Pozdravljeni,

Ponovno se obračam na Vas.
Prihodnji mesec bi šla rada na neinvazivni prenatalni test,ampak sem v dvomih,ker nevem katirega izbrati.
Kaksne izkusnje imate?
Kot sem gledala,med temi dvemi sta ene stvari iste ene pa ne,zato sem malo zbegana in sicer Nifty test plus-geneplanet ali Qualified od izvorne celice.

Hvala in lep pozdrav

Spoštovani,

trg testov NIPT se razvija že nekaj let in pri nas obstajajo vsaj štirje (Gene-planet z Nifty, Natera s Panoramo in Horizon testi, Izvorna celica s Qualified in še nemški Harmony). Med omenjenimi so se slovenski genetiki odločili za natero, ker so ocenili, da ima najboljše validacijske teste, sicer pa je uradna statistika za praktično vse omenjene ponudnike zelo podobna. Sam svoje pacientke pošiljam v center Medgen (genetika) na Naterine NIPT teste (Panorama in Horizon). Nabor obljubljenih preverjanih bolezni je sicer nekoliko manjši, ampak po informacijah od genetikov, je ta patentirani pristop z genetskega stališča med najbolj zanesljivimi. Predlagam torej, da se obrnete neposredno na Medgen (tel.: 01 5107130) in vprašajte za možen termin za posvet, na katerem boste izvedeli več podrobnosti o razpoložljivih testih.

Pozdravljeni,

Ponovno se obračam na Vas.
Kot nalašč v tem obdobju nosečnosti povsod kar gledam…naletim na kakšen članek o sindromu pri plodu.Tega je res veliko.Kot sem prebirala nekatere se da ugotovit na testih neivazivnih,ultrazvoku…nekaterih pa ne.

Ker prebiram te članke in sem že prav utrujena od vseega me zanima,koliko jih sploh obstaja.

Hvala za odgovor in vse dobro želim.

Spoštovani,

ne vem kaj je šinilo v toliko ljudi, da so zadnje čase tako nezorientirani. Ne vem ali je razlog za to covidhisterija ali kaj drugega, ampak tok razmišljanja in skrbi toliko ljudi je dobilo epidemične lastnosti. Zbudite se in se fokusirajte ter se vprašajte, kaj bi pravzaprav radi. Na preiskušnji so pomembne reči, predvsem pa zavedanje, da absolutne varnosti ni, da je življenje po svoji naravi smrtno nevarno stanje in da je za normalno življenje nujno potrebna neka minimalna doza zaupanja, tako v sistem kot v ljudi, s katerimi imamo opravka.
Malce dolg uvod, ampak potreben.
Ne utrujajte se z utrujajočimi dejavnostmi. Koliko je sindromov in raznih genetskih bolezni ter stanj ne vem. Mnogo in vsak dan odkrijemo še kaj. Ampak ne se ukvarjat s tem, kar skupaj zavzema manj kot 1% vseh nosečnosti. Tudi če vemo, da Zemljo lahko zadane kak meteorit, velik za mesto New York, se s tem nima smisla ukvarjati, dokler nimamo načina, s katerim bi to lahko preprečili ali se pravočasno odselili z Zemlje. Torej? ne ukvarjajte se z obstojem stanj, na katere nimamo niti vpliva niti jih ne moremo ugotoviti pred rojstvom otroka. Bo najbolje tako za vas kot za vaše bližnje in še vi utegnete morebiti vsaj malo uživati v nosečnosti, ki je, roko na srce ženska nima priložnost uživati prav pogosto v življenju.

Pozdravljen gospod Pušenjak!

Ker nikakor ne dobim odgovora na medgen (ne odgovarjajo na mail, niti se nihce ne javi na telefon) me zanima, ali mogoce vi veste, ce panorama razsirjeni (tako kot nifty plus) testira vse mikrodelecije in duplikacije – namrec na njihovi strani ne najdem tega podatka.
Vem, da priporocate medgenovo panoramo, ampak, ce nifty plus res testira toliko vec stanj, ali je po vasem mnjenju tudi ta ok oz  zadovoljiv?

zanima me se, ali je mozno samoplacnisko na amniocintezo ali biopsijo horionskih celic? Ali ti dve preiskavi pokazeta celoten spekter kromosomov oz. ali se vidi, ce so vsi kromosomi ok? Se opravicujem laicnemu izrazanju, nisem iz medicinske stroke, zato upam, da je moje vprasanje kljub temu jasno.

hvala!!!

Spoštovani,

“vseh mikrodelecij” ne testira noben test, jih pa od vseh testov, ki so komercialno dostopni, “obljublja” Genplanetov Nifty. Ampak v bistvu ne potrebujete niti približno vseh testov za toliko mikrodelecij, kajti verjetnost, da vas doleti katera od njih je med 1 na 5000 do 1 na 10.000 nosečnosti in ti testi z razliko od trisomij ine ventualno še delna delecija 22. kromosoma (sy Di George), niso validirani, torej pri več ali manj vseh testih predstavljajo “mačka v žaklju”. Če torej želite enega najbolj zanesljivih testov na področju NIPT, priporočam razširjeno Panoramo, čeprav menim, da bi bila dovolj Panorama plus. Če je sicer presejalni test (NS) bila v redu in je tveganje nizko, menim, da vam res ni treba razmišljati o invazivni diagnostiki (amnocenteza, biopsija HR). Ta dva testa pasicer res preverita celoten kariotip, torej vseh 23 parov kromosomov.

Dobro jutro!

Najlepša hvala za pojasnilo. Ali opravljate amniocintezo tudi samoplačniško?

načeloma da, v dogovoru z Medgenom, če se organizira, pa lahko tudi v MCCZ, ampak se je treba dogovoriti pri Medgenu. Oni morajo namreč potem poskrbeti za ustrezen transport vzorca plodovnice v ustrezni laboratorij, ki je, kolikor vem nekje v Nemčiji.

Pozdravljeni,

23.4. sem pri vas narocena na pregled NS in hkrati tudi na NIPT. Na spletni strani MCCZ sem nasla seznam moznih NIPT preiskav, ali izvajate vse navedene ter katerega od teh priporocate oz. najpogosteje izvajate, morda Panorama plus?

Hvala in lp.

Spoštovani,

se strinjam. Od vseh testov se mi zdi najbolj racionalen Panorama +.

Hvala za odgovor. In tega je mozno opraviti v vasi ambulanti na MCCZ-ju skupaj z NS?

res je