Neinvazivni T21 test za varno predrojstno genetsko diagnostiko Downovega sindroma pri plodu iz krvi nosečnice
Od nedavnega lahko trisomijo 21 (Downov sindrom) pri plodu in tudi nekatere druge trisomije, zanesljivo izključimo ali potrdimo z novim neinvazivnim genetskim presejalnim testom z določitvijo plodove proste izvencelične DNK iz krvnega vzorca matere. Diagnostična zanesljivost preiskave je več kot 99% in je za plod nenevarna. S tem genetskim testom lahko izključimo razen trisomije 21 tudi trisomije 13. in 18. kromosoma. Strukturnih kromosomskih napak, kromosomskega mozaicizma in genskih mutacij pa s to preiskavo ni mogoče ugotoviti.Ta preiskava je za plod in nosečnico neškodljiva in zanesljivo izključi ali ugotovi najpogostejše kromosomske napake trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo 18 in trisomijo 13 pri plodu. Namenjena je vsem nosečnicam po 10. tednu nosečnosti, predvsem pa tistim z visokim tveganjem za rojstvo otroka z Downovim sindromom in tistim, ki so zanosile po dolgoletnem zdravljenju neplodnosti ali po oploditvi z biomedicinsko pomočjo.
Za sedaj stroške preiskave zdravstvena blagajna še ne krije. To preiskavo lahko opravite v naši ambulanti.
Anamarija Brezigar
Spoštovani,
ker je cena tega testa precej višja od cene amniocenteze (900 EUR, če sem dobila prave informacije), imam naslednje vprašanje:
stara sem 39 let, rok imam junija 2013 in mi pripada AC na napotnico. Seveda bi veliko raje opravila ta novi test T21, ki ne predstavlja nevarnosti za plod. Zanima me, ali je možno, da zavarovalnica krije poseg v višini zneska amniocenteze, razliko pa bi doplača sama?
Sicer sem bila na AC leta 2010; vse je potekalo bp.
Spoštovani,
Zavarovalnica teh stroškov niti delno ne krije. Preiskava je zelo nova, temelji na novih metodah, ki potrebujejo izjemno drago novo tehnologijo. Pričakujemo, da se bo postopoma pocenila.
Dokler ni podatkov o učinkovitosti testa pri slovenskih nosečnicah, ga ni mogoče predlagati za finančno kritje zdravstveni blagajni. ZZZS plačuje le preiskave, ki so dejansko izvedene in ki so dogovorjene v programu določene dejavnosti.
LP
Pozdravljeni!
Zanima me, od kdaj je ta metoda na voljo, čeprav ne spremeni usode in dogodkov po AC, po kateri sem dobila hud infekt…..nosečnost je bila po dolgoletnem zdravljenju neplodnosti pri 40 letih.
Meni ta metoda ni bila omenjena, bi jo pa z veseljem plačala. AC sem opravljala oktobra 2011.
Hvala za info
lp
škratek
Spoštovani!
Zanima me, katere so strukturne kromosomske napake, ki jih neinvazivni test ne odkrije, bi jih pa lahko določili s pomočjo amniocenteze in imajo za posledico rojstvo prizadetega otroka z relativno dolgo življenjsko dobo. Zanima me tudi, kako pogoste so posamezne tovrstne napake.
Za odgovor se vam najlepše zahvaljujem!
Lep pozdrav!
Spoštovani!
Z neinvazivnim testom lahko z veliko diagnostično točnostjo določimo trisomijo 21 (Downov sindrom), poleg tega lahko določimo trisomijo 13, trisomijo 18 in trisomije spolnih kromosomov in monosomijo X. Med kromosomske napake, ki jih s tem testom ne moremo ugotoviti, jih pa lahko odkrijemo z amniocentezo (invazivna preiskava celic plodovnice), sodijo:
1. Izbrisi, podvojitve in ostale preureditve dednega materiala, ki so dovolj velike, da so vidne na preiskavi plodovih celic pod fazno kontrastnim mikroskopom (kariotipu). Manjših sprememb na ta način ne moremo odkriti. Pri otroku se te spremembe kažejo kot prirojene nepravilnosti in razvojni zaostanek.
2. Mozaicizmi. Mozaicizem nastane, kadar do nepravilnega razporejanja kromosomov pride šele v zgodnjem razvoju zarodka. Torej ima le DEL plodovih celic večje število kromosomov, kot je to običajno, za razliko od klasičnih trisomij, kjer je v vseh plodovih celicah en kromosom preveč (npr. pri trisomiji 21 kromosoma – Downovem sindromu je preveč en 21.kromosom). Bolezenski znaki so v primeru mozaicizma nepredvidljivi, saj je odvisno, v katere dele telesa se razporedijo celice s kromosomsko napako in kakšen je delež teh celic v telesu. Otrok z mozaicizmom trisomije 21 ima navadno vidne značilnosti Downovega sindroma, vendar so blažje in navadno je blažji tudi razvojni deficit.
Omenjene kromosomske napake so redke in nepričakovane, ena od študij na tem področju navaja, da se na približno 2600 opravljenih amniocentez odkrije 1 pravi mozaicizem in na približno 6000 amniocentez ena od prej omenjenih strukturnih kromosomskih napak.