Spoštovani,

v prvi nosečnosti sem imela umetno prekinitev (hidrops ploda, cistični higrom, ugotovljena monosomija x). Zdaj sem drugič noseča in imam glede na prvo nosečnost možnost amniocenteze, vendar še nisem odločena, ali naj grem nanjo ali ne. Bila sem na nuhalni (NS-1,7, nosna kost vidna, tveganje pri 34 letih je bilo za DS nekaj manj kot 1:1800. DHT je tveganje za DS še zmanjšal na 1:13.706.
free b-hcg 34.7 iu/I (0,901 MoM)
PAPP-A 7.400 IU/I. (1,397 MoM)
Glede na to, da presejalni testi ugotavljajo verjetnost za največje kromosomske nepravilnosti (med katerimi je tudi Turnerjev sindrom), me zanima sledeče: kje v testu je razvidno tveganje za Turnerjev sindrom. Nekje sem prebrala, da je možnost, da se turnerjev sindrom ponovi v naslednjih nosečnostih povečana za 1 procent. Ali to drži?
Torej,
1. če povem z drugimi besedami, če je tveganje za DS glede na rezultate relativno nizko, kako naj razberem, kakšno je tveganje glede na mojo prejšnjo nosečnost in rezultate NS+DHT za ponovitev turnerjevega sindroma?
2. če se ne odločim za amniocentezo, ali je mogoče z ultrazvokom v nadaljevanju nosečnosti odkriti določene znake, ki bi kazali na turnerjev sindrom?
Najlepša hvala v naprej za odgovor

Tveganje, za ponovno rojstvo otroka s Turnejevim sindromom s kariotipom 45,X je manjše od 1%.
1.Iz presejalnega testa tega ne morete razbrati.
2.Seveda je mogoče odkriti z UZ znamenja Turnerjevega sindroma, če so ta dovolj izrazito prisotna tako kot so to odkrili v prejšnji nosečnosti.
Srečno!