kariotip pri dojenčku/otroku
Spoštovani!
Imam translokacijo kromosomov in me zanima, ker sem noseča po PGD-ju, ali se naredijo preiskave pri otrocih takšnih staršev (kot sem jaz). Kdaj se preiskave naredijo? Ali v otroški dobi, ali kmalu po rojstvu, ali kasneje ko otroci malo odrastejo? Mene bo seveda zanimalo ali je moj otrok mogoče podedoval uravnoteženo translokacijo po meni, vendar ne bi silila v preiskavo, če bi mi jo odsvetovali, dokler ne bi bil primeren čas za to, seveda bi jo pa želela, takoj ko bi bilo to možno, da bom pač vedela.
Vnaprej hvala za odgovor.
Lp
In kaj če le-te ne opravim? Kdaj se lahko potem naredijo preiskave pri dojenčku/otroku?
V prejšnji nosečnosti sem opravila amniocentezo in po 4 dneh v 19. tednu splavila. Nihče natančno ne more povedat kaj je bil vzrok, nekateri zdravniki sumijo na amniocentezo, saj je obdukcija otroka pokazala, da je bilo z dojenčkom vse v redu, imela pa sem vnetje placente.
Ne ubadam se več z vprašanjem kaj točno je bil vzrok, saj ne mislim več na to za nazaj, uživam v sedanji nosečnosti, na amniocentezo pa ne bom več šla (zdaj je tudi že čas za njo mimo).
Kromosomsko preiskavo oz. klinično genetsko obravnavo novorojenčka se opravi že takoj po rojstvu, če pediater posumi, da ima otrok klinične znake kromosomske napake.Etična komisije Združenja za medicinsko genetiko priporoča, da se opravijo genetske preiskave pri otroku le v primeru suma na kromosomsko napako, za potrditev diagnoze. Genetske preiskave pri otroku za ugotavljanje morebitnega prenašalstva pa se odložijo do takrat, ko lahko otrok smisel preiskave razume in vanjo privoli oziroma do takrat ko odraste.
LP
Se pravi, če prav razumem… bo moj otrok lahko naredil preiskavo, ko bo sam razumel za kaj gre in privolil v to (ko odraste) in ne prej, čeprav obstaja velika možnost, da ima to napako, ki pa hvala bogu ne bo ključnega pomena za zdravje in razvoj, jaz pa bi vseeno želela vedet čim prej…
Hvala za odgovor!