kariotip
Spoštovani!
Sem 29 letna mamica treh otrok .Prva dva otroka sta zdrava , tretja pa je umrla med operativnim posegom na srčku .
Rodila se je po 39 tednih gestacije , med katero je bil od 35 .tedna dalje ugotovljen gestacijski diabetes , ki je bil zdravljen z dieto.V 2. polovici nosečnosti je bilo prisotno več plodovne vode .
Po rojstvu so pri deklici so opazovali prisotnost razvojnih nepravilnosti : kožna guba na vratu , zadnjična odprtina je bila višje postavljena in razvojna nepravilnost srčka in aorte .( koarktacija aorte , perzistentni duktus arteriozus , defekt arterijskega septuma )
Rezultat kromosomske analize vzorca krvi je bil normalen ( 46, XX ) .
Glede na opisane klinične znake lahko pride v poštev Noonanov sindrom in njemu podobni.
Sama sem opravila pregled pri kardiologu in je vse bp. tudi mož je naredil pregled in je tudi pri njemu vse bp.
Prosim , če mi lahko opišete Noonanov sindrom in kako živijo ljudje s tem sindromom . Zanima pa me tudi ali spadam v rizično skupino , če bi želela ponovono zanositi. In kakšne preiskave bi morala opraviti med nosečnostjo ter kakšna je možnost , da se mi ponovno zgodi nesreča.
Vem , da ne morete zagotovo odgovoriti zakaj je do tega prišlo vendar vas vseeno prosim, da mi napišete malo več o tem .
Hvala za odgovor in lep pozdrav.
Sočustvujem z vami zaradi izgube hčerke.
Seveda bi lahko napisala nekaj dejstev o Noonanovem sindromu, vendar se bojim, da bi vas to samo še bolj vznemirilo.Napisali ste namreč, da bi vzrok lahko bil ta sindrom ali pa njemu podobni.( Diagnoza torej še ni dokončna?) Kljub vaši potrebi, da bi si lahko razložili zakaj je do tega prišlo in kako bo v bodoče, morate razumeti, da le pravilna diagnoza omogoči genetsko svetovanje za prihodnje nosečnosti. Predvidevam, da vse preiskave po smrti vaše hčerke še niso dokončane (obdukcijski izvid bo morda omogočil dokončnejšo presojo klinične diagnoze). Takrat se ponovno posvetujte z genetikom, ki je pregledal vašo hčerko. Če želite lahko s vsemi izvidi pridete tudi k meni.
Če pa še vedno hočete vedeti kaj o Noonanovem sindromu, vam bom pač prihodnjič nekaj malega o tem napisala.
Spoštovani !
Najprej se vam najlepše zahvaljujem za odgovor in povabilo , da se lahko oglasim pri vas.
Sprašujete po obdukcijskih izvidih …vse izvide že imam vendar vseeno ne vedo zakaj je do tega prišlo in za kakšen sindrom naj bi šlo – operacija je “tehnično ” uspela na koncu posega pa se je ustavil srček.
Prosim , če mi lahko odpišete kako lahko pridem do vas , kje se nahajate in če potrebujem kakšno napotnico .
Hvala za vaš odgovor in lep pozdrav .