Možnost raka
Pozdravček!
Pred 3 meseci sem v petem mesecu nosečnosti izgubila otroka. Vzrok: Triploidija. Dokaj neznana zadeva, mar ne? Preučila sem vse možnosti in bila pri genetiku. Pri tej obliki genetske napake obstaja možnost raka na maternici. Zadevo lahko diagnosticirajo že takoj če pregledajo posteljico. Moje pa niso. Prav tako se lahko diagnozo postavi z krvnimi preiskavami. Teh preiskav mi niso naredili. V krvi se namreč(če se pojavi rak) pojavi nosečnosti hormon, ker to telo zazna kot nosečnost. Zanima me, so naši spoštovani dr. zdravniki res tako površni? Se je že kdo srečal z podobno zadevo? Naj grem na preiskave na lastno pest ali naj čakam…?????? Čakati pa pri teh stvareh ni dobro..mar ne?
Pišite..in lep dan ter veliko zdravja..
Ik
Draga Ika,
načeli ste zanimivo temo prenatalne diagnostike, ki v zadnjih letih vedno bolj napreduje. Zdravniki se malo niso povrsni, marvec jim preiskave (njihovo pogostnost in kolicino) diktira zavarovalnica. Ta ne pokrije cisto VSEH preiskav (npr. za Downov sindrom mislim da sele po 35. letu, zato se vam prakticno “ne splaca” imeti otroka med 30. in 35. letom, ce si te preiskave sami ne zelite placati, ker je tveganje ze relativno visoko – zvisuje se s starostjo matere). Krvne preiskave, ki jih omenjate, so precej drage in tudi niso v “osnovnem paketu”, ki bi ga placala zavarovalnica. Sicer pa morate vedeti, da tveganje za genetske napake obicajno ni visoko – vsaj ne toliko, da bi se te presejalne preiskave splacalo izvajati (to je pac pogled zavarovalnice), razen tega je ultrazvok tako napredoval, da so tudi njegove meritve precej zanesljive, zato je dolocevanje kromosomalnih nepravilnosti ploda bolj pika na i kot pa zapoved. Pri naslednji nosecnosti vam bodo verjetno zaradi zapletov pri prvi opravili vec preiskav. Niso pa vse cisto brez skodljivih vplivov na plod – zal te preiskave lahko sprozijo zgodnji splav. Ravno zato se je zanje tezko odlociti in se odlocimo takrat, kadar je tveganje vecje. Vec o tem vam bo lahko razlozil dr. Pusenjak, ali pa uporabite iskalnik na njegovem forumu.
Lepo vas pozdravljam,
Irena
Draga Ika,
Vaše pismo mi je bilo še posebno v poduk, kako hitro lahko kaj spregledam ali si napačno razlagam (res pa je tudi, da ste mi dali bolj skope podatke). Napačno sem sklepala, da menite, da bi krvne preiskave morale vključevati še razmeroma nove, eksperimentalne in drage preiskave. Po vnovičnem prebiranju vašega vprašanja vidim, da se je nanašalo le na določevanje nosečnostnega hormona beta-HCG, ki ga seveda določamo v vsaki nosečnosti, saj je to tudi eden izmed dokazov nosečnosti.
Toda njegove povišane vrednosti (kot je to bilo, sklepam, v vašem primeru) niso sprožile nobenega alarma – tukaj se sprašujete, zakaj. Žal višji beta-HCG, kot bi ga pričakovali, sam po sebi ne pomeni nečesa patološkega. Lahko tudi gre za nosečnost z večimi zarodki ali pa se vzroka povišanega beta-HCG preprosto ne da ugotoviti. Povišan beta-HCG je mogoče tudi spregledati, če ultrazvočni izvid ni tako sumljiv, da bi preverili beta-HCG (kar je pri delni moli – razlaga sledi – pogosteje). Sam pregled posteljice pa je, kot sem omenila, povezan tudi s tveganjem za splav, zato se ga ne izvaja rutinsko.
Vsaka telesna celica običajno vsebuje 46 kromosomov, ki so v parih; vsak kromosom nosi tisoče genov, ki so informacije za rast in razvoj. Eden izmed kromosomov izhaja iz očeta, drugi iz matere. Spermij ali jajčece nosi en kromosom iz vsakega para, tako da je v vsaki gameti (spolni celici) 23 kromosomov. Ob oploditvi ima tako embrij 46 kromosomov.
Triploidija pomeni prisotnost treh haplodinih setov kromosomov, namesto dveh, v vseh celicah zarodka. Pojavnost: 0.1-1:10000 vseh nosečnosti
H kromosomskemu paru prispevata oče in mati normalno po en kromosom, tukaj pa ni kromosomskega para, ampak so kar trije »enojni« kromosomi. Triploidija nastane z oploditvijo normalnega (haploidnega) jajčeca z dvema normalnima (haploidnima) spermijema ali oploditev normalnega jajčeca z nenormalnim (diploidnim) spermijem.
Zvišano tveganje za molarno nosečnost imajo ženske pri starosti več kot 40 let: 5-10 krat.
Diagnoza triploidije temelji na kultiviranju krvnih celic otroka, da bi jih ujeli pri delitvi, ko so kromosomi najbolj kondenzirani in vidni (določevanje kariotipa). S triploidijo v rastlinskem svetu dosežemo marsikakšno človeku ljubo lastnost (večji sadeži npr.), medtem ko je pri ljudeh seveda nezaželjena in predstavlja eno najhujših kromosomskih nepravilnosti, saj običajno zarodek ne preživi. Velika večina triploidnih nosečnosti se konča s spontanim splavom. Večina zarodkov umre v maternici med prvim ali zgodnjim drugim trimestrom, če pa so živorojeni, umrejo v nekaj urah. Literatura poroča tudi o primerih preživetja nekaj mesecev.
Klinični sinonimi (istopomenke, raba je nekoliko raztegljiva) za triploidijo so parcialna hidatiformna mola, delna hidatidna ali grozdasta mola, nepopolna molarna gestacija (nosečnost), delna triploidna mola.
Pri maternalni triploidiji je oploditev posledica vdora normalnega spermija v jajčece, ki se ni razdelilo (redukcijska delitev) in je ostalo diploidno. Ti primeri ne spadajo med primere delnih hidatidnih mol.
Ko postavimo diagnozo delne triploidne mole, se mora nosečnost prekiniti, saj obstaja možnost vztrajne trofoblastične bolezni in pojava horiokarcinoma, ki se lahko v moli hidatidozi razvije. Horiokarcinom je eden najmalignejših tumorjev, raste zelo hitro in zaseva po krvi. Pojavlja se na 20.000 do 30.000 nosečnosti, v 50 odstotkih nastane iz mole hidatidoze (najpogosteje iz popolne, ne parcialne), v 25 % v zvezi z abortusom, približno v 20 odstotkih v zvezi z normalno nosečnostjo, ostalo pa v izvenmaterničnih nosečnostih ter genitalnih in ekstragenitalnih teratomih.
Po oploditvi se embrio razdeli na tkivo fetusa in placente (posteljice). Fetalno tkivo se razvije v otroka, posteljica pa mu omogoča prehranjevanje. V prvem tromesečju je placenta ali trofoblast mnogokrat večji kot fetus in ima sposobnost neodvisne rasti. Placenta lahko raste tudi, ne da bi bil prisoten za življenje sposoben fetus. V redkih primerih sestavlja nosečnost nenormalno tkivo posteljice, kar imenujemo molarna nosečnost, in ima potencial za nenadzorovano rast – kakor tumor ali rak. Ti tumorji se imenujejo tudi gestacijska (nosečnostna) trofoblastna bolezen. Molarna nosečnost ali hidatidna mola je nosečnost, ki ima nepravilne vzorce rasti. Tkivo placente raste nepravilno in se zdi kot številne ciste, ki jih klasično opisujejo kot »grozdje«. Mola je lahko popolna ali delna (parcialna). Popolne mole nimajo prisotnega tkiva zarodka, medtem ko imajo delne mole prisotnega nekaj tkiva zarodka in nekaj normalnega placentarnega tkiva.
Hidatidna (grozdasta) mola je najpogostejša oblika trofoblastične bolezni. Za popolno molo je značilnih 46 kromosomov očetovskega izvora (brez materinega prispevanja), trofoblastična hiperplazija, nabrekle resice placente in odsotnost fetalnega tkiva. Za delno molo je značilnih 69 kromosomov (en maternalni set in dva paternalna seta), tu in tam nabrekle resice, pomešane z normalnimi, trofoblastna hiperplazija in prisotnost fetalnih tkiv. Za invazivne mole ali horiokarcinome (ki jih pri delnih molah redko srečamo) so značilne resice, ki vraščajo v miometrij.
Ker so skoraj vse parcialne mole triploidne, najdemo nepravilnosti skoraj vseh sistemov. Ti vključujejo nepravilnosti centralnega živčnega sistema, srca, pljuč, skeleta in genitalij. Zarodki kažejo znake zaostanka v rasti znotraj maternice.
Popolne mole nastanejo iz oploditve »praznega jajca«, t.j. jajčeca, ki je izgubilo svoj genetski material. Ves genetski material izhaja iz očeta preko oploditve z bodisi dvema spermijema naenkrat ali enega spermija, ki znotraj jajčeca podvoji svoje gene. Delna mola ima prav tako dvojni očetov genetski material, čeprav napak pri materinih kromosomih ni (so prisotni v enojnem setu) in zato je genetski material potrojen.
Skoraj vse bolnice s popolno molarno nosečnostjo imajo vaginalno krvavitev v prvem tromesečju. Večinoma simptomi posnemajo tiste ob splavu. Polovica bolnic s popolno molo ima povečano maternico, ki ne ustreza zrelosti nosečnosti. Kot pri normalni nosečnosti sta tukaj pogosta tudi slabost in bruhanje. Toksemija se pri bolnicah s popolno molo lahko pojavi pred dvajsetimi tedni nosečnosti. Bolnice z delno molo imajo na splošno manj simptomov. Redko imajo povečano maternico, hipertiroidizem ali toksemijo.
Popolna molarna nosečnost ima na ultrazvoku značilno sliko. Tkivo posteljice je nabreklo v cistaste strukture in zarodka ni. Delno molo je veliko težje ločiti od zgodnjega splava, pri katerem zarodek ni več sposoben preživeti. Zgodi se, da je zarodek na pogled (ultrazvok) normalen.
Orodje za diagnozo molarne nosečnosti je določevanje nivojev beta HCG. To je protein, ki ga izloča posteljica, in se uporablja pri testih nosečnosti. Lahko se ga meri tako v urinu kot v krvi. Krvni testi imajo prednost podajanja kvantitativnih nivojev, ki ustrezajo gestacijski starosti nosečnosti. Pri popolni moli so lahko nivoji beta HCG nenormalno visoki, >100,000 mIu/ml. Delna mola pa lahko ima nivoje beta HCG le malo zvišane ali normalne. Razvijajo nove specifične teste za ločevanje molarne nosečnosti od zgodnje nosečnosti z meritvami različnih podenot HCG proteina.
Ko je postavljenja diagnoza molarne nosenosti, je priporočljivo končanje nosečnosti in izčiščenje maternice. Material se pošlje na patologijo za dokončno diagnozo. Pred operacijo moramo izključiti morebitno razširjenost bolezni.
Ker lahko pri 20 odstotkih bolnic s popolno molo in 5-7 odstotkih bolnic z delno molo bolezen po tem posegu še ostane (tveganje za nastanek horiokarcinoma), jih je potrebno spremljati. Sprva naj bi se tedensko nadziral nivo beta HCG, dokler nista pridobljeni dve normalni vrednosti, nato mesečno 6 mesecev. Bolnica naj bi 6 mesecev uporabljala kontracepcijo, da se porast HCG zaradi normalne nosečnosti ne bi zamešal z boleznijo, ki se nadaljuje. Tabletka proti zanositvi ne poveča tveganja za preostalo bolezen. Priporoča se uporaba kontracepcije do enega leta pred ponovno zanositvijo.
Na vztrajajočo molarno bolezen posumimo, če HCG ne pada ali celo raste, je še vedno povišan po 6 mesecih po dokončanju nosečnosti ali je >20,000 mIu/ml štiri tedne po dokončanju nosečnosti. Če v patološkem vzorcu najdemo horiokarcinom, maligno obliko bolezni ali če ob fizičnem pregledu ali rtg posnetku prsne votline najdemo metastaze, je potrebno zdravljenje.
Vztrajajoča bolezen je lahko lokalna ali metastatična (razširjenje na druge organe). Metastatična bolezen se deli na dve podskupini, tisto z dobro in tisto s slabo napovedjo (prognozo), glede na to, kako dolgo je bolezen prisotna, nivo beta HCG pred zdravljenjem, mesto in razširjenost bolezni ter neodzivnost na morebitno kemoterapijo. Ob lokalnem razširjenju in metastatični bolezni z dobro prognozo je temelj zdravljenja en sam kemoterapevtik, npr. metotreksat. To zdravilo uničuje hitro deleče se celice in se uporablja tudi za zdravljenje izvenmaterničnih nosečnosti. Stopnja ozdravljenja se v tej skupini bolnic bliža stotim odstotkom.
Zdravljenje metastatične bolezni s slabo prognozo poteka z večimi kemoterapevtskimi zdravili. Če najdemo zasevke v možganih, je potrebna terapija z obsevanjem. Stopnja ozdravitve v tej skupini je več kot sedemdeset odstotkov.
Strah pred zanositvijo je po zdravljenju molarne nosečnosti pogost. Večini žensk lahko zagotovimo, da bodo imele v prihodnosti normalno nosečnost. Bolnice s predhodno molarno nosečnostjo imajo 1-2 odstotka tveganja za ponovljeno molarno nosečnost. Zgodnje nadzorovanje normalnega zarodka in njegovega utripa z ultrazvokom je pomembno. Po porodu moramo prav tako spremljati nivoje beta HCG. Povečanega tveganja za nepravilnosti plodu pri bolnicah, ki so bile zdravljene s kemoterapijo zaradi molarne bolezni, ni.
Prekinitev zaželjene nosečnosti je precejšnja psihična obremenitev, četudi zaradi reakcij vključenih celic morda sploh ni bilo zarodka. To pomeni, da boste potrebovali določen čas, da boste izgubo prebuleli, občutili boste vse stadije žalovanja, ni pa nujno, da jih bosta občutila hkrati in enako oba s partnerjem. Za razliko od običajnega spontanega splava (ki je v nasprotju z zmotnim mišljenjem, zelo pogost, zlasti v prvem tromesečju in zlasti, neopazno, v prvih tednih nosečnosti – gre večinoma za kromosomske nepravilnosti) je tukaj še skrb za materino zdravje, vključno s tveganjem za raka. K pritisku in bolečini pa lahko pripomore še relativno dolga »čakalna doba« po tem stanju, ko naj ne bi zanosili.
V stiski se pogovorite z osebo, ki ji zaupate, ne zanikajte svojih čustev in občutkov ob izgubi. Toda ne vidim razloga za pesimizem, saj je tveganje za horiokarcinom pri delni hidatidni moli nizko – a še vedno dovolj visoko, da previdnost ni odveč. Najverjetneje nadaljnega zdravljenja ne boste potrebovali, vendar pa sodelujte pri kontrolnih pregledih.
Želim vam vse dobro,
Irena