Kromosomi
Pozdravljeni.
Moja hčerkica je stara 8 tednov. Dobile smo izvide genetskih preiskav, kjer piše da so tri kopije kromosoma 9.
Seveda me zanima kaj to pomeni, je pa res da baje tega primera še ni bilo in ni znano na kaj vpliva.
Kaj lahko pričakujem?
Ali številka kromosoma kaj pomeni?
Ima pa tudi agenezija korpusa kalozuma.
Bi bilo to lahko povezano?
Hvala in lp
Pozdravljeni,
Človek ima običajno 23. različnih kromosomskih parov. Če je 9. kromosomski par prisoten v treh kopijah namesto v dveh, to imenujemo trisomija 9.kromosoma.
Agenezija korpusa kalozuma je zagotovo lahko povezana s trisomijo 9. kromosoma. Brez natančnejše informacije o genetskiih preiskavah, ki so bile opravljene pri vaši dojenčici po rojstvu, vam na druga vprašanja ne morem odgovoriti. Verjetno ste bili v zvezi z njimi že povabljeni na genetski posvet. Če še niste bili, vam priporočam, da hčerko pediater z izvidi napoti v genetsko posvetovalnico, kjer vam bodo ali bomo odgovorili na vaša vprašanja.
Lep pozdrav,
Hvala za odgovor..
Kar se tiče genetike po rojstvu je bila opravljena samo ta preiskava.
Smo pa imele že genetski posvet, ampak nismo izvedeli nič konkretnega…mogoče se bodo nepravilnosti in zaostanki pokazali tekom razvoja ali pa ne – to je bil odgovor. In pa da v bazi ni podatka glede te nepravilnosti.
Seveda pa srbi in dvomi ostajajo.
Razumem, da vas skrbi. Trisomija 9. kromosoma je pri živorojenih otrocih zelo redka, nekaj primerov so opisali le v mozaični obliki trisomije 9.kromosoma Res je tudi, da se kromosomske napake izražajo različno, od blagih težav do resnih. V bistvu mora vsaka mama z upanjem in tesnobo počakati, da otrok doseže razvojne mejnike, ko lahko starši in njegov zdravnik natančneje presodijo kako uspeva.
Lep pozdrav,