Lepo pozdravljeni,

Zanima me s katerimi testi v nosečnosti je možno potrditi, da ima plod miotonično distrofijo? Kdaj – v katerem obdobju nosečnosti se ti testi opravljajo in koliko zanesljiv je rezultat?

Hvala za vaš odgovor. Želim lep dan.

Miotonično distrofijo pri plodu ugotovijo z analizo mutacije gena za miotonično distrofijo in sicer iz DNK, ki jo izločijo v molekularno genetskem laboratoriju iz horionskih resic ( to tkivo ima enako dedno snov kot plod). Horionske resice pridobi ginekolog v 12-13. tednu s posegom horionske biopsije. Analiza mutacije je zelo zanesljiva.
LP