Dr. Brezigar,

V slovenskih porodnišnicah vsem novorojencem rutinsko naredijo presejalna testa na:
a) PKU-fenilketonurijo
b) TSH – prirojena hipotireoza

Če pravilno razumem vse to kar je napisano forumih med.over.net sta to genski bolezni? Če sta to genski bolezni in če je kariotipizacija ploda pri opravljeni AC OK, ali mogoče to pomeni da presejalni testi na PKU in TSH pri novorojencu sploh niso potrebni?

Glede na to, da gre pri teh dveh boleznih za presejalni test, ali to v bistu pomeni, da rezultat preiskav ni 100 % zanesljiv in novorojenca samo uvrstijo v skupino s povečanim tveganjem za ti dve bolezni? Ali se v primeru povečanega tveganja nato naredijo še natančni genski testi?

Hvala za pojasnila in lp, simona

Presejalna testa za PKU in hipotireozo sta še kako potrebna in pomembna. Če sta izvida izven normalnih mej analizo ponovijo, po potrebi usmerijo. Te preiskave niso genske ampak so biokemične analize. Če bolezen potrdijo uvedejo v primeru PKU strogo dieto brez fenlalnina, v primeru hipotireoze pa dodatek ščitničnega hormona. Zdravljenje oz. posebna dieta preprečijo razvojni zaostanek otroka zaradi teh bolezni.
Z običajno določitvijo otrokovih kromosomov (amniocentezo) teh bolezni ni mogoče odkriti, ker ne spadata v skupino bolezni, ki jo povzročajo kromosomske napake.
LP