kromosomske napake
Danes poznamo približno 1000 “kromosomskih” sindromov.
Verjetno ste želeli izvedeti katere kromosomske nepravilnosti so najpogosteje ugotovljene pri novorojenčkih, saj so kromomske napake tudi zelo pogost vzrok spontanih splavov in je tam vrstni red pogostosti specifične napake drugačen. S kromosomsko napako se rodi od 0,5-1% novorojenčkov. Od vseh je najpogostejša:
trisomija 21 (Downov sindrom).Pogostost pada po naslednjem vrstnem redu:
trisomija X (47,XXX)
trisomija XXY (47,XXY- Klinefelterjev )
trisomija XYY(47,XYY)
neuravnotežene strukturne kromomske spremembe (različne)
trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
trisomija 13 (Sindrom Patau)
monosomija X (45,X-Turnejev sindrom)
Spoštovana dr.Anamarija !
Prav vesela sem, da sem na forumih zapazila tudi vas, ki odgovarjate in svetujete glede genetike.Z vami sem se srečala pred približno letom dni, ko sem imela v 22. tednu izzvan splav zaradi policističnih ledvičk pri otroku.Takrat ste nam zelo pomagala z nasvetom in preiskavami. pogovarjali smo se tudi o obdukciji ploda, ki naj bi bila opravljena v šestih mesecih, a se žal do danes to ni naredilo,oz. nismo dobili nobenega izvida. Vem, da nimate nič zraven, a vseeno vas naprošam kam v Ljubljano bi se lahko obrnili in končno dobili še izvide obdukcije, ki bi nam dala še dokončno in verjetno sliko zakaj je do tega prišlo.
S spoštovanjem !
Sem drugič noseča, v 21.tednu. Prvič so pri plodu, ki je bil star prib. 6 tednov ugotovili trisomijo 15. Zanima me, ali se le ta lahko ponovi in ali imam zaradi tega splava višjo možnost pojava tudi drugih kromosomskih nepravilnosti v zdajšnji nosečnosti. Ali se to kaj ”pokaže” že pred rojstvom? Opravila sem merjenje nuh. svetline-v redu; za amnio. ali hor. biopsijo pa se nisem odločila.