incontinentia pigmenti
Pozdravljeni,
moji punčki je dermatolog, pri starosti 7 dni, postavil diagnozo incontinentia pigmenti. Ob vprašanju, kaj to pomeni, nam ni povedal več kot da gre za gensko spremembo. Ali mi lahko kaj več poveste o tej bolezni, saj več kot to, da so možne posledice na očeh, zobeh in v nevrološkem razvoju, tudi na internetu nismo zasledili. Kakšne so te posledice, oz. kakšne motnje se lahko pojavijo. Je smiselna analiza DNK, da se potrdi diagnoza? Kaj lahko pričakujemo v razvoju naše punčke? Na kaj vse je potrebno biti pozoren in katere preiskave bi se naj opravile? Sedaj pri starosti 1 mesec smo imeli pregled očesnega ozadja, ki je zaenkrat bp, so nam pa svetovali še pregled v Lj. na očesni kliniki. Ali je možno, da sem jaz nosilka IP, kljub temu, da nimam nobenih kožnih znamenj? Ali je smiselno, da se pri naslednji nosečnosti pri meni naredi kakšen dodaten test, da se izključi IP? To je le nekaj vprašanj, ki se nam pojavljajo.
Upam, da nisem bila preobširna z vprašanji, vendar nikjer nam nič ne povedo.
hvala in lep pozdrav
Ne, vaša vprašanja niso preobširna, popolnoma razumljivo je, da jih zastavljate. Vseeno pa je nanje nemogoče zadovoljivo odgovoriti kar preko spleta.
S hčerko se naročita v genetsko posvetovalnico. Prepričana sem, da boste tam dobili odgovore, ki jih potrebujete. Napotil vas bo izbrani ginekolog in pediater.
Srečno!
Pozdravljeni
pred tremi dnevi se nama je rodila punčka, ki se je že rodila z mehurji na notranji strani nog in rok. V porodnišnici si niso vsi enakega mnenja, a kot diagnozo so postavili “incontinentia pigmenti”. V porodnišnici so zelo skopi z informacijami, zato me zanima, če nam lahko poveste kaj več o vaši izkušnji, poteku zdravljenja, o informacijah, ki ste jih prodobili v teh petih mesecih.
Hvala in lep pozdrav
O tej bolezni si lahko osnovne informacije preberete v kakšnem zdravstvenem pripročniku, če pa bi želeli več pojasnil s strani genetika pa bi bilo najbolje, da se z napotnico hčerkinega pediatra oglasite v v genetski posvetovalnici.Kaj ste imeli v misih, ko ste govorili o izkušnjah zadnjih petih mesecev?
LP
