Pozdravljeni

S sure FISH CHR21 CEP in Vysis LSI 21 so pri hčerki ugotavljali možnost Downovega sindroma in mozaicizma (tehnika GTG z ločljivostjo 400-500 prog v haploidnem setu). S kariotipizacijo so analizirali/pregledali 24/4 metafaz, s FISH pa 100. Izvid K je 46, XX, FISH pa ish 21(q11.2-q22.2)(HSPA13x2,D21S259x2,D21S341x2,D21S342x2).

Če si pravilno razlagam, je DS po kariotipizaciji ovržen, pregledani pari po FISH pa ne kažejo trisomije? Na kak način določijo katere metafaze (ali celice, … ne poznam terminologije) pregledajo? Tiste, na katerih je velika možnost potrojitve ali le naključne?

Na koncu izvida piše, da sum na trisomijo 21 ni potrjen, dodajajo pa, da z uporabljenimi metodami ne morejo popolnoma izključiti manjših strukturnih aberacij in nizkostopenjskih mozaicizmov. Koliko dokončen je potem ta izvid?

Pa še to: na forumu (teme o IVF) sem videla, da tudi pri “običajnih” ljudeh najdejo nizkostopenjski mozaicizem. Ali je to poimenovanje le za del celic s podvojenim kromosomom na 21 paru ali na katerem koli paru? Potemtakem so značilnosti ljudi z nizkostopenjskim mozaicizmom totalno različne (od reprodukcijskih težav do intelektualnega primanjkljaja)?

Hvala za odgovore!

Pozdravljeni,
tako je, izvid kromosomske in FISH analize je DS pri hčerki ovrgel. Na 100 celicah tudi ni bil ugotovljen mozaicizem. Vedno se pregledujejo metafaze iz krvnih limfocitov, ker je vzorec krvi najlažje dostopen.
DS je trisomija 21 kromosoma. Otroci z DS imajo največkrat v vseh telesnih celicah odvečen 21 kromosom, redkeje pa je odvečen 21 kromosom prisoten le v delu celic, preostale pa ga imajo v pravilnih dveh kopijah. To imenujemo mozaicizem
Če je pri otroku sum na kromosomsko nepravilnost utemeljen in jo z opravljeno klasična kromosomsko in usmerjeno FISH preiskavo niso potrdili, izvid ni dokončen. Smiselna je preiskava z metodo genomskega kariotipa na mikromreži, ki lahko odkrije zelo majhne strukturne spremembe na vseh kromosomih.
Nizkostopenjski mozaicizmi so lahko brez posledic ali pa imajo blažje posledice za zdravje otroka kot če ima kromosomsko spremembo v vseh celicah.
Lep pozdrav,