Pozdrav,

v eni od številk revije Mama sem prebrala pretresljivo zgodbo matere, katere kalvarija se je začela po prvem cepljenju.
Zdravniki so pri sinu odkrili smrtonosno Leighovo bolezen in ga še živega “odpisali”.Navaja da so se bolezenski znaki te bolezni začeli pojavljati po otrokovem 3-tjem mesecu stsarosti in sicer po prvem cepljenju.Šlo naj bi za nabiranje sluzi na plučih.Otrok je po pol leta umrl.
Mene kot mamo 3 mesece starega sina, zanima kaj je to za ena bolezen in ali je res vzrok cepljenje?

LP

Spoštovani!
Leighova bolezen ali sindrom je prirojena presnovna genetska bolezen, pri kateri so okvarjeni eden ali več genov za sintezo mitohondrijske DNA. Danes že natančno poznamo nekaj mutacij in okvarjenih genov, ki dajo sliko te bolezni. Zaradi okvare genov ne nastanejo (ali nastanjejo napačni) encimi oz. beljakovine, ki skrbijo za presnovne procese v celici.
V mitohondrijih poteka celično dihanje, oz. “dihalna veriga”, zato so najprej prizadeti sistemi, ki so še posebej občutljivi na pomanjkanje energije – možgani. Ker mitohondriji skrbijo tudi za energijo drugih celic, so seveda prizadeti tudi drugi sistemi: krvne celice, pljučne celice, imunske celice, celice prebavil, mišične celice … Terapija bolezni je le simptomatska in ima, na žalost, slabo prognozo.
Ker se Leighova bolezen pogosto najprej kaže z okvaro centralnega živčnega sistema, jo imenujemo tudi “mitohondrijska encefalopatija”. Prizadet je centralni živčni sistem, klinično poteka kot hitro napredujoča nevrodegenegativna bolezen, hude motnje v psihomotoričnem razvoju, nevrološke motnje, epilepsija, metabolne motnje, ….
Kadar se pri enem otroku pojavi Leighova bolezen, se ponavadi išče nosilca okvarjenih genov v družini, pri nadaljnjih nosečnostih pa se izvaja prenatalna diagnostika plodove DNA in išče mutacije… Opravljamo torej genetske preiskave. Pogosto je v družini več članov z okvarjenimi geni, teža bolezni pa je različno izražena. Pri hujših oblikah bolezni se bolezen izrazi takoj oz. v prvih mesecih po rojstvu, pri blažjih pa poteka počasneje, odvisno kateri geni so okvarjeni in kakšna je stopnja okvare. Znane so družine z več umrlimi otroki zaradi Leighove bolezni. Danes intenzivno delajo na poskusih t.i. genoterapije, s katerimi želijo oboleli gen “zamenjati” z zdravim. Poskusi pa so, na žalost, še daleč od rešitve.

Mnoge prirojene genetske bolezni se pričnejo kazati v prvih šestih mesecih po rojstvu. Ker čas prvih cepljenj pogosto sovpada s prvimi znaki bolezni, starši po pomoti povežejo cepljenje z boleznijo.

Pozdrav!
Nina