Spoštovani!

Imam sum na kleidokranialni sindrom (displazija) (nadštevilčnost zobovja, odsotnost klavikul). Kolikor sem sama pogledala članke o tem sindromu, ne bi rekla, da “kažem” tudi fenotipsko vse znake, ki jih opisujejo za značilnost ega sindroma – skratka navzven se niti ne opazi, da je kaj “narobe”. V družini pa imamo priostno tudi napako(bratranec po očetovi strani) zajčje ustnice in vočjega žrela. Oba z bratrancem sva drugorojenca, če ima to kaj veze. Glede na to, da sem v 7 t nosečnosti –
1.) katere preiskave bi priporočila glede na omenjene podatke in kako učinkovite bi bile pri postavljanju diagnostike otroka?
2.) Sem upravičena mogoče do katere preko napotnice?
3.) Ali je pri meni večja verjetnost tudi za kakšno drugo obliko displazije – nekatere obrazne?

Hvala za odgovor in Vaš čas.

Seveda ste upravičeni do genetskega svetovanja in vseh preiskav, ki so v tej zvezi potrebne ali upravičene, z napotnico svojega ginekologa.
Predlagam, da bi odgovore na vaša vprašanja poiskali v genetski posvetovalnici. Škoda, da odgovorov niste poiskali že pred nosečnostjo.
LP