Pozdravljeni,mene pa zanima kako se deduje AD, oz.mutacija v genu za filagrin. Sama sem v otroštvu imela AD,po puberteti se je stanje malce umirilo.Občasno še dobim izpuščaje po dlaneh.Moj oče ima astmo.Imam še dve sestri in brata ampak noben nima problemov s kožo.Sem mama treh sinov in vsi trije imajo AD.Pri najstarejsem sinu, star je 9let so pri testiranju poleg številnih senzibilizacij ugotovili tudi mutacijo v genu za filagrin 2282del4.Zanima me ali imajo to mutacijo vsi trije in potemtakem verjetno tudi jaz? Kako se to deduje?Noben v moji in moževi družini nima problemov s kožo. Hvala za odgovor.
Lp, Melina.

Spoštovani,
Razumljivo je, da niste bili testirani za to mutacijo, saj je bila funkcija gena za filaggrin takrat še nepoznana. Filaggrin ima pomembno vlogo pri dozorevanju celic kože in posledično v obrambni vlogi kože proti različnim alergenom. Fillagrin ni edini dejavnik za nastanek atopičnega dermatitisa; vseh genov in dejavnikov še ne poznamo. Mutacija so ugotavljali tudi pri nekaterih bolnikih z astmo. Mutacijo za filaggrin so ugotovili pri 30% evropskih preiskovancev z atopičnim dermatitisom. Deduje se avtosomno semidominantno. Pri vašem sinu so ugotovili mutacijo pri genu za filaggrin, ki je pri njemu lahko nastala na novo, ali pa je bila podedovana po enem ali po obeh starših. Če otrok podeduje mutacijo od obeh staršev (je homozigot) je pričakovati resnejšo klinično sliko, kot če otrok podeduje mutacijo od le enega starša (je heterozigot). Za potrditev, ali je bila mutacija podedovana po vas, oz. ali je mutacija prisotna še pri drugih dveh vaših sinovih, je potrebno opraviti genetsko testiranje pri vseh družinskih članih (obeh staršev in vseh otrok).
Lep pozdrav,
Anamarija Brezigar