Pozdravljeni!
Imam misicno distrofijo CMT tip 1A. Pred tremi tedni sem rodila sina in v porodnisnici so zaradi rahlo povisane temperature in 10% izgube teze naredili nekaj testov. Rezultati niso pokazali nobenih posebnosti in tudi teza je pricela lepo narascati. Na izvidih pa sem videla da so naredili tudi test S-CK katerega vrednost je bila nekaj cez 7,2 (ne vem v kaksnih enotah) in crno poudarjena kot previsoka. Kasneje sem prebrala, da so lahko vrednosti tega seruma povisane zgolj zaradi poroda, lahko pa tudi kazejo na CMT. Ali torej ta vrednost pomeni da ima bolezen tudi sin? Ali so pri novorojencku tudi kaksni drugi znaki po katerih bi lahko prepoznali CMT?
Nestrpno pricakujem vas odgovor in se ze vnaprej zahvaljujem.
Lep pozdrav!

Pozdravljeni!

Povišana vrednost CK je zelo nespecifična najdba, CK je res lahko povišan tudi zaradi težjega poroda. Iz njegove vrednosti nikakor ne moremo sklepati na CMT1a pri novorojenčku. Sicer je CMT1a najpogostejša oblika dedne polinevropatije. Deduje se avtosomno dominantno, kar pomeni, da je za pojav bolezni dovolj ena okvarjena kopija gena. V vsaki nosečnosti je verjetnost, da otrok po vas podeduje spremenjeno kopijo gena 50%.

Z lepimi pozdravi,