ginekologom) na kaj morate biti pozorni v drugi nosečnosti – torej, katere postopke spremlajnja (preiskave) boste morali opraviti v nosečnosti, da se riziko za kakršnekoli težave sproti izključujejo.

Nič v življenju ni 100%, tako je tudi vsaka nosečnost nekaj relativnega, verjamem pa, da imamo danes že ogromno znanj in postopkov s katerimi lahko staršem pomagamo pri stalnem spremljanju nosečnosti.

Torej, če si želite še enega otroka se o svoji želji pogovorite z zdravnikom, ki mu zaupate in vso srečo.

Lep pozdrav
Francka

Za odgovor se najleše zahvaljujem, vprašanja sem kljub temu poslala še na forum za genetsko posvetovalnico. Če ima še kdo od staršev podobno izkušnjo, bi bila zelo vesela njihovega mnenja, izkušenj.

Hvala, želim vam še veliko uspehov.

Zaskrbljena mamica

Zaskrbljena mamica,

sama imam otroka s cerebralno paralizo, prirojeno deformacijo nogice, brez prstka.
Ob rojstvu je utrpel dihalno stisko, ki mu je povzročila določene posledice.
In sedaj ko sva se po res dolgotrajnih pogovorih s partnerjem odločila za še enega otroka, sva se obrnila na genetsko ambulanto v Porodnišnici Ljubljana. In že takoj po prvem pogovoru, ki je večinoma informativne narave, naju je izredno prijazna in človeška zdravnica “potolažila” da nisva kriva za to kar se je zgodilo najinemu otroku ampak splet okoliščin in malomarnost zdravnikov. In to najbolj boli!
Vendar hočem ti povedati to, da pojdi do svoje ginekologinje, zahtevaj napotnico za genetsko ambulanto in se naroči. Tam boš zvedela marsikaj o bolezni tvojega otročka in to na res lep in domač način.
Nevem koliko sem ti s tem pomagala, vendar ti želim veliko veselja s prvim otročkom in tudi z vsakim nadaljnim, če se bosta s partnerje odločila zanj.
Srečno!

New Report

Close