Spoštovana dr. Brezigar!

Pri možu je bila ugotovljena diagnoza Klinefelterjev sindrom. Januarja so mu na ginekološki kliniki v Ljubljani naredili biopsijo mod in našli “nekaj” semenčic (tako piše na izvidu). Zdravnik, ki je ta postopek opravil, je rekel, da se nama splača iti na umetno oploditev (ICSI) in je bil zelo optimističen, moj osebni ginekolog pa je rekel, da so možnosti za uspeh zelo majhne in da je na svetu okrog 14 parov, pri katerih je ta postopek uspel. Kaj menite vi?

Najlepša hvala za odgovor,
Lucija

Draga Lucija,
morda se vam zdi nenavadno, brez dvoma pa imata oba ginekologa prav. Največja težava pri Klinefelterjevem sindromu je, da navadno v semenskem izlivu ni semenčic. Če so, potem so postopki zunajtelesne oploditve mogoči in lahko tudi uspešni. Nihče vam pa tega vnaprej ne more zagotoviti. Razmisliti bosta morala tudi o nekoliko povišanem tveganju, da se vama rodi otrok s spremenjenim številom spolnih kromosomov in kaj bi to za vaju lahko pomenilo.
LP

Spoštovana dr. Brezigar!

Hvala za Vaš odgovor. Pa vendar imam še eno vprašanje. Ali obstaja že kakšna preiskava, ki bi že pred vsaditvijo embria v maternico pokazala število kromosomov oz. ali se lahko število kromosomov ugotovi šele z amniocintezo?

Hvala za odgovor,

Lucija

Da, takšno preiskavo lahko od nedavnega opravite tudi na Ginekološki kliniki v Ljubljani. Pred preiskavo pa je smiselno, da greste tja ponovno na genetski posvet, da vam razložijo vse o dobrih in slabih vidikih te preiskave in da vam to preiskavo odobrijo, seveda če se boste zanjo odločili.
LP