Spoštovani!
Prosim za čimveč informacij v zvezi z monosomijo x. Iskala sem po literaturi, a verjetno je zadeva tako specifična in redka, da več kot toliko veste le specialisti.
Kako vemo, če se je kromosom ob delitvi izgubil ali pa zašel v drugo celico kot tretji?
Kaj pomeni mozaicizem v zvezi z monosomijo?
Ali kromosom manjka le v spolnih celicah ali v celicah vsega organizma?
Je celic z manjkajočim kromosomom z leti vedno več?
Bodo morali tudi morebitni potomci na pregled kromosomov v plodu?
Ali ima morebitna (moja) hčerka lako Turnerjev sindrom? Bo neplodna? Ali ima monosomija x kakšen vpliv na morebitnega dečka in njegovo potomstvo?
Kako je z atrofijo, ki je posledica manjkajočega kromosoma x? Boom zbolela? Kakšni so simptomi?

Hvaležna bom vsake informacije, tudi te, kje si lahko preberem čimveč.

Maja

Spoštovani!
Ker je minilo že kar nekaj časa (nočem biti sitna) bi malo pocukala za odgovor. Kako kaže z aparaturo, ki ‘bere’ gene na jajčnih celicah oz. zarodkih (v ivf postopku)? Ste jo že dobili?
Hvala in lep dan!

[email protected]
imam hčerko s Turnerjevim sindromom. morda si lahko pomagava pri iskanju informacij…?
lp, barbara