Pozdravljeni!
Stara sem skoraj 28 let, imam leto starega sina, razen operacije razlitega slepiča pri 6 letih in posledično operacije zarastlin na črevesju pred 4 leti sem zdrava, brez težav…no vsaj tako sem mislila.

Mojemu očetu so v februarja 2010 odstranili golšo in tudi ščitnico, velik tumor in v njej odkrili rakove celice. Diganoza raka: MTC-medularni rak ščitnice. Ker je ta oblika dedna, smo vsi trije otroci opravili na OI genetski screening, ki je pokazal, da imava jaz in najmlajši brat gen z mutacijo Cys618Phe,ki povzroča MEN 2A, kjer je MTC praktično neizogiben. Da je bil šok še večji imam jaz povečane izvide kalcitonina (43.3 pmol/L – nomralno je okrog 12), ki naj bi kazal na začetek tumorja….rešitev? Popolna odstranitev ščitnice+vratnih bezgavk. Tudi bratu (11 let) priporoča odstranitev ščitnice in seveda doživljensko jemanje tablet.
Pred operacijo ščitnice sem bila napotena tudi na endkokrinološki oddelek v UKC in na žalost so našli tudi feokromocitom na levi nadledvični žlezi, ki so ga konec avgusta 2010 odstranili .

Izvidi iz UZ ščitnice: ščitnica normalno velika, izoehogene UZ strukture, v desnem režnju je hipoehogen nodus z neravnim robom in kalcinacijami velikosti 6,3×4,6×6,0mm. V levem režnju je prav tako hipoehogeni nodus s kalcinacijami velikosti 5,4×3,9×5,5 mm.
Scintiagram ščitnice s TC99: homogeno kopičenje radioindikatorja v noramlno veliki ščitnici.

Ker MTC precej redka oblika raka, posebej družinska oblika, je malce težje najti odgovore na vsa vprašanja, zato me zanima sledeče:

– ali je popolna odstranitev ščitnice res edina (in najboljša) rešitev? Težko se namreč sprijaznim z dejstvom, da se odstrani zdravo ščitnico (npr, pri bratu), pa tudi pri meni ni dokazano, da sta tumorja maligna.
– zelo nenavadno mi je tudi to, da nisem imela popolnoma nobenih težav, niti za feokromocitom…kar je menda tipično za to mutacijo, a vseeno…
– ali je po odstranitvi ščitnice potrebna še kakšna dodatna terapija z jodom?

Da ne bom preveč zakomplicirala samo toliko vprašanj za enkrat…zelo se vam zahvaljujem za vsakršno pomoč…Lep pozdrav

Spoštovani,

MTC je res redkejša oblika raka, ki pa ima lahko precej neugoden potek, saj lahko tvori zasevke v vratne bezgavke že zgodaj v poteku bolezni, kasneje pa zaseva tudi v druge organe, kot so jetra, kosti, možgani,…. Pri vas ščitnica ni zdrava, saj sta v njej dve manjši spremembi, glede na opis lahko sumljivi za medularni karcinom. Tudi zvišana vrednost kalcitonina, ki je značilen marker za MTC, potrjuje veliko verjetnost MTC. Glede na to, da je tveganje z MTC torej pri vas zelo veliko, je po mojem mnenju predlagana operacija z odstranitvijo ščitnice in vratnih bezgavk edina smiselna, odločitev glede dodatne terapije z radioaktivnim jodom pa bo možna šele po operaciji glede na histološki izvid in oceno razširjenosti tumorja. Z zdravljenjem imate možnost popolne ozdravitve in zdravega življenja, edina “neprijetnost” pa bo vsakodnevno jemanje ščitničnega hormona. S čakanjem in odlašanjem pa bo tveganje za rast in širjenje MTC vse večje, s tem pa tudi možnost, da bodo zapleti pomembno spremenili kavaliteto in žal tudi dolžino vašega življenja.

MTC se pri sindromu MEN IIa najpogosteje pojavi okrog 30. leta, lahko pa tudi prej. Čeprav naj bi bila pri vašem bratu z opravljenimi preiskavami, domnevam, ščitnica normalna, začeten proces ni 100% izključen, prav tako ni moč predvideti, kdaj se bo pojavil. Z operacijo bo imel varno in zdravo življenje (ob jemanju ščitničnih hormonov), brez operacije pa tudi s sledenjem ni moč 100% zagotoviti pravočasnega ukrepanja in zdravljenja. Glede na naravo tumorja pa bo operacija prej ali slej potrebna.

Upam, da sem uspela vsaj delno odgovoriti na vprašanja in stisko,

lep pozdrav

Najlepše se vam zahvaljujem za izčrpen odgovor…posebno, ker sem kasneje ugotovila, da bi moje vprašanje bolj sodilo na temo o raku…tu se je znašlo, zato, ker sem iskala informaicje tudi o feokromocitomu.

Če smem bi vas vprašala, če imate kakšne podatke, kako je z feokromocitomom pri tem sindromu? Teoretično vem, da imam 50% možnosti za obojestranski pheo, zanima me, ali je v praksi to res pogosto…
In verjetno tudi če se pojavi drugi pheo, bo tako kot je bil prvi brez simptomov (razen povačanih hormonov)?

Kako pa se zdravi oz. kako se jo odkrije tretja bolezen , ki se (sicer redko) razvije pri MEN 2A: hiperparatiroidizem?

Hvala vam!

Spoštovani,

feokromocitom se pri MEN 2A pojavi v 40-50%. Res je, da v 50% lahko zraste obojestransko. Glede na napisano so ga pri vas potrdili in tudi odstranili le na eni strani. Vsekakor boste v prihodnosti potrebovali spremljanje – redne meritve krvnega tlaka, obdobno pa določitve kateholaminov v urinu in morfološko diagnostiko (MRI ali CT slikanje nadledvičnih žlez).

Hiperparatiroidizem (pri MEN 2A se pojavi v 10-20%) pomeni, da obščitnične žleze (ki ležijo na vratu ob ščitnici) izločajo preveč parathormona (PTH). Bolezen je moč ugotoviti z določitvijo tega hormona v krvi, posredno pa na hiperparatiroidizem kažeta zvišana koncentracija kalcija in znižana koncentracija fosfata. Če so vas obravnavali na endokrinološkem oddelku, so zanesljivo preverili tudi hormon PTH. V prihodnosti bo seveda potrebno spremljanje laboratorijskih parametrov, predvsem kalcija, fosfata, občasno tudi iPTH.

Lep pozdrav