Pozdravljeni.Pri moji sestri in njenem partnerju so izvedli kariotipizacijo(tehnike RHG,GTG,C,proganje kromosomov z visoko ločljivostjo), indikacija za to je bila kromosomska nepravilnost pri hčerki.Kromosomska preiskava kultiviranih celic je pokazala:46,xx,t(4,14)(p15.3,q23),inv.(9)(p12q13).Kariotip pomeni uravnoteženo kromosomsko preureditev med kromosomoma 4 in 14.Lom in preureditev sta nastala na zornjem p kraku kromosoma 4 v predelu p15,3 in q kraku v predeluq23.Izmenjani so deli kromosomov distalno od opisanih točk loma Inv(9)(p12q13=pomeni variabilnost v položaju heterokromatina enega od homolognih kromosomov 9.Takšna inverzija spada med normalne strukturne posebnosti in nima patološkega pomena.Opisana translokacija je uravnozežena kromosomska preureditev.V splošni populaciji se pojavlja 1,6 na 1000.Translokacija ne vpliva na razvoj in zdravje nosilca.Neugodne posledice so možne le pri potomstvu, saj obstaja možnost nastanka neuravnoteženih kromosomskih sprememb.Takšni so bili izvidi.Mene pa zanima sledeče:
-sestra je noseča in me zanima kolikšen je odstotek da je otrok normalen
-glede da je to moja polsestra-je možno da imam tako okvaro tudi jaz.Se je priporočljivo testirati?
-je to napako podedovala ali je naključna
-je možno da je poškodba njenega genskega materiala posledica rentgenov iz otroštva (obsevana je bila 2x tedensko) skupaj sigurno 30x
Za odgovore se vam zares najlepše zahvaljujem

Najmanj 80% je verjetnost, da bo vaša sestra rodila zdravega otroka.
Ali je kromosomska sprememba nastala pri njej na novo ali je družinskega značaja, vam lahko pojasni vaša polsestra, če je bila kromosomska analiza opravljena pri njenih starših. Če to ni bilo mogoče, ne vemo ali je spremeba nastala naključno ali je podedovana. V takšnem primeru je vsekakor priporočljivo, da tudi vi opravite kromosomsko analizo.
Takšna sprememba nikoli ne nastane kot posledica rentgenskega obsevanja po rojstvu ampak je prisotna že od prve celice zarodka naprej.

Najlepše se vam zhvaljujem za odgovor.Odločila sem se da grem tudi jaz na kromosomsko analizo in me zanima če sem v temu primeru samoplačnica-sem še študentka in ali je dovolj napotnica splošnega zdravnika ali mora biti napotnica od specialista-ginekologa.Hvala za odgovor in lep pozdrav

Ker je pri vas preiskava medicinsko indicirana ste upravičeni do preiskave z napotnico svojega izbranega zdravnika ali ginekologa. Stroške preiskave krije vaša zavarovalnica v celoti iz vaše police obveznega in iz police prostovoljnega zavarovanja.V primeru, da niste zavarovani s polico prostovoljnega zdravstvenega zavarovanja, je potrebno doplačilo za pokritje celotnih stroškov preiskave.
LP