Lep pozdrav!

Zanima me ali se z amniocentezo tudi ugotavlja možnost na bolezen METILMALONSKA ACIDEMIJA. Ali takšno možnost izključite pri vseh opravljenih amniocentezah ali le, zaradi kakšnih posebnih vzrokov.
Hvala in lep dan!
Natt

Z rutinsko amniocentezo določamo le morebitne kromosomske napake.Metilmalonska acidemija je redka dedna bolezen za katero je tudi možna predrojstna ugotovitev bolezni pri plodu, vendar le, če je bolezen pri otroku nedvoumno dokazana.Predrojstna diagnoza je v naslednji nosečnosti mogoča v primeru, da sta starša in otrok s tem v zvezi usmerjeno genetsko obravnavana še pred nastopom naslednje nosečnosti.
LP