Neinvazivni NIPT test
Spoštovani,
prosila bi Vas za mnenje.
Sem 31 letnica (soprog 40 let) v 15. tednu prve nosečnosti. V 12. tednu sem opravila meritev nuhalne svetline in dvojni hormonski test. Rezultati so bili precej dobri.
Background risk: Trisomy 21 1:766 ; Trisomy 18 1:9039 ; Trisomy 13 1:21278
Adjusted risk: Trisomy 21 1:15317 ; Trisomy 18 1:180773 ; Trisomy 13 1:425551
Vem, da so to rezultati, ki naj ne bi zahtevali dodatnih raziskav, a sem kljub temu zaskrbljena in panična. Še vedno razmišljam o opravljanju natančnejše raziskave. Ali je to smisleno?
Hvala in lep pozdrav!
Spoštovani!
Omenjeni presejalni test vas je s približno 90% zanesljivostjo razvrstil v nerizično skupino. Zanesljivost tega testa dejansko pomeni, da v rizično skupino razvrsti 90% nosečnic, ki v resnici nosijo plod s trisomijo 21, 10% teh nosečnic pa zgreši.
Predlagam vam, da si najprej odgovorite na vprašanje, kakšno zanesljivost potrebujete, da boste lahko tekom nosečnosti mirni in kakšne so vaše želje. Če rezultati presejalne preiskave za vas niso dovolj, imate od nadaljnih diagnostičnih možnosti na voljo preiskavo celic plodovnice, ki jih pridobimo s posegom amniocenteze. Zanesljivost preiskave je 99,9%, v redkih primerih pa lahko sproži spontani splav. Od nedavnega je na voljo tudi neinvazivni test za določanje izbranih trisomij pri plodu iz materine krvi (NIPT). Za več informacij vam predlagam genetski posvet.
LP
Spoštovani!
Hvala za odgovor.
Koliko sem razumela iz do sedaj prebranega, z NIPT testom lahko z veliko diagnostično točnostjo določimo trisomijo 21 (Downov sindrom), poleg tega lahko določimo trisomijo 13, trisomijo 18 in trisomije spolnih kromosomov in monosomijo X.
Kako pogoste in pomembne so spremembe genetskega materijala, ki jih ta test ne odkrije, amniocenteza pa bi jih?
Hvala še enkrat in lep pozdrav!
Spoštovani!
Zanesljivost kromosomske preiskave po amniocentezi je 99,9%, z njo pa lahko ugotovimo tudi manj pričakovane strukturne spremembe in mozaicizme, ki jih z NIPT testom ne moremo ugotoviti. Te spremembe so sicer redkejše od klasičnih trisomij in načeloma nepričakovane. Če ima plod strukturno kromosomsko napako, se nosečnost velikokrat konča s spontanim splavom. Če se tak otrok rodi, pa ima prirojene nepravilnosti in/ali zaostanek v razvoju.
V primeru mozaicizma (za razlago glejte opombo) so bolezenski znaki nepredvidljivi, saj je odvisno, v katere dele telesa se razporedijo celice s kromosomsko napako in kakšen je delež teh celic v telesu. Primer: otrok z mozaicizmom trisomije 21 ima navadno vidne značilnosti Downovega sindroma, vendar so blažje in navadno je blažji tudi razvojni deficit.
Kot je bilo že omenjeno v enem od odgovorov v podobni temi, ena od študij navaja, da da se na približno 2600 opravljenih amniocentez odkrije 1 pravi mozaicizem in na približno 6000 amniocentez ena od prej omenjenih strukturnih kromosomskih napak.
Opomba: Mozaicizem nastane, kadar do nepravilnega razporejanja kromosomov pride šele v zgodnjem razvoju zarodka. Torej ima le DEL plodovih celic večje število kromosomov, kot je to običajno, za razliko od klasičnih trisomij, kjer je v vseh plodovih celicah en kromosom preveč (npr. pri trisomiji 21 kromosoma – Downovem sindromu je preveč en 21.kromosom).
Pozdravljeni,
Stara sem 30 let in to je moja 1.nosečnost. V 11 tednu 3 dni sem opravila merjenje NS.
Rezultati:
Background risk: T21 1:599, T18 1:1424, T13 1: 4476
Adjusted risk: T21: 1:2995, T18: 1: 4314 in T 13 <1:20000.
NT: 1,3 mm
Heart rate 167 bmp
Zdravnik je rekel, da je tveganje za kromosomske nepravilnosti nizko, vendar pa me razultati še vedno niso pomirili. AC me je strah zaradi možnih zapletov po opravljenem postopku, zato se odločam za neinvazivni NIPT test. Zanima me koliko prej se je potrebno naročiti na postopek? Trenutno sem v 17 tednu. Ali je kakšna časovna omejitev do katerega tedna se test izvaja? Če sem prav razbrala sta potrebna 2 obiska pri vas, najprej odvzem krvi in čez 14 dni posvet o izvidu. Cena celotnega postopka pa znaša 650 eur?
Na vaši spletni strani pa sem zasledila tudi, da opravljate razširejni NIPT. Kolikšna pa je cena razširjenega testa?
Že vnaprej se vam lepo zahvaljujem za odgovore!
Lep pozdrav
