mielomeningokela
Pozdravljeni!
Sem 28. letna nosečnica (v 9.tednu), mož pa ima mielomeningokelo brez bistvenih nevroloških motenj, ugotovljena in operirana je bila pred tremi leti. Imel je tudi stenozo sečevoda in napravljena je bila neoimplantacija. Lani sva bila pri genetiku, ki nama je razložil, da je možnost pojava meningokele pri plodu 3-4% in jo bova zmanjšala na možnost pojava pri zdravi populaciji (menda do 0.4%), če bom od zanositve dalje do konca 3. meseca jemala 10kraten odmerek folne kisline (torej 4mg). Lani sem spontano splavila v 14. tednu nosečnosti, vzroka mi niso vedeli povedati, kasneje pa mi je ginekolog ugotovil 1,5 cm velik septum in ga tudi operiral. Zanima me ali bi lahko moževi geni (glede na prirojene napake) vplivali na splav, oziroma bi to bil majhen septum in kako desetkratni odmerek folne kisline prepreči meningokelo pri otroku, katerega oče jo ima. Za odgovore se vam iskreno zahvaljujem in vas lepo pozdravljam!
Tina
Doslej ni bilo opaženo, da bi se pojavljala v družinah, kjer je imel en roditelj meningokelo, večja pogostost spontanih splavov.
Meningokela je poligensko multifaktorialno oblenje. Na pojav vpliva dedna komponenta t.j. določeno število genov, ki dajejo zarodku večjo občutljivost za določene škodljive zunanje dejavnike npr.za pomanjkanje folne kisline.Slednje ima okoli 20. dneva embrionalnega življenja lahko za posledico to, da se njegov hrbtenični kanal ne zapre popolnoma.
Gene podeduje otrok po obeh starših. Učinek posameznega gena je majhen. Končni učinek (pravilno zapiranje hrbteničnega kanala) pa je po današnjem mišljenju vsota delovanja vseh vpletenih genov. Od genov, ki so pomembni za to pri človeku poznamo dolej le en gen, ki zanesljivo sodeluje, to je gen, ki kodira encim metilentetrahidrofolatreduktazo. Mutacija gena povzroči nepravilno delovanje encima, posledica pa je manj učinkovito vzdrževanje -nižji nivo folne kisline v serumu. Folna kislina je zelo pomemben vitamin, ki sodeluje pri obnavljanju vseh celic.Človek je ne izdeluje v telesu, ampak jo pridobi z uživanjem hrane.Priporočljivo je, da bi dodatno folno kislino uživala vsaka ženska, ki načrtuje nosečnost.
Brezdvoma so pri zapiranju hrbteničnega kanala pomembni tudi drugi geni npr. PAX1 geni, ki jih intenzivno raziskujejo.
Vzroki spontanih splavov so:
– napake zarodka zaradi katerih ni sposoben preživetja (prevladujejo naključne kromosomske napake)
-hormonski (premajhno izločanje hormonov, ki bi vzdržujejo nosečnost)
-anatomski (nepravilno oblikovana maternica, pregrada v maternici (septum)…
Maternične pregrade so navadno iz vezivnega tkiva. Ker so manj prekrvavljene se tam zarodek le težko uspešno vgnezdi.
-imunološki dejavniki (pri nosečnici se pojavijo protitelesa, ki ovirajo vgnezdenje zarodka, motijo delovanje posteljice in zato zavirajo plodovo rast in lahko privedejo do njegovega odmrtja).