Spoštovani!

Pri moji 15-mesečni hčeri opažam, da se ji pojavljajo lise barve bele kave, predvsem po zg. delu noge oz. stegnu (ena je zelo izrazita že približno pol leta, približno 4 pa sem opazila prejšnji teden, čeprav je potrebno zelo zelo dobro pogledati, da jih opaziš – no, nisem čisto sigurna, če je to to).
Sem pa v eni stari številki revije Mama čisto slučajno prebrala odgovor pediatra v zvezi z nevrofibromatozo oz. povezavo z madeži barve bele kave in me je pošteno prestrašilo.

Na kakšen način se poleg teh madežev še bolezen odkrije? V družini sicer nimamo omenjene bolezni oz. ne da bi vedela.

Ali so ti madeži barve bele kave pogosti pri otrocih in so podobno kot kožna znamenja? Se z leti povečujejo ali izginjajo?

Oprostite, če vam po nepotrebnem zastavljam vprašanje, ampak naslednji pediatrični pregled imamo šele čez pol leta in ne bi rada po nepotrebnem zganjala panike.

Najlepša hvala za odgovor in lep pozdrav!

Tinkara

Pozdravljeni, Tinkara,
Hvala, da ste odprli novo temo, ker vas nisem našla, pa sem vedela, da je bilo danes postavljeno to vprašanje.
Verjetno mislite nevrofibromatozo. Tudi vam bi odgovorila, nevrofibromatoza je dedna bolezen (95%) in prirojena, diagnoza pa se postavi lahko zelo kasno v življenju. Je avtosomno dominantno dedna bolezen, kar pomeni
Avtosomna dominantna bolezen se izraža čez več generacij družine. Verjetnost, da bo potomec prizadet je 50%. Prizadeti so moški in ženske v
enakem obsegu, bolezen se prenaša iz generacije v generacijo (oboleli ima
vsaj enega obolelega prednika), opažene so vse oblike prenašanja med spoloma ženska na žensko, ženska na moškega, moški na moškega in moški na žensko. Pri nevrofibromatozi je okvarjen nevrofibromin, vključen v ras signalno pot. Večina ljudi le kožne znake, nekateri epilepsijo, skoliozo in tumorje CNS.

Nevrofibromatoza (von Recklinghausen)
Nevrofibromatoza je najpogostejša fakomatoza, redko pa zajame možgane. Obstaja več različnih tipov te bolezni, najpomembnejša sta tip 1 in 2.

Pri nevrofibromatozi tipa 1, ki je daleč najpogostejša, so znaki na koži pege barve bele kave (ki se lahko vidijo že ob rojstvu, 97 bolnikov pa jih ima 5 ali več kot 20), subkutani in pleksiformni nevrofibromi v poteku perifernih živcev (pri otrocih po 10 letu), spremembe na kosteh v obliki razredčenja gostote kosti, skolioze (ima jo 17 bolnikov) in tumorji. Pojavljajo se tudi tumorji v možganih, npr. optični gliom (ne pa tudi nevrinom statoakustikusa!), tumorji srca in ledvic, zaostala rast, prezgodnja in prepozna puberteta, epilepsija in včasih blažja umska prizadetost. V šarenici so majhni tumorji, Lischevi vozliči. Tumorji lahko maligno alterirajo pri 2-4 odraslih oseb. Nekaj peg barve bele kave na koži nikakor ne pomeni, da ima otrok nevrofibromatozo.

nevrofibromi

Nevrofibromatoza 1 se deduje avtosomno dominantno s skoraj popolno penetranco. V polovici primerov so to nove mutacije. V veliki večini primerov mutacija izhaja od očeta.

Gen za nevrofibromatozo 1 je na kromosomu 17 blizu centromere. Genski produkt je nevrofibromin in v normalnih okoliščinah deluje kot supresor onkogena RAS. Mutacije nevrofibromina v celicah okvarijo to funkcijo, torej pride do aktivacije onkogena RAS s kliničnim nevrofibromom.

Nevrofibromatoza tipa 2 zajema možgane, drugi simptomi, vključno s pegami po koži, pa manjkajo ali so le maloštevilni in komaj vidni. Pojavljajo se obojestranski nevrinomi statoakustikusa, gliomi optikusa, astrocitomi in meningeomi v možganih in kostnem mozgu lobanje, tumorji statoakustikusa povzročijo poškodbo sluha, vrtoglavico in brnenje. Gen, odgovoren za nevrofibromatozo 2 je lociran na 22. kromosomu, njegov genski produkt pa je švanomin (po švanomu, tumorju, ki izvira iz Schwannovih celic), deluje pa kot recesivni supresor tumorske rasti.

Kar obširen in strokovni pogled. Čisto laično pa, madeže zlahka opazimo, če jih morate dobro iskati, potem niso ta pravi. Čče v družini nima nihče te bolezni, je malo verjetno, da je to nevrofibromatoza. Če vas zelo skrbi, se pojdita raje pokazat že prej.

lp
Tanč

Spoštovana Tanč,

najlepša hvala za obširen odgovor!

Zanima me še to, ali so madeži bele kave (tako kot znamenja na koži) pogosti pri otrocih ali ne?
S partnerjem imava po telesu kar precej znamenj, vendar takih, kot hči, ne. V bistvu je pri njej zelo izrazit le eden – premera 0,5-1 cm (pediatrinja je pred pol leta rekla, da je to madež bele kave), za ostale 4, ki sem jih opazila prejšnji teden in so zelo slabo opazni, me pa skrbi, da se bodo razvili v te madeže.
Ali je možno, da gre tu le za drugačno pigmentacijo kože?

Oprostite za ponovno nadlegovanje, vendar mi vaši odgovori zelo veliko pomenijo.

Hvala in lep dan!

Lp, Tinkara

Dober dan, Tinkara,
res je bil odgovor obsežen, pozabila pa sem dodati, da so depigmenitrane lise lahko tudi drugega vzroka. Pač prirojen del brez pigmenta, vitiligo, prizadet delček kože po glivicah … Bledejše predele kože pri otrocih sicer vidimo, pogosto pa ravno ne. Če boste videli, da so ostali madeži bolj intenzivno bledi, skratka spreminjajo bravo, pojdita nazaj na posvet.

lp
Tanč

Pozdravljeni,

sinu staremu 2 leti in 4 mesece je nastal se 3. madez bele kave. Dva ima od rojstva, ki sta potemnela, kaksen mesec nazaj pa je nastal se en madez, ki pa je trenutno bolj svetle barve.
Seveda me zelo skrbi, ker so mi napovedali vnaprej da ce se bodo pojavljali novi madezi, gre lahko za nevrofibromatozo.

Niti jaz niti moz nimava te bolezni, ima pa moz po telesu fibrome, za katere je rekla njegova zdravnica da niso nevarni.

Je smiselno da zahtevam napotnico pri pediatru za svojega sincka? Bi mogla biti pozorna se na kaksne druge simptome? Kako potekajo preiskave, da potrdijo ali ovrzejo to bolezen?

Za odgovor se vnaprej zahvaljujem,
Mateja

Diagnostični kriteriji za nevrofibromatozo NF1 za otroka so:
– 6 ali več znamenj bele kave, ki so večja od 1,5 cm in
– bližnji sorodnik, torej mati, oče z NF1.
Seveda gre lahko tudi za novo mutacijo, ostaja pa diagnostični kriterij 6 ali več madežev bele barve, ki so večji od 1,5 cm. Zaenkrat še opazujete in čakate.

Spoštovani,

moja hčerkica je stara skoraj 8 mesecev in ima od rojstva 2 madeža bele kave. Do zdaj (torej v 8 mesecih) so se pojavili še štirje, pri čemer so ti zelo majhni. Tudi prvotna madeža sta manjša od 1,5 cm. Lepo bi vas prosila za vaše mnenje:

– Ali je pogosto, da dojenčki dobivajo takšne manjše madeže bele kave in le ti niso povezani z nevrofibromatozo?

– Ali se npr. velikost in oblika madežev bele kave pri nevrofibromatozi razlikuje od tistih, ki niso povezani z nevrofibromatozo?

-Ali je pri dojenčkih, v kolikor gre za nevrofibromatozo, poleg madežev bele kave prisotna še kakšna druga simptomatika?

Napotnico za nevrologa sicer imamo, vendar imamo termin šele naslednje leto… Do takrat pa seveda… lahko le opazujem in vsak dan živim v skrbeh in upam na najboljši možen rezultat…

Hvala vnaprej za vaš čas in voljo za odgovor.

Dogovorno napotimo k nevrologu otroka, ki ima več kot 5 madežev bele kave. Seveda sploh ni nujno, da ima otrok nevrofibromatozo, ampak mora pač obstajati kriterij, od katerega dalje se otroka napoti.

Ne gre za nenadno in hitro razvijajočo motnjo, približno 70% pacientov sploh nima nobenih simptom0v.

Če pa imajp znake, se le-ti razvijajo počasi in z leti. Zaenrkat samo opazujte in počakajte na termin.

https://www.zdravstveniportal.si/zdravje/bolezni/992/nevrofibromatoza