Spoštovani!

Stara sem 41 let in noseča 12 tednov. To je moja prva nosečnost. Izvid NS z dvojnim hormonskim testom je glede na mojo starost, po besedah ginekologinje, ki ga je izvedla, dober in kaže nizko tveganje za DS (CRL: 49,0 mm; NT: 1,2 mm; BDP:16,0 mm; trisomy 21: 1:60 (background risk) in 1:1199 (adjusted risk). Glede na ugoden rezultat testa NS, sva se s možem odločila, da ne bom opravila invazivne metode (biopsije HR), kar sva sprava načrtovala, saj ne želiva tvegati splava, temveč sva se odločila za neinvazivni krvni test NIPT. Z njim se želiva predvsem prepričati glede tveganja za Downov sindrom.

Odločava se med dvema izvajalcema NIPT testov:
– ZC Dravlje, ki izvaja NIFTY test (vzorec analizira laboratorij BGI, Hong Kong); stopanja zanesljivosti ugotavljanja DS je 99,9% in
– Medgen, ki izvaja Panorama test (vzorec analizira laboratorij Natera v Kaliforniji, ZDA); stopnja zanesljivosti ugotavljanja DS je več kot 99 %

Ali je razlika v (oglaševanih) zanesljivosti obeh testov za ugotavljanje DS pomembna (ob branju izkušenj mamic, ki so kljub odličnim rezultatom presejalnih testov rodile otroke z DS, se zdi, da je)? Sicer bi se verjetno odločila za izvajalce iz ZDA (jim bolj zaupam).
Doslej še nisem zasledila nobenega foruma na temo, kateri NIPT test je boljši. Prosim vas za nasvet oz. za vaše mnenje.

Hvala za odgovor in lep pozdrav,
Neda

Spoštovani,

tudi sam se ukvarjam s svetovanjem pred testiranji, pa kljub temu ne bom dal prednosti nobenemu konkretnemu testu od naštetih. Raje bi usmeril pozornost v povsem drugo plat tovrstnega testiranja, v interpretacijo rezultatov, ki jo mnogi opazijo šele, ko pridejo do ne povsem nedvoumnih rezultatov. Te kljub siceršnji usposobljenosti ginekologov za interpretacijo rezultatov različnih ponudnikov najbolj celovito interpretirajo specialisti genetiki. Odločilno za vaš občutek varnosti je torej to, kdo vam bo rezultate razložil in prevedel v vam znan in razumljiv jezik. Pri tem imata Medgen in Inštitut za medicinsko genetiko na GK zanesljivo prednost pred nami, ginekologi, ne glede na vrsto testa, ki ga trenutno kdorkoli od ponudnikov ponuja.

Pozdravljeni dr.Pušenjak.

Pisala sem vam že v temi o nuhalni svetlini, ki je sicer še nisem imela in me čaka čez 5 dni. Mi je pa moja ginekologinja na rednem pregledu pred enim tednom dejala, da se ji zdi, da imam preveliko nuhalno svetlino. Sicer ste me pomirili, da to še nič ne pomeni v tem času, se pa vseeno malo informiram na tem področju, če bi bila nuhalna svetlina tudi ob uradnem merjenju še vedno prevelika in bi morala na nadaljnje preiskave. Biopsije horionskih resic ali amniocinteze se bojim iz vidika, da bi potem splavila, ker imam za sabo že en splav v 9. oz.skoraj 10.tednu nosečnosti, obakrat pa sem zanosila s pomočjo IVF/ICSI postopka.
Zanima me, če je metoda NIPT test, o kateri pišem, prav tako zanesljiva kot omenjeni dve invazivni preiskavi in če je po vašem mnenju dovolj že osnovni test, da dokaj zanesljivo izključi najbolj pogoste kromosomske napake kot so trisomija 21,13 in 18. Zavedam se, da je ta preiskava samoplačniška, vendar bi se jo najbrž poslužila v primeru, da bi imela povečano tveganje za kromosomske napake ploda.

Kopiram iz strani Medgen d.o.o.:

Osnovni NIPT test Panorama temelji na visoko zanesljivi določitvi zunajcelične plodove DNK s tehnologijo sekvenciranja nove generacije v materini krvi. Ugotavlja povišano tveganje za:
•Trisomijo 21 (Downov sindrom)
•Trisomijo 13 (sindrom Patau)
•Trisomijo 18 (Edwardsov sindrom)
•Trisomije spolnih kromosomov (kot je Klinefelterjev sindrom)
•Monosomijo X (Turnerjev sindrom)
•Triploidijo/DNK zgodaj umrlega dvojčka
•Genetski spol ploda

Preiskava je mogoča kadarkoli po 9. tednu nosečnosti in je primerna pri enoplodni nosečnosti. Primerna je tudi za nosečnice, ki so zanosile po postopku oploditve z biomedicinsko pomočjo (IVF) s svojo jajčno celico. V primeru dvoplodne nosečnosti ali ob zanositvi z donorsko celico imamo na voljo druge NIPT teste. Rezultati preiskave so na voljo praviloma v roku 14 dni od odvzema vzorca.

Hvala in lep pozdrav!

Spoštovani,

z vidika strahu pred invazivnimi testi in z zavestnim odpovedovanjem kompletni informaciji o kromosomski zgradbi ploda (numernični ni strukturni odkloni) ter z zavedanjem, da na tak način, recimo, da zadovoljivo pojasnimo tveganje za trisomije kromosomov 13, 18 in 21 ter v odklonih števila spolnih kromosomov X in Y, bi bil, raje reciva cfDNA test (cel free DNA test), pri kromosomu 21 (Downov sindrom) lahko zelo dober približek informaciji (99,7 – 99,8%), ki jo sicer da invazivni test (AC ali BHR), pri kormosomih 13 in 18 pa je ta približek sicer velik, ampak nikakor ne popoln in kljub impozantnim statistikam z domnevno 97 ali 98% skladnostjo s kromosomsko zgradbo preiskovanega ploda, se kopičijo informacije o lažno pozitivnih in lažno negativnih izvidih. No, pri omenjenih dveh kromosomih zadeva ni tako problematična še iz drugega zornega kota, namreč, da osebe s T13 in T18 ne živijo dolgo, če se sploh rodijo žive. Ampak kljub temu je treba vedeti za nekaj kromosomskih nepravilnosti, ki jih kot “stranski produkt” prave kariotipizacije skoraj vedno odkrijemo, cfDNA test pa jih zanesljivo ne bo. Ta stanja so del informiranja, ki bi ga naj vseboval genetski posvet pred in po preiskavi. Zlasti iz tega razloga sam priporočam, da se gre na cfDNA test raje k genetiku kot h kateremukoli ponudniku na trgu, pa čeprav imamo ginekologi, zlasti perinatologi, tudi precej veliko znanja na tem področju. Edini, ki bo pri posvetu resnično poskrbel za kompletno obveščenost ter bo svetoval uravnoteženo, bo genetik. Zato v primeru, da se slučajno odločite za cfDNA, priporočam eno od ustanov z genetskim “pedigrejem”, torej Medgen ali eno od uradnih institucij v SLO (UKC Lj., ali Mb).

Hvala za vaš odgovor.

Se pravi, če sem vas prav razumela, bi mi raje predlagali cfDNA test in še ta dokaj zanesljivo pokaže samo trisomijo 21, ne pa dovolj zanesljivo tudi trisomiji 13 in 18? Ali mogoče veste približno kakšna je cena tega cfDNA testa,saj nisem nikjer zasledila tega podatka?

Še nekaj… Kot ženska, ki je že imela splav, nisem najbrž nič bolj podvržena splavu, če bi šla recimo opraviti biopsjo horionskih resic, kot druge ženske? Kajti zelo se bojim scenarija, da bi mi to povzročilo splav, nazadnje pa bi se ogotovilo, da s plodom ni bilo nič narobe. Že tako je to grozno, če pa je tvoja edina opcija za zanositev IVF/ICSI, pa se še toliko bolj bojiš.

Hvala in lep vikend.

vem in razumem ta strah, ampak tega je treba premagati s strateško odločitvijo, ki je odvisna od tega, kaj bi bilo za vas od ostalih možnosti slabše:
1. če ne greste na invazivni test in se vam rodi otrok s takšno kromosomsko napako, ki pomeni trajno in dolgotrajno psihomotorno zaostalost otroka, ki bo potreboval stalno prisotnost starejše osebe ali
2. da se vam zaradi splava otrok sploh ne rodi in ga potem ne bo.
Samo to dvoje je dejansko realna dilema. Ko razrešite to dilemo, vam bo jasno, česa si zanesljivo ne želite oziroma si želite manj kot drugo in tisto, kar vam bo zagotovilo, da se slabša možnost ne uresniči, tisto boste potem storili. Kolikor vem, je cena cfDNA testa okrog 600 do 650 EUR. Točne cene ne poznam dovolj zanesljivo in se zaradi večjih sprememb tečaja US$ / EUR morda tudi spreminja.

Spoštovani gospod doktor!

Pravkar sem prejela izvid NIFTY od svoje ginekologinje. Rezultati so sledeči:

– trisomy 21 – probability 1/310473967
– trisomy 18 – probability 1/2694338097
– trisomy 13 – probability 1/3775645316
– fetal cfDNA Percentage 9,93%
– gender MALE
– TRISOMY 9, 16, 22 – low risk
– sex chromosome aneuplodies – not detected.

Ginekologinja me je poklicala in povedala, da so izvidi dobri, da pa se naj oglasim pri njej, če imam kakšno vprašanje.

Ali mi lahko lepo prosim vsaj malo tolmačite ta izvid? Ginekologinja je v tujini in bo v SLO šele naslednji teden…

Ali že lahko povem staršem, da bo tokrat tudi fantič? Je ta izvid dovolj natančen?

Najlepša hvala!!!

Spoštovani,
izvid pomeni, da so tveganja za vse preverjene kromosomske napake zanemarljivo majhna in da je prisoten kromosom Y, ki ga imajo le moški, zato je plod z 99,99% verjetnostjo deček. Skrbi so torej odveč in nadaljnja genetska testiranja nepotrebna.

Spostovani!

Preko prebiranja vasega foruma sem se odlocila, da izberem test Panorama. Zanima me se, koliko abnormalnih stanj priblizno ta test testira (trisomije, mikrodelecijo- koliko je vseh teh sindromov)?  imam hud strah pred tem, da bi se kaksne nepravilnosti odkrile sele po rojstvu.

Za ta test sem odlocena (+nuhalna pri vas), ali je ob tem testu smiselno delati se DHT?

Hvalaa!

Spoštovani,

če ste se odločili za NIPT, potem DHT nima smisla, ker ne doda nič pomembnega k celokupni sliki. Sicer pa menim, da je povsem dovolj, če opravite test Panorama +, ki poleg trisomij in spolnih kromosomov preverja še prisotnost morebitnega sindroma Di George (delecija dela 22, kromosoma), kar se teoretično pojavi nekje okrog 1x na 2000 porodov. Vse ostalo je tako zelo redko in nenazadnje noben od NIPT testov teh dodatkov še ni validiral, tako da v bistvu ne poznamo lastnosti testov, kako pogosto takšno nepravilnost odkrijejo, ne odkrijejo, lažno dajo + ali  – rezultat. Kakovost testa se zanesljivo ne meri s številom stanj, ki jih domnevno obljublja, da nanje preverja. Ko boste šli oddat kri za test, pa imejte s seboj izvid od NS, ker se nekateri podatki potrebujejo v formularju, ki spremlja vaš vzorec krvi v laboratorij.

Pozdravljeni,

zanima me, koliko napak panorama razsirjeni testira pod “poglavjem” – mikrodelecije in duplikacije, saj tega podatka ne najdem na njihovi spletni strani.

zanima me še, ali poznate test Verified, ki je na voljo v tujini? Ali gre to za isto tehniko kot pri panorami – ilumina, NGS next generation sequencing- whole genome sequencing.

Glede na to, da genetika ni moje področje, imam težave z razumevanjem kaj te testi sploh ponujajo, želim samo test, ki opravi največ in sem se zato pripravljena zapeljati v tujino, v kolikor je ta test res toliko “boljši”. Tole pa je njihov odgovor, gre se za Verified NeXT:

Dear ….., better test for the most conditions is verified next-you get informations for all chromosomes and more than 50 delation and duplication syndromes. We do the test in USA, in Illumina labarotory, the method we use is next generation sequencing-NGS- whole genome sequencing. We have another test for one gene diseases. Best regards, Your Cord iPS.

Sklepno vprašanje: ali ta test ponuja bistveno širše testiranje sindromov kot panorama razsirjeni?

lep vikend in hvala za pojasnilo

Spoštovani,

po tekstu sodeč se zdi, da vam je pisal nek Kitajec v zelo slabi Angleščini. Na genetiko se sicer tudi jaz spoznam premalo, da bi lahko komentiral omenjeno tehnologijo, ampak vem, da bistvo ni v številu preverjenih stanj. Monogenske bolezni so skoraj vedno podedovane, kar pomeni, da mora gen že krožiti po družini, da ga lahko podeduješ. Za prenatalno testiranje so primerne predvsem bolezni, ki nastajajo spontano in še te so izjemno redke nekje od 1 na 2000 porodov navzdol. Če želite nek zelo širok test, bi vam torej predlagal, da si privoščite najprej genetski posvet, saj vam lahko le genetik res obširno pojasni, kaj ima in kaj nima smisla ter s katero metodo. Če boste po testih posegali sami, boste po vsej verjetnosti zgolj plačali visoko ceno za rezultat, ki si ga boste potem morali tudi pojasnit sami, ker pogosto niso samorazložljivi in jasni. Če vas zanima več informacij o Panorami, pa predlagam, da pokličete v genetsko posvetovalnico Medgen d.o.o.