Spoštovani!
Sem noseča v 9. tednu po IVF-PGD, ker imam uravnoteženo translokacijo 13. in 21. kromosoma.
Na UZ so že vidni gibi in utripi in zaenkrat je vse b.p., plodek je velik 20,2 mm.
Naročila se bom na nuhalno svetlino, ker pa piše na mojem izvidu PGD, da priporočajo biopsijo horionskih resic, me zanima vaše mnenje.
Ker je to ivazivna diagnostika in v majhnem procentu sproži splav, me zanima kdaj je res indicirana. Če bo izvid NS v redu in če bi bil še izvid dvojnega hormonskega testa v redu, ali je potrebna biopsija? Kaj pa AC? Tudi to je invazivna diagnostika in ne bi želela po tolikem trudu (7 let, 6. nosečnost – 1. v redu), sprožiti splava.
Kaj mi priporočate? Kakšne preiskave naj naredim?
V kakšnem primeru mi priporočate biopsijo in kdaj AC?
Stara sem 27 let. Ali mi pripada kaj v okviru obveznega zavarovanja (ker priporočajo genetiki)? Sem česa upravičena?

Hvala za odgovor!
Lp

Ko ste se odločili za predimplantacijsko diagnostiko so vam povedali, da je zanesljivost potrditve pravilne kromosomske diagnoze ki je bila opravljena na 1 -2 celicah zarodka, najverjetneje manjša kot je pri klasičnih predrojstnih kromosomskih preiskavah. Zato so vam svetovali eno od klasičnih preiskav za dodatno potrditev normalnega kariotipa pri plodu
Natančni podatki o zanesljivosti predimplantacijske diagnoze namreč še niso določljivi,ker je število rojenih otrok po opravljeni diagnostiki premajhno.
Priporočam vam, da poiščete odgovore na svoja vprašanja na genetskem posvetu.
LP