Ena od sester moje matere ima motorično in senzorično nevropatijo. V moji generaciji ni obolelih. Zanima me, kako bi lahko preveril, če sem sam lahko prenašalec. Hvala za odgovor. Andrej

Spoštovani!

Bolezen hereditarna motorična in senzorična nevropatija (HMSN) je heterogena, poznamo več tipov, med njimi pa tudi številne podtipe bolezni. Način dedovanja se razlikuje glede na posamezni tip oziroma podtip. Da bi lahko določili, kakšna je verjetnost, da ste prenašalec bolezni, bi morali natančno poznati boleznen vaše tete. Najlažje lahko prenašalstvo pri vas ugotavljamo, če poznamo točno mutacijo gena, ki je povzročila bolezen pri vaši teti. Svetujem genetsko svetovanje.

Lep pozdrav,