Lobanjske kosti
Pozdravljeni,
Prosila bi vas za vaše mnenje v povezavi s težavo. Sin je star en mesec in pediater je pri pregledu ugotovil nezraščene parietalne lobanjske kosti. Napotil nas je k specialistu, medtem ko čakamo na datum pregleda, pa bi se radi o diagnozi malo podrobneje poučili. Po pregledu nekaj znanstvenih člankov (ključne besede: defekt parietalnih kosti, parietalna foramina) mi je do sedaj znano le to, da je ta prirojena napaka posledica zelo redke genske mutacije, da se lahko kaže asimptomatsko ali pa z glavoboli/bruhanjem in v primeru anomalij možganskega tkiva tudi z drugimi znaki (npr. epilepsija).
Zanima me potek, ki mu bomo pri specialistu podvrženi: predvidevam, da bo diagnostika izvedena z uporabo ultrazvoka ali računalniške tomografije, na osnovi postavljene diagnoze pa potem sledi spremljanje? Glede na to, da se pri tako majhnih otrocih kosti še zaraščajo, verjetno obstaja možnost spontanega zaprtja teh odprtin v lobanji? Kakšna je možnost popolnega zaprtja brez kirurškega posega in do katerega leta se le-to spremlja? Kot sem prebrala, je zdravljenje večjih nezaraslih kosti operativna – kdaj se pri otrocih taka operacija torej izvede? Morda veste kaj več o incidenci v Sloveniji? Vesela bi bila tudi vaših besed o prognozi. Med brskanjem po literaturi me je nekako pomiril podatek, da so v preteklosti take nepravilnosti pri mnogih odkrili šele v visoki starosti pri autopsiji, kar kaže na to, da ljudje s to okvaro lahko živijo povsem normalno.
Hvaležni bomo za vaše odgovore! Že vnaprej hvala!
Spoštovana,
priznam, da se v svoji 26-letni “karieri” neonatologa – pediatra še nisem srečala s primerom genetske motnje, ki jo opisujete – mi je pa – tako kot vam – znana le iz prebiranja literature, zlasti bolj “eksotične” na internetu. Se pa zelo pogosto srečujem s primeri, ko so deli lobanjskih kosti (ali tudi temenske kosti v celoti) še mehki, hrustančasti, “luknjasti” – a se za takšne “diagnoze” ne zmenimo prav zelo, saj gre za prehodne težave, ki s starostjo (in boljšo mineralizacijo kosti) izginejo.
Predvidevam, da so vas napotili k specialistu na Pediatrično kliniko – bodisi v neonatalno ali v nevrološko ambulanto. Predvidevam tudi, da bodo fanta temeljito pregledali in naredili UZ glavice. Predvidevam tudi, da se za kakšno bolj agresivno preiskavo (kamor sodita CT – zaradi obsevanja z RTG žarki in MRI – zaradi potrebe po anesteziji) ne bodo kar tako odločili.
Ampak vse to lahko le “predvidevam” na osnovi izkušenj in na osnovi skopih podatkov, ki so zapisani v vašem sporočilu.
Brskanje po medmrežju vam tu ne bo v korist – praviloma se boste zapičili v najbolj “črne” in izjemno redke primere, ki najverjetneje s “težavicami” vašega dojenčka nimajo prav nobene povezave ali večje podobnosti.
Bom pa hvaležna, če boste dodali “epilog” – kaj se je dogajalo in do kakšne diagnoze so prišli (s kakšnimi preiskavami). Bo koristilo meni – in staršem, ki se bodo kdaj v bodočnosti soočili s podobno izkušnjo.
Pozdrav,