Moja sestra in jaz imava pri še ne 40 letih kopico resnih težav s hrbtenico predvsem v vratnem delu in prsnem košu ( spondiloza, osteohondroza..). Obe sva bili (sva) hipotoni. Stalno kontrolirava držo saj se sicer še vedno najraje vsedeva v “kupček”. Temu primeren je tudi najin prsni koš – kurja rebra. Težave imava tudi zaradi preveč fleksibilnih sklepov (zvini in izpahi prstov, gležnja, izpad pogačice ) so najine stalne poškodbe.

Skupaj imava 5 otrok starih od 13 – 19 let. 4 otroci imajo iste težave kot midve. Redno izvajamo FTH, fanta se aktivno bavita s športom ( njuno stanje mišic ramenskega obroča je verjetno zaradi tega nekoliko boljše). Tudi oni imajo že okvare hrbtenice, kirurški kartoni so polni njihovih zvinov, izpahov.

Podobne težave ima najin oče, ki je edinec. Menda jih je imela tudi njegova mama. Vse ženske smo rojevale s pomočjo medicine ( SC, vakum – imamo ozko medenico), babici sta dva otroka med porodom umrla.

Zadnjič sem povprašala pediatra če bi bilo možno odkriti za kaj gre – dednost. Zavrnil me je, da so genetske preiskave drage in nepotrebne. Enak odgovor je dobila sestra pri osebnem zdravniku.

Nama so govorili da sva imeli rahitis (???), težave najinih otrok so banalne ( spahovanje pogačice je sin pediatru dokazal tako, da jo je sam premaknil iz sklepa) oziroma posledice dolgotrajnih porodov. Če bi s sestro vedeli, da je obolenje morda dedno se ne bi odločili za toliko otrok. Želiva si tem otrokom vsaj omogočiti, da bodo vedeli kaj sledi njihovim potomcem.

Kako prideva v vašo ambulanto ? Je možen kak osnoven samoplačeniški pregled. Z izvidom bi mogoče laže prepričali naše zdravnike o upravičenosti genetskh preiskav.

Hvala za odgovor in opravičilo zaradi dolžine pisma, krajše nisem znala opisati težav.

Draga gospa,
ker ima več članov vaše družine podobne težave s sklepi in vezivnim tkivom lahko sklepam, da je vaše stanje, ki ga opisujete dedno.
Upam, da so bile vsaj pri nekaterih postavljene vzročne diagnoze. Brez dvoma ste upravičeni do obiska s svojim sinom v genetski posvetovalnici z napotnico osebnega zdravnika oziroma pediatra. Še enkrat se pogovorite z njima. Vaša medicinska dokumenacija in dokumentacija drugih podobno obolelih sorodnikov, bo genetiku ob vašem obisku v veliko pomoč, da bo lahko ugotovil za kaj v bistvu gre.
Včasih so v takšnih primerih možne usmerjene preiskave, v drugih pa smo v bistvu še zelo nemočni, zato na osnovi vašega pisma težko presodim kaj bo mogoče diagnostično ukreniti..
opravičujem se vam, da ste morali na odgovor tako dolgo čakati, šele danes sem dobila računalnik iz popravila in prav lepo je biti ponovno na mreži.

LP