Spoštovani,
Pred enim mesecem sem imela UPN v 23 tednu zaradi ugotovljenih kratkih dolgih kosti pri plodu ter kratkih reber in ozkega prsnega koša. Po pošti sem dobila, da je kromosomsko vse vredu in normalno. Po internetu in v knjigah iščem gradivo, vendar je napisanega zelo zelo malo ali skoraj nič. Zanima me zakaj do tega sploh pride in ali je lahko res zgolj naključje. Vem, da rezultati obdukcije trajajo par mesecev, vendar nebi želela, da se to še enkrat ponovi, sama pa tudi razmišljam že o drugi nosečnosti. Ker smo pri genetskem posvetu takrat narisali samo družinsko drevo, me zanima ali obstaja kakšen test, ki bi to lahko videl prej oz. bi testiral mene in partnerja, če je kateri od naju slučajno prenašalec.
Hvala in lep pozdrav

Spoštovani,
Morebitno prenašalstvo genetske spremembe pri starših lahko zelo učinkovito izključimo ali potrdimo, a le takrat, ko prej ugotovimo natančno klinično in genetsko diagnozo pri plodu ( npr. mutacijo gena, če je ta glavni dejavnik pri nastanku določenega sindroma kratkih kosti). V vašem primeru so že ugotovili, da kromosomska napaka ni bila vzrok za ugotovljene nepravilnosti pri plodu. Medicinske diagnoze niste omenili. Če ni bila ugotovljena, je povsem možno, da dodatne genetske preiskave še potekajo in mislim, da genetsko svetovanje še ni zaključeno.
Svetujem vam, da pokličete v genetsko posvetovalnico, kjer ste bili obravnavani in jih povprašate kdaj lahko pričakujete zaključno diagnozo. Različnih sindromov kratkih kosti je namreč veliko in nekateri predstavljajo veliko možnost ponovitve v prihodnjih nosečnostih, druge pa ne.
Lep pozdrav,

Pozdravljeni,

kakšno odstopanje pa ste imeli Oziroma koliko tednov so zaostajale?

Lp