metoda fish
FISH je “fluorescentna in situ hibridizacija”, Metodo izvajamo tako, da celicam dodamo obarvan “marker”, ki se zlepi samo s točno delom določenega kromosoma v celici, potem pa pod mikroskopom v vsaki celici preštejemo število barvnih pik. Pri normalni kromosomski zgradbi sta od vsakega kromosoma le po dva, tako pomenita dve barvni piki normalno število označenega kromosoma, 1 ali 3 ali več pik pa nenormalno. Za rutinsko uporabo obstaja 5 markerjev in sicer za kromosome št. 13, 18, 21, X in Y. najbolj nas zanima kromosom št. 21, ki v trojni garnituri povzroči Downov sindrom. V tem pogledu je FISH zelo zanesljiva metoda, takorekoč 100% za izključevanje Downovega sindroma in nenormalnega števila naštetih kromosomov, ne more pa izklučiti vseh možnih nenormalnih zgradb kromosomske slike, ki še obstajajo poleg Downa in trisomije 13, 18, X in Y.