Lep pozdrav!
Moj izvid NS je bil 4,5 mm: tveganje 1:7 in 1:21, stara sem 32 let – 4. nosečnost (doma imam tri zdrave otroke:9,5 let XX, 8 let XY, 6,5 let XX)
V 16 tednu sem imela AC.
Prosim vas za vaše mnenje o izvidu:
REZULTAT KROMOSOMSKE ANALIZE
Kromosomska preiskava fetalnih celic dobljenih z amniocentezo je pokazala:
46,XY(46)/45,X(2)
Poleg normalne celične linije 46,XY, smo našli 2 celici z monosomijo kromosoma X, v razmerju 46,XY(7)/45,X(2) v eni od treh neodvisnih celičnih kultur. V drugi in tretji celični kulturi je prisotna samo celična linija 46,XY(39).
Zaključek: Ker sta celici z monosomijo kromosoma X prisotni v eni od treh neodvisnih kultur menimo, da sta posledica in vitro pogojev kultiviranja celic, t.i. psevdomozaicizem (Hsu in Benn,1999). Ocenjujemo, da ima plod najverjetneje normalen moški kariotip, 46, XY.
Opravila bom UZ plodovega srca in morfološki UZ.
Hvala za vaše mnenje.

Spoštovani,
mnenje, ki so podali po analizi kariotipa je tehtno in v skladu s strokovnimi kriteriji , sam pojav pseudomozaicizma v prenatalnih kulturah celic plodovnice pa žal ni tako redek, kot bi si želeli.
Pravilnost izvida bodo potrdili ali ovrgli usmerjeni UZ pregledi otrokovega normalnega moškega spolovila in morfologije organov.
Srečno!