jaubertov sindrom
Gilbertov sindrom je nenevarna oblika prirojene zlatenice. Znaki so rumeno obarvana koža in včasih tudi rumene beločnice.
LP
Opravičujem se vsem, ki ste ta odgovor prebrali, še posebej pa gospe, ki se je podpisala metuljčica2, saj se to kar sem zapisala ne nanaša na Joubertov sindrom,kot je želela ampak na Gilbertov sindrom, ki je blaga podedovana zlatenica.
Joubertov sindrom je klinično in genetsko heterogena skupina bolezni, kjer so prisotne različne razvojne nepravilnosti možganov predvsem hipoplazija vermisa malih možganov in možganskega debla; nepravilno sunkovito gibanje zrkel,včasih razcep šarenice, ritmični gibi jezika,neredno in disregulirano dihanje novorojenca, obdobja globokega in hitrega dihanja, dihalni premori, hiperaktivnost, motena usklajenost mišičnih gibov in razvojni zaostanek.
LP
Pozdravljeni!
Pisala sem vam kaj je to jaubertov sindrom, pa se mi ni čisto jasno, zakaj bi naš malček potreboval magnetno resonanco za potrditev morebitnega omenjenega sindroma, če je to nekaj v zvezi z zlatenico, kar pa naš mali ni imel. Tukaj vam pošiljam podrobnejši opis naših težav in mojih vprašanj. Mogoče sem pa narobe zapisala? Če sem, se opravičujem!!!!
Sem mamica 7 mesečnega fantka, ki se je rodil tri dni čez rok s carskim rezom (plodovnica je bila že zelena). Po treh dneh so otročka odpeljali na intenzivno nego. Izkazalo se je da ima naš fant kar precej težav. Imel je absces pri popku (urahus), zaradi katerega je imel dvakrat operacijo, imel je valvulo in zaradi tega smo imeli dobra dva meseca urinski kateter, z UZ glave pa so ugotovili hipoplazijo malih možganov. Iskali so tudi nek sindrom, da bi našli povezavo in ugotovili še nekatere displastične znake na telesu (nežna in majhna usta, nepravilno oblikovana ušeska (hrustanček je nekoliko bolj zunaj), ter na nogi skupaj višje povezani prstki (kar je definitivno podedoval po meni in ni prav nič moteče). Poleg vsega ne more stegniti sredinca na levi rokici za kar bomo potrebovali še manjšo operacijo. Naš fant je bil v bolnici 5 tednov, sedaj smo doma. Med tem se je pojavila še dimeljska kila, poleg tega pa testisi še niso spuščeni. Obravnava nas nevrolog, urolog, razvojna… Nevrolog bo ob 1 letu naredil magnetno resonanco da bi ugotovili ali gre za joubertov sindrom.
No kljub vsem težavam pa se mi zdi da naš deček zelo dobro napreduje. Zelo rad je, imava že tri polne obroke goste hrane. Kmalu je začel dvigovati glavo in nevrolog je pri 4 mesecih dejal da zelo dobro obvlada trebušni položaj. Njegovo stanje pa je ocenil na 80-90, kar pa ne vem kaj to natančno pomeni. Je malo šibkejši tonus v trebuhu, v hrbtu pa celo premočan. Pred kratkim se je začel obračati iz hrbta na trebuh (v eno stran), obratno pa mu tudi že včasih uspe. Igrače lepo prijema že lep čas, tudi iz ene roke v drugo. Veliko čeblja, spušča glasove in se zelo rad na glas smeji. če sedi v naročju se že dviguje v sedeči položaj, samostojno pa še ne sedi. Zelo rad ogleduje in prijema svoje nogice. Kljub temu pa mene zelo skrbi kaj in kako bo. Seveda je zaradi ponovne operacije (operiran je bil pred tremi tedni) dimeljske kile nazadoval (obračanje mu ne gre več tako dobro kot mu je šlo, čeprav vidim da počasi zopet osvaja gibe ki jih je že znal pred operacijo). Bo sedel? Bo hodil? So vsi ti znaki dobra popotnica ali ni s tem še nič rečeno kaj bo v prihodnosti? Bo govoril? Kaj sploh pomeni JAUBERTOV sindrom? Na UZ sečil mi je zadnjič zdravnica rekla da se mu je že zaprl šiv na čelu in da to pomeni da bo imel nižje čelo. Glede na to da imamo z glavico težave, pa me zanima ali bi me moralo to skrbeti? Zanima me tudi ali se določeni znaki prizadetosti že vidijo pri dojenčku ali to nastane kasneje (npr. kakšne grimase, zavijanje z očmi…) Naš mali je videti tako kot ostali dojenčki, lep in zdrav.
Ko smo bili še v porodnišnici nama je zdravnik dejal da bi na UZ glavice to kar so videli pri našem otroku lahko videli tudi pri kakšnem povsem zdravem otroku. Je potem možno da je z njim vse OK in da so zgolj slučajno odkrili hipoplazijo? Je možno da se stvar do enega leta izboljša, popravi (slišala sem da v tem času lahko drugi del možganov prevzame funkcijo tistega dela ki je slabši, no nekako tako).
svojega otroka imam neskončno rada, vseeno pa ne uživam in nisem tako sproščena na porodniški kot bi morala biti. Zelo bom vesela vašega odgovora na moja vprašanja. Se opravičujem za tako dolgo pismo, vendar se počutim bolje ko lahko nekomu zaupam svojo skrb.
Hvala!
zaskrbljena mamica
Spoštovani!
najprej se vam ponovno opravičim za odgovor, ki se ni nanašal na vaše vprašanje in vaše probleme.
Glede na to, kar ste napisali o svojem sinu sklepam, da se motorično lepo razvija, da z zanimanjem opazuje okolico, da nima posebnih očesnih gibov in epizod pospešenega globokega dihanja, kar so glavne značilnosti Joubertovega sindroma. Domnevam, da je bil ta sindrom omenjen samo kot ena od možnih diagnoz in popolnoma mogoče je, da se bo izkazalo, da je bilo to preuranjeno. Verjamem, da ste po vsem kar sta z sinom prestala zelo zaskrbljeni pa vendar je največji dar za otroka in celo družino, da je mamica v obdobju, ko dojenček pridno raste kar se da pozitivnih prepričanj in pričakovanj. Iz vašega pisma sklepam, da imate ta dar, zato le pogum. Hipotetične diagnoze strokovnjakov se na srečo včasih izkažejo kot nepravilne.
LP