O klinefelterjevem sindromu imam informacije od genetičarke, iz interneta,….

Zanima me, če veste, koliko parov se V SLO kljub tej diagnozi že v nosečnosti, odloči obdržati otroka, oziroma koliko takih primerov ste odkrili v zadnjih 5 ali 10-ih letih?

Ali spremljate razvoj fantkov?
Se starši družijo in izmenjujejo izkušnje?

Prebrala sem, da se na Danskem 75% staršev odloči za prekinitev nosečnosti.

Hvala za odogovore in lep pozdrav.

Verjetno vas zanimajo slovenske, številke, vso zdravstveno statistiko po diagnozah pa vodi institut za varovanje zdravja RS,ki bi vam morda lahko odgovoril na vaše vprašanje.Imajo tudi podatke o prekinitvah nosečnosti ob tej diagnozi. Registra kromosomskih nepravilnosti v Sloveniji ne vodimo.
Ker so številke o pogostosti Klinefelterjevega sindroma pri novorojencih približno enake po vsem svetu, lahko za orientacijo mirno uporabite tudi številke iz interneta. Razen primerov, ki jih odkrijemo s prenatalno kromosomsko diagnostiko, zelo pogosto odkrivamo Klinefelterjev sindrom pri odraslih moških, ki zaradi načrtovanja družine obiščejo strokovnjaka za neplodnost.
Razvoj dečkov spremljajo pediatri sprotno, podobno kot razvoj vseh drugih otrok. V medicinski literaturi je objavljenih tudi že nekaj velikih študij, ki so zajele razvoj in uspevanje teh dečkov, ki je največkrat dobro.
Po mojem opažanju starši dečka s te diagnoze večinoma ne želijo izpostavljati in nisem slišala, da bi bilo v Sloveniji kakšno društvo, ki bi združevalo ljudi ali starše, ki imajo otroka s Klinefelterjevim sindromom.
LP